艾伦古代 DNA 资源 (AADR):古代人类基因组精选概要 Swapan Mallick 1,2,3 、Adam Micco 1,3 、Matthew Mah 1,3 、Harald Ringbauer 4,5, 、Iosif Lazaridis 1,4 、Iñigo Olalde 1,6 Nick Patterson 2,4 和 David Reich 1,2,3,4 1 哈佛大学遗传学系医学院,波士顿,MA 02115,美国。 2 麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所,剑桥,MA 02142,美国。 3 霍华德休斯医学研究所,波士顿,MA 02115,美国。 4 哈佛大学人类进化生物学系,剑桥,MA 02138,美国。 5 马克斯·普朗克进化人类学研究所,莱比锡 04103,德国。 6 BIOMICs 研究小组,巴斯克大学,01006 维多利亚,西班牙。通信地址:shop@genetics.med.harvard.edu 和 reich@genetics.med.harvard.edu。已有两百多篇论文报告了古人类的全基因组数据。虽然绝大多数原始数据都是完全公开的,证明了古基因组学界对开放数据的承诺,但原始数据和元数据的格式各不相同。因此需要统一的管理和一个集中的、版本控制的汇编,供研究人员下载、分析和参考。自 2019 年以来,我们一直在维护艾伦古 DNA 资源 (AADR),旨在提供全球已发表古人类 DNA 数据的最新、精选版本,这些数据包含超过一百万个单核苷酸多态性 (SNP),几乎所有古代个体都经过了检测。自首次发布以来,AADR 已公开发布六次,并于 2022 年底突破了 10,000 多名拥有全基因组数据的古代个体的门槛。本文旨在作为 AADR 的可引用描述。第一批全基因组古代 DNA 数据于 2010 年发布 [1-3]。然而,直到 2015 年,随着全新世基因组大规模研究的出现、针对目标单核苷酸多态性 (SNP) 的古代 DNA 文库溶液中富集 [4-6] 以及用于处理古代 DNA 文库的自动化协议和液体处理机器人的引入 [7, 8],拥有全基因组数据的个体数量才开始迅速增加。2010 年至 2014 年间,每年平均发布约 10 名拥有全基因组数据的个体的数据。2015 年至 2017 年间,这一数字增加到每年约 200 人。自 2018 年以来,每年都有数千名个体的数据被发表(图 1)。迄今为止,古代 DNA 数据集中在欧亚大陆西部,但越来越多的数据来自世界其他地区(图 2)。分析古代 DNA 的一个挑战是个体分布在许多独立的研究中。因此,虽然超过 99% 的个体的原始序列数据在公共存储库中完全可用 [9],但上传的数据以多种格式存在,元数据也是如此,例如考古、年代、和地理信息。有些资源
四十一年前,黛安·斯马罗选择布拉德福德作为她的退休之家。黛安将自己的精力和时间投入到让布拉德福德变得更好上。我们很感激她选择在这里定居。黛安几十年来一直是布拉德福德历史学会的成员。她曾长期担任 BHS 董事会财务主管。她对为布拉德福德历史学会博物馆和佛蒙特州历史博览会制作展品有着专业的眼光。她创作了布拉德福德学院的图画历史,这是一个永久的展览。她还担任博物馆讲解员。与她在其他组织所做的其他工作一样,她的厨房餐桌就是她的办公室。没有电脑,她一直保存着会员和捐款记录以及其他信件。因为她热爱历史,所以她也热爱布拉德福德的历史。她把对历史的热爱和组织活动的能力带到了 1991 年布拉德福德庆祝佛蒙特州建州两百周年的主席职位上。她是上平原永恒救助圣母教堂的支柱。她在该教堂的教区委员会任职。多年来与她共事的凯西·蒂博 (Kathy Thibault) 和玛格·史密斯 (Marg Smith) 一致认为,“如果有什么事情需要做”,教会家庭可以求助于黛安。她先是担任教会的财务主管,然后担任圣家协会的财务主管。黛安负责照料教堂的祭坛,包括清洗亚麻布并用时令鲜花装饰祭坛。与其他职责一样,她在履行这些职责时是可靠和一丝不苟的。她希望让事物变得有吸引力,这使黛安成为布拉德福德美化委员会的忠实成员。从 1980 年代末开始,她帮助种植和维护镇上的花园和花盆。她除草和浇水,经常在车里带着水罐,以防有人需要额外的照顾。