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锂为自闭症治疗带来新希望
一项开创性研究表明，锂是一种常用于治疗躁郁症和抑郁症的药物，已成为自闭症谱系障碍 (ASD) 的潜在治疗方法。由基础科学研究所 (IBS) 主任 Kim Eunjoon 领导的突触脑功能障碍中心的研究人员发现，锂可以恢复大脑功能并 […] 锂为自闭症治疗带来新希望一文首先出现在 Knowridge Science Report 上。
来源:Knowridge科学报告一项开创性研究表明，锂是一种常用于治疗躁郁症和抑郁症的药物，已成为自闭症谱系障碍 (ASD) 的潜在治疗方法。
由基础科学研究所 (IBS) 主任 Kim Eunjoon 领导的突触脑功能障碍中心的研究人员发现，锂可以恢复大脑功能并改善 Dyrk1a 基因突变导致的 ASD 动物模型的行为。
ASD 是一种神经发育疾病，影响全球约 2.8% 的人口。 它的特点是社交互动困难、重复行为、智力困难和焦虑。
尽管 ASD 很普遍，但目前尚无针对 ASD 核心症状的明确治疗方法，导致家庭和社会承受着沉重的护理负担。对有效疗法的迫切需求促使研究人员探索新方法。
在与 ASD 相关的众多遗传因素中，Dyrk1a 基因突变尤为重要。 这些突变导致 Dyrk1a 综合征，这是一种与 ASD、小头畸形（脑尺寸异常小）、语言障碍、社交挑战和焦虑相关的疾病。
为了更好地了解 Dyrk1a 突变如何导致 ASD 症状，研究人员创建了一种携带模拟人类 Dyrk1a 相关疾病的突变的小鼠模型。
研究表明，Dyrk1a 突变会破坏涉及 mTOR（雷帕霉素的哺乳动物靶点）的关键细胞通路，而 mTOR 在大脑发育和功能中起着至关重要的作用。
然而，生成完全丧失 Dyrk1a 表达的活小鼠被证明极具挑战性，因为这种情况在胚胎发育期间通常是致命的。
通过修改小鼠的遗传背景，该团队能够生产出少量活体突变小鼠以供进一步研究。
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