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WMRGL实施Illumina Trusight One临床外显子的经验，以扩大我们对罕见疾病的诊断测试。
引言Illumina Trusight One临床外显子（TSO CE）于2015年12月引入了西米德兰兹区域遗传学实验室，以取代现有的下一代测序和Sanger测序服务。变化背后的驱动力是扩大测试组合并提高接送率，同时保持临床敏感性和特异性，并降低成本。在这里，我们介绍了从稀有疾病服务中选择的1604例案件的第一个队列的审查。
Alport综合征的致病变异和单基因糖尿病在家族中通过外显子体测序确定
核酸的选择性分裂一直是最具挑战性的主题之一，并且报道了许多优雅的人工核酸酶。1然而，它们中的大多数利用脱氧核糖在目标部位的氧化裂解，而自然核酸酶展示的水解分裂从未被模仿。最大的障碍是为此目的缺乏适当的催化残留物：尚未实现线性DNA的非酶促水解。2线性DNA是如此稳定，以至于催化剂必须表现出显着的加速度（pH 7，25oC的磷酸二酯连接的半衰期估计为2亿年）。3•4至少出于某些目的而言，比氧化性裂解是可取的，因为不涉及可扩散的物种，并且在必要时可以将所得的DNA片段酶上宗教。最近，作者发现灯笼金属离子有效地切割质粒超螺旋DNA。5这里我们表明，这些金属离子的催化成功地适用于单链和
表征鼠催乳素中多个第一外显子的表征...
催乳素（PRL）受体（PRLR）基因在各个大脑区域表达，最高水平存在于脉络丛中，这是受体介导的PRL从血液到脑脊液流动的转运的位点。我们研究了PRL在鼠脉络丛中PRL基因表达的调节机制。我们首先研究了鼠Prlr基因中替代的第一个外显子的组织。除了三个已知的第一个外显子ME1 1，ME1 2和ME1 3，两个第一个外显子ME1 4和ME1 5还被cDNA克隆新近识别。PRLR mRNA的每个第一个外显子变体都表现出组织或通用表达。在小鼠的脉络丛中，与二肌小鼠中的小鼠相比，泌乳小鼠中ME1 3-，ME1 4-和ME1 5 -PRLR mRNA的表达水平增加。此外，与PRL差异（PRL c / c和prl c / k）小鼠相比，PRL（PRL K / K）小鼠的ME1 4-PRLR mRNA的表达水平降低。在卵巢切除的PRL K / K小鼠中，PRL给药的ME1 4 -PRLR mRNA的表达水平显着增加，但通过17 B-雌二醇给药。PRLR mRNA的最后两个外显子变体的表达水平，编码PRLR的长和短细胞质区域，在泌乳小鼠中也升高，并在PRL K / K小鼠中降低。这些发现表明，PRL通过ME1 4前外显子的转录激活刺激PRLR基因的表达，从而导致鼠脉络膜丛中PRLR mRNA的长形和短形式变体的增加。