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World File Search System古人类
古人类基因组学为基因表达进化提供了窗口
人们认为，基因表达的差异是物种内和物种间大多数表型差异的原因。因此，基因表达是研究现代人类与我们最近的进化亲属尼安德特人和丹尼索瓦人之间差异的有力视角。这些见解补充了从化石记录中收集到的生物学知识，同时也揭示了调控进化方式和节奏的一般特征。由于古代 RNA 的降解，古人类的基因表达谱必须通过间接方式进行研究。因此，从这些研究中得出的结论通常带有关于基因表达遗传结构的假设，而基因表达的复杂性日益明显。尽管存在这些挑战，但古代基因组学、功能基因组学、统计基因组学和基因组工程领域的快速技术和概念进步正在彻底改变对古人类基因表达进化的理解。
寻找人类大脑的起源
1925 年，雷蒙德·亚瑟·达特 (Raymond Arthur Dart) 在《自然》杂志上发表了他对“汤恩儿童”的描述和解读，包括对与面部和下颌骨相关的自然脑腔模型的描述。汤恩儿童脑腔模型中保存的细节引发了一些关键问题和争论，即人类大脑如何进化，以及如何从古人类头骨化石中识别和研究大脑变化的证据。在本文中，我们回顾并综合了汤恩儿童的发现所引发的方法创新（如何研究古人类大脑化石？）和关键概念转变（古人类大脑是如何进化的？）。特别是，我们详细介绍了对南部非洲古人类遗址保存完好的头骨和自然脑腔模型的研究对我们理解大脑进化的影响，以及将新开发的分析工具（如成像技术、3D 建模）整合到古神经学研究中。此外，我们还研究了使用古人类化石内模的数字复制品以及研究现存人类大脑以形成比较平台的必要性如何引发有关研究实践（例如研究和展示化石和现存人类大脑）和此类宝贵遗产资源管理（例如数据共享）的问题。最后，我们考虑了我们对人类大脑进化的看法，特别是古人类大脑的假定独特性，在过去一个世纪发生了怎样的变化。
母校档案馆bolognas ...
在古人类学研究中，牙科和骨遗迹是有关个人/人所属的个人和社区的生活史的不可替代的信息来源。近年来，物理化学（例如，放射性碳和铀，稳定的同位素分析，古元组学，痕量元素分析）和生物分子分析（例如，古代DNA，古蛋白质组学）的应用已彻底改变了骨科学和古人类人类学学的领域。即使在大多数情况下，它们涉及破坏性或微观破坏性分析，但它们的应用已在生物考古学领域中变得基本，从而可以检索通过使用其他非破坏性方法无法访问的信息（例如，Bortolini等，2021； Lugli等，2019，2018; Nava等，2020； Slon等人，2018年； Sorrentino等，2018）。因此，需要进行标准方案来计划集成恢复，甚至在收集样品之前，需要考虑标本的保存状态（大小和形态，以及物理化学特性）及其在恢复后的可能使用（例如，进一步的科学研究，进一步的科学研究，展览，展览，教学）。
人类DNA损伤修复基因中的致病变异主要是在最新人类外迁移后出现的
结果和讨论：我们在非洲和非非洲现代人类中识别了77个DDR基因的1,060个单基DDR PV。非洲和非非洲之间DDR PV的直接比较表明，非洲的非非洲PV中有82.1％不存在。我们进一步鉴定了56个DDR基因的397个单基DDR PVS，在5,031个古人类中，日期为45,045至100年前（BP）（BP）居住在欧亚大陆大陆（BP），因此最新的非洲人类移民的后代发生在50,000年前 - 60,000年前。提及古代DDR PV，我们观察到，在非非洲的397（70.3％）古代DDR PV中，有276个（70.3％）在非非洲和非洲人之间共享了106（26.7％），只有15（3.8％）在非洲人中只有15（3.8％）。我们通过测试BRCA和TP53中的PV（基因组稳定维持中的两个重要基因，在非洲，非非洲和古代人类中）进一步验证了分布模式。我们的研究表明，现代人类中的DDR PV大多是在最新的非洲迁移迁移之后出现的。数据为了解疾病易感性的进化基础，尤其是癌症，现代人类提供了基础。
艾伦古代 DNA 资源 (AADR) - David Reich 实验室
艾伦古代 DNA 资源 (AADR)：古代人类基因组精选概要 Swapan Mallick 1,2,3 、Adam Micco 1,3 、Matthew Mah 1,3 、Harald Ringbauer 4,5, 、Iosif Lazaridis 1,4 、Iñigo Olalde 1,6 Nick Patterson 2,4 和 David Reich 1,2,3,4 1 哈佛大学遗传学系医学院，波士顿，MA 02115，美国。 2 麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所，剑桥，MA 02142，美国。 3 霍华德休斯医学研究所，波士顿，MA 02115，美国。 4 哈佛大学人类进化生物学系，剑桥，MA 02138，美国。 5 马克斯·普朗克进化人类学研究所，莱比锡 04103，德国。 6 BIOMICs 研究小组，巴斯克大学，01006 维多利亚，西班牙。通信地址：shop@genetics.med.harvard.edu 和 reich@genetics.med.harvard.edu。已有两百多篇论文报告了古人类的全基因组数据。