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大规模癫痫基因研究揭示了增加我们风险的基因
包括澳大利亚人在内的国际科学家调查了近 21,000 名癫痫患者的基因，发现七个单独的基因、三个基因组和四个基因变异会增加患上这种疾病的风险。该团队研究了患者 DNA 中的外显子组，外显子组是基因的一部分，其中包含构建体内蛋白质的代码。作者说，所识别的基因在脑信号传导和脑细胞兴奋性中发挥作用。他们通过交互式浏览器提供了他们的数据，希望这将有助于诊断这种疾病。
来源:Scimex癫痫的大型遗传研究揭示了增加我们风险的基因
禁运直到：公开发行：2024-10-03 19:00
禁运直到： 公开发布： 2024-10-03 19:00国际科学家，包括澳大利亚人，调查了近21,000名癫痫患者的遗传学，并发现了七个单独的基因，三个基因组和四个基因变体，以增加患上疾病的风险。该小组研究了患者DNA中的外来组，这是包含在体内构建蛋白质代码的基因的一部分。作者说，这些基因确定了在大脑信号传导和脑细胞兴奋性中的作用。他们通过交互式浏览器提供了数据，他们希望这将有助于诊断疾病。
期刊/会议：自然神经科学
日记/会议：研究：论文
研究： 纸组织/S：墨尔本大学，莫纳什大学，韦希，悉尼大学，美国麻省理工学院和哈佛大学，美国哈佛大学
组织/S：资助者：这项工作是由国家人类基因组搜索研究所（NHGRI）和国家心脏，肺部和血统基金会资助的普通疾病基因组学中心（CCDG）计划的一部分。 NHGRI Grant Grant UM1 HG008895（PIS：E.S.L。，S.B.G.，M.J.D.和S.K.）支持了Broadinstitute的CCDG资助的EPI25的EPI25研究活动，包括广泛基因组学的基因组数据生成。 NHGRI授予U01HG009088.EPI25表型的NHGRI Grant授予U01HG009088。国家神经系统疾病研究所和中风授予R01NS106104（PI：C.C.）提供的分析的额外支持。
资助者：附件：
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