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稀有遗传状况的新希望
WEHI研究人员发现了称为Microdorchidia cw型锌指（MORC2）的酶的重要作用，该酶修饰了基因表达的DNA结构。 MORC2中的突变会导致Charcot-Marie Tooth疾病，这是一种严重的遗传病，会导致进行性肌肉无力和感觉丧失。了解MORC2的功能如何为开发新疗法打开大门。通过瞄准其活动，研究人员可能能够设计恢复其功能并缓慢或停止疾病进展的药物。
来源:Scimex稀有遗传状况的新希望
禁运直到：公开发行：2025-07-02 15:05
禁运直到： 公开发布： 2025-07-02 15:05WEHI研究人员发现了称为Microdorchidia cw型锌指（MORC2）的酶的重要作用，该酶修饰了基因表达的DNA结构。 MORC2中的突变会导致Charcot-Marie Tooth疾病，这是一种严重的遗传病，会导致进行性肌肉无力和感觉丧失。了解MORC2的功能如何为开发新疗法打开大门。通过瞄准其活动，研究人员可能能够设计恢复其功能并缓慢或停止疾病进展的药物。
期刊/会议：自然通讯
日记/会议：研究：论文
研究： 纸组织/S：沃西，墨尔本大学，莫纳什大学
组织/S：资助者：Charcot-Marie-Tooth Australia Research Grant，NHMRC调查员赠款，NHMRC Ideas Ideas Grant，FSHD Society奖学金，Chan Zuckerberg Initiative Grant
资助者：来自：wehi
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