虽然绝大多数原始数据都是完全公开的，证明了古基因组学界对开放数据的承诺，但原始数据和元数据的格式各不相同。因此需要统一的管理和一个集中的、版本控制的汇编，供研究人员下载、分析和参考。自 2019 年以来，我们一直在维护艾伦古 DNA 资源 (AADR)，旨在提供全球已发表古人类 DNA 数据的最新、精选版本，这些数据包含超过一百万个单核苷酸多态性 (SNP)，几乎所有古代个体都经过了检测。自首次发布以来，AADR 已公开发布六次，并于 2022 年底突破了 10,000 多名拥有全基因组数据的古代个体的门槛。本文旨在作为 AADR 的可引用描述。第一批全基因组古代 DNA 数据于 2010 年发布 [1-3]。然而，直到 2015 年，随着全新世基因组大规模研究的出现、针对目标单核苷酸多态性 (SNP) 的古代 DNA 文库溶液中富集 [4-6] 以及用于处理古代 DNA 文库的自动化协议和液体处理机器人的引入 [7, 8]，拥有全基因组数据的个体数量才开始迅速增加。2010 年至 2014 年间，每年平均发布约 10 名拥有全基因组数据的个体的数据。2015 年至 2017 年间，这一数字增加到每年约 200 人。自 2018 年以来，每年都有数千名个体的数据被发表（图 1）。迄今为止，古代 DNA 数据集中在欧亚大陆西部，但越来越多的数据来自世界其他地区（图 2）。分析古代 DNA 的一个挑战是个体分布在许多独立的研究中。因此，虽然超过 99% 的个体的原始序列数据在公共存储库中完全可用 [9]，但上传的数据以多种格式存在，元数据也是如此，例如考古、年代、和地理信息。有些资源
反复进化和选择形成了淀粉酶基因座的结构多样性
农业的采用引发了人类饮食向富含淀粉的快速转变 1 。淀粉酶基因有助于淀粉的消化，在一些高淀粉摄入量的现代人类群体中观察到了淀粉酶拷贝数的增加 2 ，尽管缺乏近期选择的证据 3,4 。在这里，使用来自大约 5,600 个当代和古代人类的 94 个长读单倍型解析组装和短读数据，我们解决了淀粉酶基因座结构变异的多样性和进化历史。我们发现淀粉酶基因在农业群体中的拷贝数高于渔猎和游牧群体。我们鉴定了 28 种不同的淀粉酶结构架构，并证明在整个人类近代历史中，几乎相同的结构在不同的单倍型背景下反复出现。 AMY1 和 AMY2A 基因均经历了多次重复/缺失事件，突变率高达单核苷酸多态性突变率的 10,000 倍以上，而 AMY2B 基因重复则具有单一起源。使用基于泛基因组的方法，我们推断了数千名人类的结构单倍型，并在现代农业人群中以更高的频率识别出大量重复的单倍型。利用 533 个古人类基因组，我们发现，在过去 12,000 年中，西欧亚大陆中含有重复的单倍型（基因拷贝数多于祖先单倍型）的频率迅速增加，这表明存在正向选择。总之，我们的研究强调了农业革命对人类基因组的潜在影响以及结构变异在人类适应中的重要性。
跨越进化的皮质生成
新皮层是导致认知能力的进化先进的大脑结构。它已经在哺乳动物进化枝（1）上扩展并在功能上进行了络合。人们认为，人类的特殊认知能力不仅依赖于神经元的大小，因此依赖于其新皮层的复杂细胞结构。新皮质蓝图取决于基本细胞和分子事件的紧密配位。新皮层的膨胀和折叠已广泛归因于基础（BRG）的存在，也称为外辐射胶质神经胶质（org）。这些祖细胞产生大多数皮质投射神经元，它们的数量在诸如灵长类动物和雪貂等术语哺乳动物中的数量显着增加。在人类中，人类具有一个新皮层，其神经元的数量约为两倍，并且比黑猩猩和bo骨大（2）。人类特异性基因的出现有助于大脑皮质的扩张和快速演变（3）。仍然，最近从颅骨内生的人类学数据表明，尼安德特尔（Neandertal）是我们最接近的亲戚之一，与现代人类具有可比的大脑体积（4）。这是否反映了同等数量的白色和灰质，因此相应数量的皮质神经元的产生仍然未知。在本期第XX页上，Pinson等人。发现人类TKTL1的现代变体的表达增加了BRG的数量，从而与尼安德特尔的一个相比，上层投影神经元的输出（UCP，图1）。尽管我们对塑造现代人类大脑的进化变化的贡献有限，但对尼安德特人和现代人类基因组的最新比较确定了基因的特定核苷酸变化，这些变化可能在大脑进化和新认知能力的习惯中可能具有重要作用。现代大脑神经发生的这种特定特征可能会导致灭绝的古人类认知的差异。由于人类脑化石记录很少见，因此在细胞和分子水平上了解新皮层的演变的努力仅限于比较活物种（一种称为“ evo-devo”的方法）（5）。观察人类，非人类灵长类动物，食肉动物和途径的新皮层的观察结果揭示了神经祖细胞群体的差异如何导致新皮层的大小和形状。 关于新皮质发育的细胞和分子机制的大多数当前知识是基于对小鼠模型的实验分析，其新皮层具有至关重要的特征，包括哺乳动物的一般特征，包括六层的组织以及将其区域化为专业区域。 然而，这种动物模型研究人皮质生成的一种局限性是其尺寸很小且缺乏折叠表面。 由外室下室内祖细胞扩展的祖细胞增加，新皮质表面和脑体积增加观察人类，非人类灵长类动物，食肉动物和途径的新皮层的观察结果揭示了神经祖细胞群体的差异如何导致新皮层的大小和形状。关于新皮质发育的细胞和分子机制的大多数当前知识是基于对小鼠模型的实验分析，其新皮层具有至关重要的特征，包括哺乳动物的一般特征，包括六层的组织以及将其区域化为专业区域。然而，这种动物模型研究人皮质生成的一种局限性是其尺寸很小且缺乏折叠表面。由外室下室内祖细胞扩展