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艾伦古代 DNA 资源 (AADR):古代人类基因组精选概要 Swapan Mallick 1,2,3 、Adam Micco 1,3 、Matthew Mah 1,3 、Harald Ringbauer 4,5, 、Iosif Lazaridis 1,4 、Iñigo Olalde 1,6 Nick Patterson 2,4 和 David Reich 1,2,3,4 1 哈佛大学遗传学系医学院,波士顿,MA 02115,美国。 2 麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所,剑桥,MA 02142,美国。 3 霍华德休斯医学研究所,波士顿,MA 02115,美国。 4 哈佛大学人类进化生物学系,剑桥,MA 02138,美国。 5 马克斯·普朗克进化人类学研究所,莱比锡 04103,德国。 6 BIOMICs 研究小组,巴斯克大学,01006 维多利亚,西班牙。通信地址:shop@genetics.med.harvard.edu 和 reich@genetics.med.harvard.edu。已有两百多篇论文报告了古人类的全基因组数据。虽然绝大多数原始数据都是完全公开的,证明了古基因组学界对开放数据的承诺,但原始数据和元数据的格式各不相同。因此需要统一的管理和一个集中的、版本控制的汇编,供研究人员下载、分析和参考。自 2019 年以来,我们一直在维护艾伦古 DNA 资源 (AADR),旨在提供全球已发表古人类 DNA 数据的最新、精选版本,这些数据包含超过一百万个单核苷酸多态性 (SNP),几乎所有古代个体都经过了检测。自首次发布以来,AADR 已公开发布六次,并于 2022 年底突破了 10,000 多名拥有全基因组数据的古代个体的门槛。本文旨在作为 AADR 的可引用描述。第一批全基因组古代 DNA 数据于 2010 年发布 [1-3]。然而,直到 2015 年,随着全新世基因组大规模研究的出现、针对目标单核苷酸多态性 (SNP) 的古代 DNA 文库溶液中富集 [4-6] 以及用于处理古代 DNA 文库的自动化协议和液体处理机器人的引入 [7, 8],拥有全基因组数据的个体数量才开始迅速增加。2010 年至 2014 年间,每年平均发布约 10 名拥有全基因组数据的个体的数据。2015 年至 2017 年间,这一数字增加到每年约 200 人。自 2018 年以来,每年都有数千名个体的数据被发表(图 1)。迄今为止,古代 DNA 数据集中在欧亚大陆西部,但越来越多的数据来自世界其他地区(图 2)。分析古代 DNA 的一个挑战是个体分布在许多独立的研究中。因此,虽然超过 99% 的个体的原始序列数据在公共存储库中完全可用 [9],但上传的数据以多种格式存在,元数据也是如此,例如考古、年代、和地理信息。有些资源

艾伦古代 DNA 资源 (AADR) - David Reich 实验室

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