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重复扩展大小在预测RFC1疾病的发病年龄和严重程度的作用
RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。 我们研究了重复大小在影响RFC1缓解临床变量中的作用。 我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。 在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。 Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。 采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的效果，对开始时的年龄，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。 用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。 我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。 减数分裂的稳定性是由27个概率的一级亲戚对南方印迹的效果。 最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。 具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。我们研究了重复大小在影响RFC1缓解临床变量中的作用。我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的效果，对开始时的年龄，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。减数分裂的稳定性是由27个概率的一级亲戚对南方印迹的效果。最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，较小和较大等位基因的重复大小较大与神经系统发作时的年龄相关[较小的等位基因危害比（HR）= 2.06，p <0.001;较大的等位基因hr = 1.53，p <0.001]，并且具有较高的发生变化症状的危险，例如质心thiria或dysphagia（较小的等位基因HR = 3.40，p <0.001；较大等位基因HR = 1.71，P = 0.002），P = 0.002）或独立的疾病较小（较小的等位基因HR = 2.78，P <0.001; P <0.001; P <0.00; P <0. p <0. p <0. p <0。1. 课程。
重复扩展大小在预测RFC1疾病的发病年龄和严重程度的作用
RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。 我们研究了重复大小在影响RFC1差异中的临床变量中的作用。 我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。 在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。 Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。 采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的影响，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。 用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。 我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。 减数分裂的稳定性是通过在27个概率的一级亲戚身上印迹的。 最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。 具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。我们研究了重复大小在影响RFC1差异中的临床变量中的作用。我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的影响，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。减数分裂的稳定性是通过在27个概率的一级亲戚身上印迹的。最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，较小和较大等位基因的重复大小较大与神经系统发作时的年龄相关[较小的等位基因危害比（HR）= 2.06，p <0.001;较大的等位基因hr = 1.53，p <0.001]，并且具有较高的出现疾病症状的危险，例如质心thiria或dysphagia（较小的等位基因hr = 3.40，p <0.001；较大的等位基因hr = 1.71，p = 0.002），p = 0.002）或独立的步行（较小的等位基因hr = 2.78，p <0.78，p <0.001; 课程。
分段
