黑色素瘤 • 用于治疗无法切除或转移性黑色素瘤患者。(1.1) • 用于完全切除术后淋巴结受累的黑色素瘤患者的辅助治疗。(1.1) 非小细胞肺癌(NSCLC) • 与培美曲塞和铂类化疗联合,作为无 EGFR 或 ALK 基因肿瘤异常的转移性非鳞状 NSCLC 患者的一线治疗。(1.2) • 与卡铂和紫杉醇或紫杉醇蛋白结合剂联合,作为转移性鳞状 NSCLC 患者的一线治疗。 (1.2) • 作为单一药物用于一线治疗经 FDA 批准的检测确定表达 PD-L1 [肿瘤比例评分 (TPS) ≥1%] 的 NSCLC 患者,且无 EGFR 或 ALK 基因组肿瘤畸变,并且:
BRUIN 试验在 110 名 CLL/SLL 患者中评估了 JAYPIRCA 的安全性,其中 98% 的患者至少接受过两线全身治疗,包括 BTK 抑制剂和 BCL-2 抑制剂[见临床研究(14.2)]。该试验要求血小板计数≥ 50 x 10 9 /L,绝对中性粒细胞计数≥ 0.75 x 10 9 /L,肝转氨酶≤正常上限 (ULN) 的 2.5 倍,ECOG 体能状态为 0 至 2。该试验排除了淋巴瘤活动性中枢神经系统 (CNS) 受累、严重心血管疾病、大出血、无法控制或有症状的心律失常、QTc 间期延长或需要强效 CYP3A 抑制剂或诱导剂或强效 P-gp 抑制剂的患者。
巴塞尔,2024 年 10 月 24 日——本月,乳腺癌的《NCCN 肿瘤学临床实践指南》(NCCN 指南®)进行了更新,推荐将瑞博西尼 (Kisqali®) 作为 1 类首选 CDK4/6 抑制剂 (CDK4/6i) 辅助治疗,用于激素受体阳性/人表皮生长因子受体 2 阴性 (HR+/HER2-) 早期乳腺癌 (EBC) 患者,与芳香化酶抑制剂 (AI) 1 联合使用。瑞博西尼 (Kisqali) 是唯一推荐用于所有淋巴结阳性疾病以及无淋巴结受累且具有高风险疾病特征的患者(例如肿瘤大小 >5 厘米,或肿瘤大小为 2-5 厘米,为 2 级且具有高基因组风险/Ki-67 ≥20% 或 3 级 1 )的 CDK4/6i。诺华公司开发总裁兼首席医疗官 Shreeram Aradhye 医学博士表示:“这些基于证据的指南有助于临床医生为患者确定最佳治疗方案。重要的是,NCCN 指南对广泛人群使用瑞博西尼的推荐再次证明了为符合条件的早期乳腺癌患者(包括淋巴结受累有限和高风险 N0 疾病的患者)除内分泌治疗外,还应使用瑞博西尼等 CDK4/6i 治疗以降低复发风险的重要性。” NCCN 指南的 1 类推荐表明高水平的临床证据和 NCCN 对瑞博西尼 (Kisqali) 作为这些患者的适当治疗方法的统一共识。该建议是在 2024 年欧洲肿瘤内科学会 (ESMO) 大会上展示 III 期 NATALEE 试验的长期结果之后发布的,该结果显示在广泛患者群体(包括淋巴结阴性患者)中,Kisqali 治疗期结束后的疗效获益不断加深;以及最近 FDA 批准和 CHMP 对 Kisqali 用于 EBC 适应症 2 的积极评价。
图1在疾病的早期和晚期阶段,具有不同SCJD亚型患者的代表性扩散加权图像。(第一行)具有MM1亚型的患者的早期DWI,该患者在左顶叶皮层(包括前后节)和前额叶皮质丝带中表现出高强度。不同的MM1患者的晚期DWI显示出左脑半球的大多数皮质的不对称参与,与尾状头部,左扣带回和左岛群体结合。(第二行)患有MM2C亚型的患者的早期DWI,在左侧顶叶皮层中出现超强度,包括前神经。不同MV2C患者的晚期DWI显示皮质色带不对称受累;纹状体和丘脑被幸免。(第三行)患有VV1亚型的患者的早期DWI,在左顶皮层中表现高强度,左扣带回和绝缘。不同VV1患者的晚期DWI表现出大脑皮层和右纹状体的广泛不对称受累。thalami和大多数左脑皮质都幸免了。(第四行)MV2K亚型患者的早期DWI,他在纹状体的纹状体和微妙的双侧超强度中表现出了不对称的高强度。不同的MV2K患者的晚期DWI表现出纹状体和整个丘脑中不对称的高强度,以及左额叶皮层和岛菌的轻度参与。顶层皮质幸免。(最后一行)患有VV2亚型患者的早期DWI,在尾状的头部和壳质的前部出现了不对称的DWI高强度,以及丘脑中非常微妙的高强度。具有VV2的不同患者的晚期DWI显示了纹状体和丘脑的广泛超强度,以及左回扣和前额叶皮层。scjd,零星的克鲁特兹菲尔特 - 贾科布疾病; DWI,扩散加权成像。
