后基因组时代,人们已经开发出多种计算方法(例如 PolyPhen、SIFT 和 GERP)来对单核苷酸变异 (SNV) 和短插入/缺失对人类基因组的影响进行排序。组合注释依赖性消耗 (CADD) 就是这些计算方法之一。它是一种基于 60 多个基因组特征(包括 GERP、ENCODE、phyloP、SIFT、PolyPhen)建立的综合指数,用于衡量人类基因组中遗传变异的风险。因此,该方法可以更可靠地评估 SNV 的有害性。CADD 工具分数(C 分数)是根据从进化约束、周围序列背景、表观遗传测量、功能预测和基因模型注释中得出的几种基因组特征计算得出的(Kircher 等人,2014;Rentzsch 等人,2019)。 CADD 是一种广泛使用的指数,用于测量 SNV 对人类严重孟德尔遗传疾病的因果影响。
技术协调索尼亚·帕拉兹·莫亚(SoniaPeláezMoya) div>卫生部(卫生部)科学协调HéctorBueno。 div>心脏病专家。 div>大学医院10月12日和国家心血管研究中心(CNIC)。 div>马德里,西班牙罗萨里奥·阿兹库蒂亚·戈麦斯。 div>初级保健医师。 div>马德里初级保健援助经理。 div>[10月12日,大学医院的前护理总监。 div>马德里]MaríaJesúsRodríguezGarcía。 div>注册护士,Infiesto Health Center。 div>卫生区VI。 div>阿斯图里亚斯公国,西班牙杰兰·塞拉·阿吉拉尔。 div>10月12日卫生研究院研究所(IMAS12),西班牙马德里。 div>[圣卡洛斯健康研究所(IDISSC)以前的创新部门。 div>马德里,西班牙。] div>工作组健康促进,预防和公民授权小组协调员:FernandoRodríguezArtalejo。 div>预防医学和公共卫生。 div>马德里自治大学。 div>流行病学和公共卫生
关于Corner Therapeutics,Inc。Corner Therapeutics是一家免疫疗法公司,可解锁终身保护免受癌症和传染病。使用其新型的树突状细胞刺激平台,Corner教授免疫系统来设计其自身长寿的抗病T细胞。Corner的技术解决了“最后一英里”问题,该问题使研究人员无法实现医学的圣杯:治疗癌症和提供终身免疫力的传染病疫苗。凭借其抗原敏锐的平台,Corner正在彻底改变特殊的癌症和传染病的护理。该公司已从Bill&Melinda Gates Foundation等领先组织和著名生物制药公司的合作伙伴中获得资金,以充分实现治疗和预防性疫苗的保护承诺。
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*1:“大学等”是指大学、技术学院或大学间研究机构。 *2:“公共研究机构”是指独立行政机构(包括国家研究开发机构)、特殊法人以及地方独立行政机构。 *3:“企业等”是指以研究为主要目的的私营企业、公益财团法人、公益财团法人、一般社团法人、一般财团法人等。
5 指《特定秘密保护法》(2013 年法律第 108 号)第 3 条第 1 款定义的“特定秘密”。 6 日美共同防御支援协定等附带秘密保护法(1954年法律第166号)第1条第3款定义的“特别防务秘密”、秘密保护指令(2007年防卫省指令第36号)第2条第1款定义的“秘密”、防卫采办技术后勤局秘密保护指令(2015年采办技术后勤局指令第26号)第2条第1款定义的“秘密”。
5 指《特定秘密保护法》(2013 年法律第 108 号)第 3 条第 1 款定义的“特定秘密”。 6 “特别防务机密”定义见《日美防卫互助协定相关保密法》(1954 年法律第 166 号)第 1 条第 3 款以及防卫省关于保护特别防务机密的指示。保密(国防部2007年第36号指令)国防采办、技术和后勤局关于保密的指令(采办、技术和后勤局指令2007年第36号)第2条第1款规定的“秘密”。 2015 年第 26 号) 和国防采购、技术和后勤局关于保密的指示 (2015 年采购、技术和后勤局指示第 26 号) 第 2 条第 1 款规定的“秘密”。
3 政策委员会批准的20年国家战略计划如下:(1)泰国人民和社会的福祉:建立国家安全,使人民感到满意。(2)国家竞争力、经济增长和收入分配:提高各种能力,促进经济持续发展。(3)人力资本发展:促进多维度的人力资本发展,培养正直、有技能、高素质的公民。(4)社会平等与公平:拓宽机会,促进社会平等。(5)国家生物多样性、环境质量和自然资源的可持续性:以绿色增长为基础提高生活质量。(6)政府效率和改善公共服务:改革政府管理,关注公众利益。