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逆转录病毒将其基因组插入细胞的 DNA 中，有时是产生宿主生物后代的生殖系细胞：这种病毒被称为内源性逆转录病毒 (ERV)。人类基因组包含多种古代 ERV 的遗迹。一些遗迹贡献了新的基因和调控元件。这项研究在经过深入研究的人类基因组版本 hg38 中发现了更多种类的古代 ERV：ERV-Hako、ERV-Saru、ERV-Hou、ERV-Han 和 ERV-Goku。它还发现了许多 ERV-V 的遗迹，之前所知的 ERV-V 仅在 19 号染色体上的两个带有胎盘基因的副本中发现。它发现了一种两侧是 MER41E 长末端重复序列 (LTR) 的 ERV，与已知的 MER41 ERV 惊人地相似。 ERV-Hako 具有包含来自宿主基因 SUSD6 和 SPHKAP 的序列的亚型：SUSD6 变体在狭鼻目和阔鼻目灵长类动物之间转移。逆转录病毒使用 tRNA 来引发逆转录：根据基因组 tRNA 数据库，Hako 是唯一使用 tRNA-Trp（色氨酸，符号 W）的人类 ERV 遗迹，而 HERV-W 因使用 tRNA-Arg 而得名。一种 ERV-Saru LTR 是先前描述的先天免疫中 AIM2 的增强子。这项研究有助于了解灵长类动物 ERV 的历史，但也表明相关的 ERV 可能存在巨大差异，这对在基因组中清晰注释所有 ERV 遗迹的目标提出了挑战。
人类 DNA 中古代内源性逆转录病毒的进一步变种
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