布拉德福德的 Old Goshen 教堂也受益于黛安的照顾。几十年来,她一直是教会委员会的成员,担任其通讯秘书,记录捐款和婚礼预订请求。直到 2020 年,黛安一直担任 Orange East 老年中心的财务主管。每年,她都会在镇会议上征集签名,向镇上申请拨款。中心的年度募捐活动被称为“她的心肝宝贝”。她撰写并邮寄了呼吁信,还写了个性化的感谢信。托普沙姆的南希·弗罗斯特 (Nancy Frost) 是奥兰治东部老年中心的董事会成员。南希与黛安一起参加过无数次会议,她回忆道:“黛安谈到一个问题时,每个人都会倾听,因为她的奉献精神和对社区的热爱使她备受尊敬。”南希还回忆了黛安在 Enhanced Living, Inc. 董事会中规划创建玛格丽特普拉特社区所发挥的作用。12 年来,像黛安这样的社区成员奉献了自己的时间和精力,使玛格丽特普拉特社区的愿景成为现实。布拉德福德镇对黛安心怀感激。这次奉献是一次感谢她数十年来为布拉德福德做出的贡献的机会。
1.0 执行摘要 该干旱计划是作为爱荷华州干旱之前、期间和之后当地、县和州机构及政府使用的工具而制定的。该计划的制定过程始于 2021 年夏季举行的会议,旨在解决人们对爱荷华州干旱状况日益增长的担忧。计划制定工作于 2022 年初开始,最终形成了爱荷华州干旱计划 (IDP)。为了制定和实施该计划,组建了一个干旱规划小组,利用爱荷华州自然资源部 (DNR)、农业和土地管理部 (IDALS) 和爱荷华州国土安全和应急管理部 (HSEMD) 的工作人员。IDP 旨在为爱荷华州提供一种有计划的协作方法来规划、识别、应对和恢复干旱。为了实现这些目标,IDP 解决了以下问题: 1.1 干旱地区 爱荷华州被划分为五个干旱地区,部分基于爱荷华州的地形地区。地貌区域在很大程度上反映了过去两百万年左右第四纪冰川沉积和冰川后侵蚀形成的地质景观的多样性。不同的地貌区域具有相似的地形、土壤、地质和水文条件,因此适合对该州的干旱地区进行分类。地貌区域的边界不规则,但干旱地区遵循县边界,以便更好地进行州管理。1.2 干旱触发因素和行动 IDP 包括一个数据驱动系统,用于确定该州五个干旱地区的干旱状况。在五个干旱地区中,干旱状况将被评估为正常、干旱警戒、干旱警告或干旱紧急情况。对于任何这些干旱情况,IDP 都会指示将采取的具体行动和评估,并传达给州、县和地方官员,以便开展适当的活动。IDP 还指出了将传达给州、县和地方官员的信息和数据,以及指示在各种干旱状况下将要求哪些地方和州机构参与干旱讨论。 1.3 脆弱性和影响评估 爱荷华州没有哪个地区能免受干旱的影响,但不同地区和部门在干旱的不同阶段或多或少会受到影响。本计划划定的五个地区因不同原因易受干旱影响:年降水量较低和深层地下水资源较少,使得该州西北部更容易受到降水不足的影响。东北部地区降水量总体稳定,地下水资源良好,但农业损失仍处于或高于平均水平。由于深层含水层的水质较差,该州南部地区通常依赖地表水和浅层地下水源,但该州东南部的降水量比其他地区更多。供水和农业等部门通常首先受到干旱的影响,而且影响最为强烈。以 2022 年的美元计算,从 1989 年到 2022 年,爱荷华州因干旱而产生的农作物损失保险索赔超过 53 亿美元。供水商面临的另一个困难是,在干旱时期,对水的需求往往会激增,既要应对同时发生的热浪,又要灌溉因降水不足而受损的农作物和草坪。爱荷华州的许多行业都依赖水,例如食品加工和化学制造。根据干旱的严重程度和位置,当发电厂无法使用和处理水来冷却发电机时,能源供应也可能受到影响。环境和娱乐部门受到干旱的影响,因为爱荷华州的大部分户外娱乐活动都依赖于地表水的质量和数量。即使是非水上娱乐活动也得益于健康的植物和动物生命,而干旱会对它们产生负面影响。无论是在干旱期间还是干旱之后,公共卫生都会受到疾病的负面影响。干旱对爱荷华州构成威胁,可能严重影响公共卫生和社会、环境和经济福祉。鉴于长期的大气
