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探索性研究
在提供可能的适应性优势的意义上，从非编码DNA从非编码DNA中脱颖而出可能对细胞生理产生负面影响。在这里，我们采用了两种方法来研究人类细胞系中缺乏人类基因组同源物的随机序列和小鼠从头基因。我们表明，这两种AP都会导致细胞克隆的不同生长效应，取决于它们表达的序列。对于随机序列，在关节生长实验中，53％的克隆频率下降，频率增加约8％。降低了，频率增加了3个。单独分析时，每只小鼠基因基因都会触发人类细胞中独特的转录组反应，这主要指示特定的效应，而不是普遍的效应。从头基因开放式阅读框（ORF）的结构分析揭示了一系列内在的疾病得分和/或可折叠性在alpha-helices或beta板上，但这些范围与它们对细胞生长的影响无关。我们的结果表明，从头进化的ORF可以很容易地整合到细胞调节途径中，因为大多数与这些途径的组件相互作用，因此，如果一般条件允许，则可以直接受到正选择。
量子退火 DNA 序列组装算法
摘要背景：组装任务是测序新生物基因组和研究结构基因组变化中不可或缺的步骤。近年来，下一代测序 (NGS) 方法的蓬勃发展为使全基因组测序成为一种快速可靠的工具（例如用于医学诊断）带来了希望。然而，当前处理算法的缓慢性和计算要求阻碍了这一目标的实现，因此需要开发更高效的算法。一种可能的方法是使用量子计算，但目前还未得到充分探索。结果：我们提出了从头组装算法的概念验证，使用基因组信号处理方法，通过计算 Pearson 相关系数来检测 DNA 读数之间的重叠，并将组装问题表述为优化任务（旅行商问题）。将在经典计算机上执行的计算与结合 CPU 和 QPU 计算的混合方法获得的结果进行了比较。为此，使用了 D-Wave 的量子退火器。实验使用来自模拟器的人工生成的数据和 DNA 读数进行，使用实际生物基因组作为输入序列。据我们所知，这项工作是少数使用实际生物序列研究量子退火器上的从头组装任务的工作之一。结论：我们进行的概念验证表明，使用量子退火器 (QA) 进行从头组装任务可能是经典模型中执行的计算的一个有前途的替代方案。现有设备的当前计算能力需要混合方法（结合 CPU 和 QPU 计算）。下一步可能是开发一种专门用于从头组装任务的混合算法，利用其特异性（例如重叠布局共识图的稀疏性和有界度）。
在新型 CCSD(T) 机器上进行量子计算-...
摘要：乙醇是燃烧、天体化学和凝聚相溶剂中研究较为基础的分子。它的特点是具有两个甲基转子以及反式（反）和左旋构象异构体，已知它们的能量非常接近。本文我们表明，基于对振动零点态的严格量子计算，使用新的从头算势能面 (PES)，基态类似于反式构象异构体，但存在向左旋构象异构体的显著离域。这解释了关于识别和分离这两个构象异构体的实验问题。氘化 OH 基团时，这种“泄漏”效应会部分猝灭，这进一步证明了需要采用量子力学方法。采用扩散蒙特卡罗和全维半经典动力学计算。新的 PES 是通过 Δ 机器学习方法从预先存在的低级密度泛函理论表面开始获得的。使用相对较少的从头计算 CCSD(T) 能量，将该表面提升至 CCSD(T) 理论水平。标准测试的校正 PES 与直接从头计算结果之间的一致性非常好。还报告了侧重于反式扭转运动的一维和二维离散变量表示计算，结果与实验结果相当一致。■ 简介
探索PACBIO，10倍基因组学和HI-C应用
从头组装单倍型相分化元基因组组件transcrtipome isoseq：全长同工型测序高分辨率分析概况：分类法，CRISPRSCRESENENS 2.10x基因组学：
标题：靶向角蛋白 17 介导的嘧啶从头生物合成重编程以克服胰腺癌的化学耐药性作者：Chun-
标题：靶向角蛋白 17 介导的从头嘧啶生物合成重编程以克服胰腺癌的化学耐药性 作者：Chun-Hao Pan 1,2*、Nina V. Chaika 3*、Robert Tseng 1*、Md Afjalus Siraj 4、Bo Chen 1、Katie L. Donnelly 1、Michael Horowitz 1、Cindy V. Leiton 1、Sumedha Chowdhury 4、Lucia Roa-Peña 1、Lyanne Oblein 1、Natalia Marchenko 1、Pankaj K. Singh 3¶、Kenneth R. Shroyer 1¶、Luisa F. Escobar-Hoyos 4¶ 附属机构：1. 美国纽约州石溪市石溪大学文艺复兴医学院病理学系 2. 分子和3. 内布拉斯加大学医学中心病理学和微生物学系，内布拉斯加州奥马哈，美国 4. 