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后基因组时代,人们已经开发出多种计算方法(例如 PolyPhen、SIFT 和 GERP)来对单核苷酸变异 (SNV) 和短插入/缺失对人类基因组的影响进行排序。组合注释依赖性消耗 (CADD) 就是这些计算方法之一。它是一种基于 60 多个基因组特征(包括 GERP、ENCODE、phyloP、SIFT、PolyPhen)建立的综合指数,用于衡量人类基因组中遗传变异的风险。因此,该方法可以更可靠地评估 SNV 的有害性。CADD 工具分数(C 分数)是根据从进化约束、周围序列背景、表观遗传测量、功能预测和基因模型注释中得出的几种基因组特征计算得出的(Kircher 等人,2014;Rentzsch 等人,2019)。 CADD 是一种广泛使用的指数,用于测量 SNV 对人类严重孟德尔遗传疾病的因果影响。

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