罕见基因发现为哮喘治疗带来新希望

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deCODE 遗传学公司的科学家发现了 STAT6 基因中一种罕见的遗传变异，可以预防哮喘，这一突破性发现发表在《过敏与临床免疫学杂志》上。

过敏与临床免疫学杂志 过敏与临床免疫学杂志

这一发现可能为重度哮喘患者提供更好的治疗。

哮喘是一种长期疾病，会导致呼吸道发炎，使呼吸困难。

它影响全球约 3 亿人，其中 5-10% 的患者患有严重哮喘，对类固醇等常见治疗反应不佳。

严重哮喘会限制生命，并且难以控制。

研究人员在 STAT6 基因中发现了一种罕见的错义变异，这种变异对免疫反应很重要。

这种变异降低了免疫细胞中 STAT6 蛋白的水平，削弱了一种称为 T2 介导反应的炎症。这种炎症在许多哮喘病例中起着关键作用。

与没有这种变异的人相比，携带这种变异的人患中度至重度哮喘的可能性降低了 73%。

该变异还降低了与 T2 炎症相关的分子和细胞的水平，例如 IgE（一种参与过敏反应的分子）、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞（两种类型的白细胞）。

这种变异在进行研究的冰岛以外地区极为罕见，因此很难在其他人群中复制确切的结果。然而，研究人员在分析来自冰岛、丹麦和英国的群体时，通过观察 STAT6 中的其他罕见变异，发现了对哮喘和嗜酸性粒细胞计数的类似保护作用。

STAT6 通路已经成为哮喘药物的靶点，许多药物都专注于 T2 炎症反应中的特定分子。这一发现表明，直接针对 STAT6 可以通过结合几种现有药物的优势产生更强大的效果。

维生素 D 可以帮助降低自身免疫性疾病的风险，