癌症将直接影响超过三分之一人口的生活。DNA损伤反应 (DDR) 是一个复杂的系统，涉及损伤识别、细胞周期调控、DNA 修复以及最终的细胞命运决定，在癌症病因和治疗中发挥着核心作用。涉及 DDR 靶向的两种主要治疗方法包括：采用抗癌基因毒性剂的组合疗法；以及合成致死，利用散发性 DDR 缺陷作为癌症特异性治疗的机制。尽管许多 DDR 蛋白已被证明“无法用药”，但基于片段和结构的药物发现 (FBDD、SBDD) 已推进了治疗剂的鉴定和开发。FBDD 已促成 4 种药物（另有约 50 种药物处于临床前和临床开发阶段），而据估计，SBDD 已促成 200 多种 FDA 批准药物的开发。基于蛋白质 X 射线晶体学的片段库筛选，特别是针对难以捉摸或“无法用药”的靶标，可以同时生成命中结果以及蛋白质-配体相互作用和结合位点（正构或变构）的详细信息，从而为化学可处理性、下游生物学和知识产权提供信息。使用一种新型的高通量基于晶体学的片段库筛选平台，我们筛选了五种不同的蛋白质，命中率约为 2 e 8%，晶体结构约为 1.8 至 3.2 Å。我们考虑了当前的 FBDD/SBDD 方法和一些设计针对 DDR 核酸酶减数分裂重组 11（MRE11，又名 MRE11A）、无嘌呤/无嘧啶核酸内切酶 1（APE1，又名 APEX1）和 flap 核酸内切酶 1（FEN1）的抑制剂的示例性结果。© 2020 作者。由 Elsevier Ltd. 出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可协议 ( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ) 开放获取的文章。
组织学和胚胎学问题清单
口腔组织学和胚胎学期末考试的一部分 - 牙科医学（与每个主题相对应的特定学习目标列表可以从组织学和胚胎学系，查尔斯大学皮尔森医学学院的网站上下载）细胞学和基本组织学）1。口腔组织学和胚胎学期末考试的一部分 - 牙科医学（与每个主题相对应的特定学习目标列表可以从组织学和胚胎学系，查尔斯大学皮尔森医学学院的网站上下载）细胞学和基本组织学）1。单元格。细胞周期。有丝分裂。减数分裂。细胞器。2。基底膜。顶部细胞表面及其修饰。细胞连接。侧面细胞表面的修饰。3。组织 - 定义，分类。4。上皮 - 形态学和功能分类，极性。5。涵盖上皮 - 分类和示例。6。腺体。分泌。腺体和腺管的分类。7。浆液和粘液分泌。皮肤的腺体 - 结构，分类。8。一般结构和结缔组织的组成部分。结缔组织的细胞。9。结缔组织的细胞外基质。10。合适的结缔组织 - 组件和分类。11。软骨 - 软骨的类型，其成分。12。骨头 - 组件和分类。骨骼类型。13。骨骼内骨化和骨软骨骨化的发展。14。外周血。形成的血液元素。血数。15。红细胞 - 结构，功能，计数。16。白细胞 - 分类，结构，功能。差异白血计数。17。agranulocytes - 形态和功能。血小板，形态和功能。血栓形成。18。粒细胞 - 形态和功能。19。hemopoiesis - 个体发生和谱系。红细胞生成。20。粒状，淋巴管，单孢子。21。肌肉组织 - 一般特征和分类。22。平滑肌。23。横纹骨骼肌。24。心肌。心脏导电系统。25。神经组织的一般结构。神经元。神经元的类型。26。突触的类型。神经元。髓磷脂的形成。
片段 - 印第安纳大学印第安纳波利斯分校 ScholarWorks
癌症将直接影响超过三分之一人口的生活。DNA损伤反应 (DDR) 是一个复杂的系统，涉及损伤识别、细胞周期调控、DNA 修复以及最终的细胞命运决定，在癌症病因和治疗中发挥着核心作用。涉及 DDR 靶向的两种主要治疗方法包括：采用抗癌基因毒性剂的组合疗法；以及合成致死，利用散发性 DDR 缺陷作为癌症特异性治疗的机制。尽管许多 DDR 蛋白已被证明“无法用药”，但基于片段和结构的药物发现 (FBDD、SBDD) 已推进了治疗剂的鉴定和开发。FBDD 已促成 4 种药物（另有约 50 种药物处于临床前和临床开发阶段），而据估计，SBDD 已促成 200 多种 FDA 批准药物的开发。基于蛋白质 X 射线晶体学的片段库筛选，特别是针对难以捉摸或“无法用药”的靶标，可以同时生成命中结果以及蛋白质-配体相互作用和结合位点（正构或变构）的详细信息，从而为化学可处理性、下游生物学和知识产权提供信息。使用一种新型的高通量基于晶体学的片段库筛选平台，我们筛选了五种不同的蛋白质，命中率约为 2 e 8%，晶体结构约为 1.8 至 3.2 Å。我们考虑了当前的 FBDD/SBDD 方法和一些设计针对 DDR 核酸酶减数分裂重组 11（MRE11，又名 MRE11A）、无嘌呤/无嘧啶核酸内切酶 1（APE1，又名 APEX1）和 flap 核酸内切酶 1（FEN1）的抑制剂的示例性结果。© 2020 作者。由 Elsevier Ltd. 出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可协议 ( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ) 开放获取的文章。
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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
洞悉胚胎染色体不稳定性
哺乳动物的植入前胚胎通常与非整倍性抗衡，这是由于配子的减数分裂误差或受精后发生的有丝分裂错误隔离事件而产生的。不管起源如何，错误分离的染色体都被封装在微核（MN）中，这些染色体是从主核上空间分离的。我们对MN形成的许多知识都来自在肿瘤发生过程中分裂的体细胞，但是早期胚胎发生的误差裂解阶段根本不同。一个独特的方面是，经常观察到细胞碎片（CF），即小细胞亚细胞从胚胎囊泡中夹住。cf，并且可能代表对染色体错误隔离的反应，因为它仅在Mn形成后才出现。MN有多种命运，包括封存到CFS中，但是发生这种情况的分子机制仍不清楚。由于核包膜破裂，MN和CFS中包含的染色体材料易于双链DNA断裂。尽管有这种损害，但胚胎仍可能会发展到胚泡阶段，排除含有CFS的染色体，以及非分裂的非各个非各个非各个型胚泡，从参与进一步的开发中。这些是否是纠正MN形成或消除植入潜力较差的胚胎的尝试是未知的，本综述将讨论CF/Blastomere排除DNA去除DNA的潜在影响。我们还将推断有关细胞内介导的细胞内途径的了解，从而介导体细胞中的MN形成和破裂，以培养植入前的胚胎发生以及核芽和DNA如何释放到细胞质中可能会影响整体发育。
