稀有遗传状况的新希望

WEHI研究人员发现了称为Microdorchidia cw型锌指(MORC2)的酶的重要作用,该酶修饰了基因表达的DNA结构。 MORC2中的突变会导致Charcot-Marie Tooth疾病,这是一种严重的遗传病,会导致进行性肌肉无力和感觉丧失。了解MORC2的功能如何为开发新疗法打开大门。通过瞄准其活动,研究人员可能能够设计恢复其功能并缓慢或停止疾病进展的药物。

来源:Scimex

稀有遗传状况的新希望

禁运直到:公开发行:2025-07-02 15:05

禁运直到: 公开发布: 2025-07-02 15:05

WEHI研究人员发现了称为Microdorchidia cw型锌指(MORC2)的酶的重要作用,该酶修饰了基因表达的DNA结构。 MORC2中的突变会导致Charcot-Marie Tooth疾病,这是一种严重的遗传病,会导致进行性肌肉无力和感觉丧失。了解MORC2的功能如何为开发新疗法打开大门。通过瞄准其活动,研究人员可能能够设计恢复其功能并缓慢或停止疾病进展的药物。

期刊/会议:自然通讯

日记/会议:

研究:论文

研究:

组织/S:沃西,墨尔本大学,莫纳什大学

组织/S:

资助者:Charcot-Marie-Tooth Australia Research Grant,NHMRC调查员赠款,NHMRC Ideas Ideas Grant,FSHD Society奖学金,Chan Zuckerberg Initiative Grant

资助者:

来自:wehi

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