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Scimex
2025年7月2日 13:05

稀有遗传状况的新希望

New hope for rare genetic condition

WEHI研究人员发现了称为Microdorchidia cw型锌指（MORC2）的酶的重要作用，该酶修饰了基因表达的DNA结构。 MORC2中的突变会导致Charcot-Marie Tooth疾病，这是一种严重的遗传病，会导致进行性肌肉无力和感觉丧失。了解MORC2的功能如何为开发新疗法打开大门。通过瞄准其活动，研究人员可能能够设计恢复其功能并缓慢或停止疾病进展的药物。