确定了致命神经退行性疾病的诱因

研究人员表示,发现一种与亨廷顿氏病有关的重要酶可能为未来预防该病的治疗铺平道路。

来源:LiveScience

科学家已经确定了一种可能在触发亨廷顿氏病的酶,这是一种罕见且致命的疾病,导致脑细胞腐烂。

对啮齿动物和人类的新研究表明,在亨廷顿症状开始之前,特定酶的水平 - 谷胱甘肽S-转移酶欧米茄2(GSTO2)。

大脑

这些发现于10月28日发表在《自然代谢》杂志上,可能会指出在亨廷顿发展之前先撤离亨廷顿的新方法。未来的治疗方法可能包括阻止GSTO2,停止或减慢疾病进展的药物。

自然代谢

亨廷顿氏病是由一个名为HTT的基因突变引起的遗传疾病,该疾病携带了一种称为Huntingtin的蛋白质的指示。携带该突变基因的父母有50%的机会将亨廷顿氏病传递给每个孩子。

有50%的机会

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突变刺激细胞生产过多的多巴胺(大脑中的关键化学信使),这会导致某些神经元降解。这种衰减在称为纹状体的大脑的一部分中特别明显,导致患者出现与认知和运动相关的症状。这些可能包括步行困难,非自愿的抽搐动作以及集中精力的麻烦。

纹状体 认知和运动有关的症状

亨廷顿的症状通常开始出现在一个人的30至50年代中。该病情逐渐损害了患者的功能,最终在症状开始后约10到30年导致死亡。

30至50s
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有助于减轻症状 Liliana Minichiello
亨廷顿的患者经常经历非自愿运动,被称为舞蹈。 (图片来源:Shutterstock)
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