主要排除标准 • 已知 SMARCA2(BRM)功能丧失改变或已知与 SMARCA2(BRM)改变相关的恶性肿瘤的参与者 • 先前接触过 SMARCA2(BRM)抑制剂和/或降解剂(先前接触可能允许增加剂量) • 已知或疑似有未经治疗或不受控制的中枢神经系统受累病史的参与者 • 有 QT 间期延长或严重心律失常风险增加病史的参与者 • 严重心血管疾病 • 患有活动性或最近治疗过(2 年内)的第二原发性恶性肿瘤和/或在入组前 2 年内接受过其他恶性肿瘤治疗的参与者 • 在研究期间或研究干预的最后一剂后 6 个月内怀孕、哺乳或计划哺乳,或预期怀孕或生育孩子的参与者
简单摘要:在这项研究中,我们试图了解NF2基因突变在零星癌症的癌发生中的作用。NF2基因突变在几种中枢神经系统肿瘤,固体器官肿瘤和皮肤癌中注意到。我们对NF2基因突变受累的11种不同癌症进行了文献综述,总结了被NF2突变影响的关联程度和特定的生物学途径。我们合成了几个肿瘤领域的研究,以巩固我们对癌症发展中NF2基因突变的了解。河马信号通路是一种生物学途径,与本综述中研究的11种NF2突变的癌症中的八种有关。尽管NF2突变与河马信号通路有已知的相互作用,但该界面的具体细节仍然是进一步研究的主题。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的疾病过程,与威胁生命的后遗症有关,例如由于气道水流引起的窒息,以及患者的生活质量降低。这种疾病过程在经典上被认为是C1酯酶抑制剂(C1-INH)的缺乏。但是,研究阐明了多种形式的这种疾病。HAE具有降低或不存在的C1酯酶抑制剂(HAE C1-INH)或1型HAE,并且HAE患有功能障碍的C1酯酶抑制剂(也称为HAE 2型),估计为每100,000和1.6,而HAE NC1-INH估计为1.1和1.6,而HAE NC1-INH则被认为甚至是RARARERER [1]。尽管HAE NC1-INH症状罕见,但与HAE C1-INH的症状相似,包括面部,手,脚和气道肿胀,以及不经常的腹部受累[2]。
o 所有早产儿(即孕龄 < 37 周) o 慢性肺部疾病 (CLD),包括支气管肺发育不良,在呼吸道合胞病毒季节开始前的六个月内需要持续辅助通气、氧气治疗或慢性药物治疗 o 血流动力学显著的先天性心脏病 (CHD),需要矫正手术或正在服用心脏药物治疗充血性心力衰竭或被诊断患有中度至重度肺动脉高压 o 严重免疫缺陷 o 唐氏综合症 / 21 三体综合症 o 伴有呼吸系统受累和 / 或生长迟缓的囊性纤维化 o 神经肌肉疾病损害呼吸道分泌物的清除 o 严重的先天性气道异常损害呼吸道分泌物的清除。
h支持经验GCSF支持;如果尚未使用,则应添加GCSF,如果在治疗期间发生感染或热中性粒细胞减少症;抗感染预防:建议使用VZV/HSV;推荐刺激性泻药和抗emetics;考虑疾病负担高,肾功能障碍,快速生长的淋巴瘤患者的肿瘤裂解综合征的住院监测和管理;根据需要使用别嘌醇,静脉液和拉斯伯酶;考虑因穿孔风险,考虑对肠道受累的患者的住院监测;考虑转诊以保护适当和有兴趣的患者的生育能力;化学疗法后建议对肺炎球菌和卷疫疫苗进行免疫接种;转介给注册营养师进行医学营养疗法
实验室测试被排序,并指示正常的睾丸激素水平,但DHEA和DHEA-S水平升高。此外,高HBA1C水平为8.9%,促使胰岛素治疗启动以及二甲甲酸酯和半卢皮德。甲状腺功能测试得出了正常的结果,排除了甲状腺相关疾病,尿液分析对尿感染呈阴性。最初的鉴别诊断认为垂体腺瘤和肾上腺疾病既促使大脑的MRI,脑部不包括垂体腺瘤并确认肾上腺病理学。此外,对1 mg过夜地塞米松的抑制不足以及ACTH测试的增加证实了肾上腺受累。进一步评估促性腺激素水平,特别是LH和FSH,落在正常范围内,进一步支持肾上腺诊断。患者报告带有测试结果的报告如表1所示。