生物学 生物世界的多样性
生物学 生物世界的多样性：生物世界：生物世界的多样性，分类类别，生物学分类：界（原核生物界、原生生物界、真菌界、植物界和动物界），病毒、类病毒和地衣，植物界：藻类、苔藓植物、蕨类植物、裸子植物、被子植物，动物界：动物分类的基础和动物分类植物和动物的结构组织：开花植物的形态：根、茎、叶、花序、花、果实、种子，典型的开花植物的半技术描述，一些重要科的描述，开花植物的解剖学：组织系统，双子叶植物和单子叶植物的解剖学动物的结构组织：器官和器官系统，两栖动物 - 青蛙细胞：结构和功能：细胞：生命：细胞、细胞理论、细胞概述、原核细胞、真核细胞 生物分子：生物体化学成分分析、初级和次级代谢物、生物大分子、蛋白质、多糖、核酸、蛋白质结构、酶 细胞周期和细胞分裂：细胞周期、有丝分裂和减数分裂及其意义 植物生理学：高等植物的光合作用：光合作用、早期实验、光合作用的位置、参与光合作用的色素、光反应、电子传递、ATP 和 NADPH 的合成和利用、C4 途径、光呼吸、影响光合作用的因素 植物的呼吸作用：植物呼吸吗？糖酵解、发酵、有氧呼吸、呼吸平衡表、克雷布斯/柠檬酸循环、呼吸商植物生长和发育：生长、分化、去分化和再分化、发育、植物生长调节剂人体生理学：呼吸和气体交换：呼吸器官、呼吸机制、气体交换、气体运输、呼吸调节、呼吸系统疾病体液和循环：组织液-血液、淋巴、循环途径、双循环、心脏活动调节、循环系统疾病排泄产物及其消除：人体排泄系统、尿液形成、小管功能、滤液浓缩机制、肾功能调节、排尿、其他器官在排泄中的作用、排泄系统疾病
从 CRISPR/Cas9 介导的胡萝卜 (Daucus carota subsp. sativus) 着丝粒组蛋白 H3 (CENH3) 基因编辑中获得的见解
单倍体的产生是加速植物育种过程的最有效手段之一。在大多数作物物种中，有效的单倍体技术尚未出现或仅适用于有限的一组基因型。最近发表的关于拟南芥和玉米、小麦等主要谷类作物通过 CRISPR/Cas9 介导的着丝粒组蛋白 H3 基因 (CENH3) 编辑成功诱导单倍体的研究结果表明，这种生产单倍体植物的新方法也可能适用于胡萝卜等蔬菜物种。在这里，我们报告并总结了过去几年专注于基于 CRISPR/Cas9 编辑胡萝卜 CENH3 基因的不同实验和遗传方法。我们还描述了在胡萝卜基因组中发现的第二个 CENH3 基因位点，这使生成和分析假定的单倍体诱导基因型的尝试变得复杂。我们表明，三种不同的 CRISPR/Cas9 靶构建体（单独使用或组合使用）可以成功靶向胡萝卜 CENH3。已经发现了有希望的突变体，例如同框插入/缺失或同框删除突变体，但它们是否能成功用作假定的单倍体诱导物尚不确定。跨越 CRISPR 靶位点的扩增子的下一代测序和基于转录本的扩增子测序似乎是选择有希望的突变体、估计突变频率和首次预测涉及哪个基因的合适方法。本研究的另一个目的是用外来 CENH3 基因同时敲除和补充内源胡萝卜 CENH3 基因。利用根瘤菌将基于 CRISPR/Cas9 的胡萝卜 CENH3 敲除构建体与从人参 (Panax ginseng) 克隆的 CENH3 基因共转化。结果表明，人参 CENH3 蛋白在胡萝卜染色体的着丝粒区域内积累，表明 PgCENH3 可能是这种方法的合适候选者。然而，目前尚不清楚该基因是否在减数分裂细胞分裂过程中充分发挥作用并能够补充致死配子。本文讨论了开发基于 CENH3 的胡萝卜 HI 系统的挑战和未来前景。
哈里亚纳邦公共服务委员会
对生物学的检查：血液及其组成，血红蛋白及其变异，血液的物理特性，鉴定，血液和血液分类的rcation。“ ABO”系统的生物化学和遗传学。ABO血液分组来自血迹，其他血液组的方法 - 恒河，MNS，Lutheran，Kell，Duffy，Duffy，Kidd和I-Ewis.differentiation在人类和非人类和非人类的血液中差异化，用于其识别识别。经纪性血液及其检查（组成，具有成分，在法医学和分析中具有重要意义）。精液的检查：组成，法医意义，推定和确认性测试。唾液的检查：唾液的生物学特征，法医意义，推定性和验证性测试。阴道分泌的检查（成分和分析）。头发的研究：人头发的结构，头发生长周期，i {uman头发的生物化学，人毛的宏观和显微镜叶片的检查，人类和动物头发的比较，头发的法医意义。遗传学，基因组组织，突变与修复：植物和动物细胞的引入。遗传多样性和变化； I-型型分析，各种工具的系统发育分析。基因的传统/现代概念。遗传物质的性质，DNA是遗传物质，遗传术语（基因，基因组，染色体，基因型，表型，Mendelian laws of inheritance and its deviations, Types of inheritance (Dominant inheritance, recessive inheritance, sex-linked inheritances, and polymorphic traits) Population genetics (Mendelian Population, gene pool, Hardy- Weinberg equilibrium, deviation from H-W equilibrium, genotypes, phenotypes, multiple alleles, genetic variants), Mitosis,减数分裂，性别染色体，性别联系，X染色体的非分离，基因型性别确定，基因性别确定，X链接的隐性继承，X连接的主要遗传，y连接的遗传。进化 - 进化 - 混合，选择，突变，漂移，漂移，变形。