肥胖是一种慢性复发性疾病,可导致或加重两百多种其他疾病,并与更高的发病率、致残率和死亡率相关。根据国际流行病学趋势,巴西地理统计研究所(IBGE)的数据显示,它已经影响到巴西四分之一的成年人口;据预测,随着肥胖率的飞速增长,到 2035 年,巴西人口的肥胖率可能会达到 40% 1 。在这种情况下,毫无疑问,每个医疗保健专业人员都必须了解肥胖症,因为即使他们不直接治疗肥胖症,他们也会评估和治疗患有肥胖症的人。在每次就诊中,以适当的方式接待患者并解决肥胖及其合并症的后果和治疗替代方案至关重要。尽管肥胖症的药物治疗仍然备受诟病,但其正经历转型期。造成这种耻辱的原因有很多,这些原因已经成为一篇社论 2 的主题,但其中肥胖本身的耻辱最为突出,仍然被视为完全取决于“生活方式”。数据显示,只有 1% 具有临床指征的人会接受药物治疗,而许多没有指征的人最终只是出于美容目的使用药物 3,4 。最近,巴西肥胖和代谢综合征研究协会(Abeso)与巴西内分泌和代谢学会(SBEM)发布了一份联合文件,强调了语言在减少耻辱感方面的重要性 5 。始终建议使用“肥胖药物”一词,并且我们应尽可能避免使用“减肥药物”一词。治疗肥胖症不仅仅是“减肥”(包括维持减肥效果和增加体重),而且“减肥”可以是任何人的愿望,而不仅仅是那些患有慢性疾病的人。从这个意义上讲,提出的观点之一是,按照循证医学标准开发、获得监管机构批准和进行良好临床研究的药物治疗经常与没有任何科学依据且具有潜在危险的治疗方法相混淆和互换,从操纵的配方到在互联网上销售的草药,再到没有任何卫生或健康问题就生产的精华液和注射剂。围绕治疗的许多污名化也是由较老的药物引起的,这些药物已被证明具有较差的风险收益比,并且近几十年来许多药物由于不可接受的副作用而被停用。另一个原因是一些药物的疗效较低,达不到医生和患者的期望效果。幸运的是,药物治疗已经取得了进展并打破了已经描述的障碍 6 。市场上已经上市的新药和正在研究的其他药物可以达到临床相关的减肥效果。不仅仅是减肥,结果研究表明,治疗目标比减肥更广泛,其明确目标是改善健康指标和生活质量。本文件旨在汇编国家卫生监督局(Anvisa)已批准药物的现有证据以及主要功效和安全性数据。尽管取得了许多进展,但我们仍然远远没有让所有肥胖患者都能充分获得药物。一些药物的高成本仍然是一个主要障碍。显示出明显益处和良好药物经济学概况的研究方案的制定可能有助于未来统一健康系统 (SUS) 纳入其中一些药物。通过所有这些曝光,很明显,Abeso 和 SBEM 有责任制作一份文件,解释 Anvisa 批准的治疗肥胖症的治疗方案,指导专家和非专家进行严肃和合乎道德的治疗,使患者远离在我国仍然很常见的危险、无效和昂贵的治疗方法。需要强调的是,肥胖症的治疗远不止药物治疗,生活方式的改变仍然是基石。然而,本文件重点介绍药物治疗,目的是让读者熟悉治疗方案、其对体重的影响、代谢影响和副作用。肥胖症的治疗很复杂,有许多细微差别和临床问题无法在这里解答。两个协会将在未来致力于制定更广泛、更全面的文件,尝试根据现有文献回答可能有助于治疗管理的实际问题。然而,对于我们正处的转变时刻,该领域的专家通过深入审查文献以获得最完整和最新的证据而编写的数据汇编,将成为改善肥胖患者护理的指南。很明显,Abeso 和 SBEM 有责任制作一份文件,解释 Anvisa 批准的治疗肥胖症的治疗方案,指导专家和非专家进行严肃和合乎道德的治疗,使患者远离在我国仍然很常见的危险、无效和昂贵的治疗方法。需要强调的是,肥胖症的治疗远不止药物治疗,生活方式的改变仍然是基石。然而,本文件重点介绍药物治疗,目的是让读者熟悉治疗方案、其对体重的影响、代谢影响和副作用。肥胖症的治疗很复杂,有许多细微差别和临床问题无法在这里解答。两个协会将在未来致力于制定更广泛、更全面的文件,尝试根据现有文献回答可能有助于治疗管理的实际问题。然而,对于我们正处的转变时刻,该领域的专家通过深入审查文献以获得最完整和最新的证据而编写的数据汇编,将成为改善肥胖患者护理的指南。很明显,Abeso 和 SBEM 有责任制作一份文件,解释 Anvisa 批准的治疗肥胖症的治疗方案,指导专家和非专家进行严肃和合乎道德的治疗,使患者远离在我国仍然很常见的危险、无效和昂贵的治疗方法。需要强调的是,肥胖症的治疗远不止药物治疗,生活方式的改变仍然是基石。然而,本文件重点介绍药物治疗,目的是让读者熟悉治疗方案、其对体重的影响、代谢影响和副作用。肥胖症的治疗很复杂,有许多细微差别和临床问题无法在这里解答。两个协会将在未来致力于制定更广泛、更全面的文件,尝试根据现有文献回答可能有助于治疗管理的实际问题。然而,对于我们正处于的变革时刻,该领域的专家通过深入审查文献以获得最完整和最新的证据而编写的数据汇编,将成为改善肥胖患者护理的指南。