sex chromosome 性染色体 决定个体性别的染色体。对于所有的哺 乳动物,小部分开花植物和大多数昆 虫,它们的雌性个体都携带一对 X 染色 体,而雄性个体携带一条 X 和一条 Y 染色 体。对于鸟类,爬行动物和绝大多数两 栖动物,雄性个体都携带一对W染色体, 雌性携带一个 W 和一个 Z 染色体。一些昆 虫中只有一种X染色体,其数量的多少决 定昆虫的性别。同义词: 异染色体 ( allo some )反义词: 常染色体 ( autosome )。
Ewa Piskadlo 1 , Alexandra Tavares 1 和 Raquel A. Oliveira 1,# 6 7 1 古尔本基安科学研究所,Rua da Quinta Grande, 2780-156 Oeiras, 8 葡萄牙 9 10 # 通讯请发送至 RAO rcoliveira@igc.gulbenkian.pt 11 12 13 14 15
金鱼藻是苔藓植物三大门之一,在现存的陆生植物中表现出最深的分化,一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属,限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组,代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现,尽管分化很深,但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守,这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比,这些染色体大多缺乏彼此的同源关系,并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失,包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因,这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之,我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征,凸显了这种深度分化谱系的独特性。
染色体15q26缺失是一种罕见的疾病,会导致身材矮小,并且与宫内生长限制(IUGR),未能成长,先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体(IGF-1R)具有许多重要作用,尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩,她的身材矮小,小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示,包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素(RGH)已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中,RGH无响应的原因尚不清楚。在此,我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用,并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字:15Q26缺失,先天性畸形,生长激素,身材矮小
Roland Heilig, Ralph Eckenberg, Jean-Louis Petit, Núria Fonknechten, Corinne da Silva, Laurence Catholic, Michaël Levy, Valérie Barbe, Véronique de Berardinis, Abel Ureta-Vidal, Eric Peliatier, Virginie Vico, Véronique Anthouard, Lee Rowen, Madan, Shizhen Qin,Hui Sun,Hui du,Kymberlie Pepin,FrançoisArtuenave,Catherine Robert,Corinne Cruaud,ThomasBrüls,Olivier Jaillon,Lucie Jaillon,Lucie Friedlander,Gaelle Samson,Philippe Broctier,Susan Cure,Susan Cure,BégatriceSungiesame samevie samevie samevie sameve,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,, Nissa Abbasi, Nathalie Aiach, Didier Boscus, Rachel Dickhoff, Monica Dors, Ivan Dubois, Cynthia Friedman, Michel Gouyvenoux, Rose James, Anuradha Madan, Barbara Mairey - Estrada, Sophie Mangenot, Nathalie Martins, Manuela Ménard, Sophie Oztas, Amber Ratcliffe, Tristan Shaffer, Barbara Trask, Benoit Vacherie, Chadia Bellemere, Caroline Belser, Marielle Besnard-Gonnet, Delphine Bartol-Mavel, Magali Boutard, Stéphanie Briez-Silla, Stephane Combette, Virginie Dufossé-Laurent, Carolyne Ferron, Christophe Lechaplais, Claudine Louese, Delphine Muslett, Ghislaine Magdelenat, Emilie Pateau, Emmanuelle Petit, Peggy Sirvain-Trukniewicz, Arnaud Trybou, Nathalie Vega-Czarny, Elodie Bataille, Elodie Bluet, Isabelle Bordelais, Maria Dubois, Corinne Dumont, Thomas Guérin, Sébastien Haffray, Rachid Hammadi, Jacqueline Muanga, Virginie Pellouin, Dominique Robert, Edith Wunderle, Gilbert Gauguet, Alice Roy, Laurent Sainte-Marthe, Jean Verdier, Claude, Verdier-Mecla, Ladeana Hillier, Lucinda Fulton, John McPherson, Fumihiko Matsuda, Richard Wilson, Claude Scarpelli, Gábor Gyapay,帕特里克·温克(Patrick Wincker),威廉·索林(William Saurin),弗朗西斯·奎蒂(FrancisQuétier),罗伯特·沃特斯顿(Robert Waterston),勒罗伊·胡德(Leroy Hood)和让·韦森巴赫(Jean Weissenbach)