耶鲁大学治疗放射学和分子生物物理学和生物化学系，康涅狄格州纽黑文，美国 *这些作者对这项工作贡献相同¶ 通讯作者 标题：K17 诱导的嘧啶生物合成驱动 PDAC 化学耐药性 关键词：胰腺癌、角蛋白 17、代谢重编程、嘧啶生物合成、二氢乳清酸脱氢酶 附加信息 财政支持：这项工作得到了胰腺癌行动网络转化研究基金的资助；资助编号 18-65-SHRO（KRS）、NCI K99-R00 CA226342-01（LFE-H）、赫什伯格基金会（LFE-H）、达蒙·鲁尼恩基金会（创新者奖 - LFE-H）、为纪念露丝·巴德·金斯伯格 (Ruth Bader Ginsburg) 而颁发的 AACR 胰腺癌研究奖（LFE-H）、以及石溪大学颁发的 Bahl IDEA 奖（KRS）。通讯作者：1. Pankaj K. Singh, PhD 940 Stanton L. Young Blvd., Oklahoma City, OK 73104 (405)-271.8001, pankaj-singh@ouhsc.edu 2. Kenneth R. Shroyer, MD, PhD 101 Nicolls Road, Stony Brook, NY 11794 (631) 444-3000, Kenneth.Shroyer@stonybrookmedicine.edu 3. Luisa F. Escobar-Hoyos, PhD, MS 15 York Street, New Haven, CT 06513 (203) 737-2003, luisa.escobar-hoyos@yale.edu
GW，GW-BSE及以后：Quasiparticle激发，光学
•关键现象 - 相关的3或4颗粒激发，现场驱动的时间依赖性过程，非线性光谱，激发态动力学等。- 从头算方法和公共领域软件（包括相关且准确的多电子交互）仍有有效解决。
全基因组分析揭示了非...的贡献。
摘要背景：逆转录转座子被认为是孟德尔遗传病的病因，但它们在自闭症谱系障碍 (ASD) 中的作用尚未系统地定义，因为只有从全基因组测序 (WGS) 数据中才能以足够的灵敏度调用它们，并且最近才有足够大的队列进行此项分析。结果：我们通过建立可扩展的计算流程来检测逆转录转座子插入，分析了来自 Simons Simplex Collection 的 2288 个 ASD 家族的 WGS 数据。我们报告了 86,154 个多态性逆转录转座子插入（其中 > 60% 以前未报告）和 158 个新生逆转录转座事件。ASD 个体和未受影响的兄弟姐妹之间新生事件的总体负担相似，Alu、L1 和 SVA 分别每 29、117 和 206 个出生发生 1 个新生插入，总共每 21 个出生发生 1 个新生插入。然而，ASD 病例显示 ASD 基因中 L1 从头插入比预期更多。此外，我们仅在 ASD 个体中观察到功能丧失不耐受基因中的外显子插入，包括 CSDE1 中可能致病的外显子插入。结论：这些发现表明内含子和外显子逆转录转座子插入对 ASD 的影响不大但很重要，表明了 WGS 对其分析的重要性，并强调了特定生物信息学工具对高通量检测逆转录转座子插入的实用性。关键词：转座因子、逆转录转座子、自闭症谱系障碍、从头插入、多态性插入、从头率、Alu、SVA、LINE-1、神经生物学
端到端的深度学习，具有基因预测的HMM
动机：超过25年，基于学习的真核基因预测因子是由隐藏的马尔可夫模型（HMM）驱动的，这些模型（HMMS）直接输入了DNA序列。最近，Holst等。与他们的程序直升机一起证明，可以通过将深度学习层与单独的HMM后处理器相结合，可以改善Ab Insi算真核基因预测的准确性。结果：我们提出了Tiberius，这是一种新型的基于深度学习的Ab Initio基因预测因子，端到端将卷积和长期的短期记忆层与可区分的HMM层整合在一起。Tiberius使用自定义基因预测损失，并接受了哺乳动物基因组预测的培训，并对人类和两个基因组进行了评估。它显着胜过现有的从头算法，在人类基因组的基因水平下达到62％的F1分数，而下一个最佳AB始于方法的F1得分为21％。在从头模式下，提比略（Tiberius）预测了三个人类基因中两个的外显子内结构，而没有误差。非常明显，即使是Tiberius的Ab从头算精度也匹配Braker3的原始精度，Braker3使用RNA-Seq数据和蛋白质数据库。Tiberius高度平行的模型是最新的基因预测方法，在2小时内处理人类基因组。可用性和实施：https：//github.com/gaius-augustus/tiberius contact：{lars.gabriel，mario.stanke}@uni-greifswald.de