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摘要背景：逆转录转座子被认为是孟德尔遗传病的病因，但它们在自闭症谱系障碍 (ASD) 中的作用尚未系统地定义，因为只有从全基因组测序 (WGS) 数据中才能以足够的灵敏度调用它们，并且最近才有足够大的队列进行此项分析。结果：我们通过建立可扩展的计算流程来检测逆转录转座子插入，分析了来自 Simons Simplex Collection 的 2288 个 ASD 家族的 WGS 数据。我们报告了 86,154 个多态性逆转录转座子插入（其中 > 60% 以前未报告）和 158 个新生逆转录转座事件。ASD 个体和未受影响的兄弟姐妹之间新生事件的总体负担相似，Alu、L1 和 SVA 分别每 29、117 和 206 个出生发生 1 个新生插入，总共每 21 个出生发生 1 个新生插入。然而，ASD 病例显示 ASD 基因中 L1 从头插入比预期更多。此外，我们仅在 ASD 个体中观察到功能丧失不耐受基因中的外显子插入，包括 CSDE1 中可能致病的外显子插入。结论：这些发现表明内含子和外显子逆转录转座子插入对 ASD 的影响不大但很重要，表明了 WGS 对其分析的重要性，并强调了特定生物信息学工具对高通量检测逆转录转座子插入的实用性。关键词：转座因子、逆转录转座子、自闭症谱系障碍、从头插入、多态性插入、从头率、Alu、SVA、LINE-1、神经生物学
全基因组分析揭示了非...的贡献。
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