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ClinGen 创建了一个强大的开放式平台来定义基因和变异的临床相关性
ClinGen 整理遗传疾病基因，支持医疗保健环境中基于证据的基因组解释。文章《ClinGen 创建了一个强大的开放获取平台来定义基因和变异的临床相关性》首次出现在《科学询问者》上。
来源:Scientific Inquirer临床基因组资源（ClinGen）是美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的资源，致力于确定基因和变异的临床相关性，已发布与遗传疾病（包括癌症、心血管疾病和神经发育障碍）相关的 2,700 多个基因数据。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的官方期刊《医学遗传学》杂志上的一篇新出版物描述了基因组管理的方法以及支持 ClinGen 全球联盟进行大规模循证管理所需的软件和基础设施的开发。
临床基因组资源 医学遗传学 医学遗传学ClinGen 联盟最初由美国国家人类基因组研究所于 2013 年成立，目前由来自 69 个国家和地区的 2,500 多名专家成员组成。这些专家组成了 100 多个疾病特异性小组，致力于确定哪些基因与疾病有关，这些基因中的哪些变异会导致疾病，以及何时需要采取医疗措施。该联盟的目标是标准化基因组信息的评估和管理，以用于医疗实践和研究。
这些努力的结果可在 http://www.clinicalgenome.org 上向公众公布，所有精选的变异也在 ClinVar 数据库和 ClinGen 证据库中共享，所有精选的基因都与 GenCC 数据库共享。如论文所述，截至 2024 年 1 月，ClinGen 专家已确定并验证了 2,420 种基因-疾病关系、1,557 种基因，用于剂量敏感性和可操作性评估，适用于儿科和成人环境中的 447 对基因-病情对。此外，研究人员还分类了 5,161 种独特的致病变异，而且这些数字还在继续增长。
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Aleksandar Milosavljevic 博士