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2.5公斤以下婴儿的先天性心脏导管风险评估
在2.5千克以下婴儿的术前风险评估期间，手术类型（无论是闭合PDA还是归类为“所有其他病例”）作为风险的主要决定因素。按程序类型对该人群的分层进行了重点分析，该分析确定了每个组内的特定风险预测指标，尤其是考虑到相对较低风险的PDA封闭量大。这种方法表明，一旦按程序类型进行分层，传统的风险预测因素与个人
新生儿先天性心脏病手术的进展...
摘要 近几十年来，随着微创技术的发展，新生儿先天性心脏病手术取得了重大进展。这些方法旨在减少手术影响，改善术后恢复，提高患者生存率和生活质量。最常用的技术包括导管插入手术和电视辅助胸腔镜手术，这些技术可以矫正复杂的心脏异常，而无需进行大的胸部切口。这些手术可最大限度地减轻疼痛、降低感染风险并缩短住院时间。临床研究和系统评价表明，微创心脏手术在有效性方面与传统技术相当，并且具有恢复更快、无需长期重症监护等额外优势。混合技术结合了传统手术干预和微创手术，在更复杂的病例中也显示出良好的潜力。另一项重要进步是使用尖端成像技术，例如磁共振成像和三维超声心动图，这使得手术计划更加详细，手术过程更加精确。生物相容性瓣膜和支架等装置的使用也有助于改善手术效果并减少再次干预的需要。此外，专门从事小儿心脏病学的多学科团队的发展也是手术成功的关键因素。外科医生、心脏病专家、麻醉师和护理团队之间的合作可确保更有效、个性化的护理，以满足每位患者的特定需求。总之，新生儿先天性心脏病微创治疗技术的进步代表了心血管医学的重大进步。新技术、创新手术方法和专业团队的结合有助于改善临床结果并从生命第一天起为这些患者提供更好的生活质量。关键词：新生儿心脏外科；微创方法；技术进步。
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
新生儿宫内获得性先天性单纯疱疹病毒感染
目的：我们介绍一例先天性单纯疱疹病毒 (HSV) 感染的致命病例，该感染是由一名无免疫力的母亲在其伴侣在胎儿发育的关键时期接触病毒而导致的。背景：全球每 10,000 名新生儿中就有 1 人感染新生儿 HSV。最常见的传播方式是通过阴道在围产期传播 (85%)，其次是出生后感染 (10%)。罕见情况下，宫内感染 (5%) 可导致先天性 HSV，表现为皮肤脱屑、脉络膜视网膜炎和脑畸形（包括脑积水、无脑畸形和脑孔畸形）的典型三联征。病例描述：一名怀孕 30 周的妇女，在怀孕 18 周时有流感样疾病病史，出现胎动减少和阴道出血。初步检查显示超声检查发现肠道回声增强。在怀孕 30 周时，发现羊水过多和胎儿脑部异常。进行了剖腹产，婴儿需要复苏。婴儿的父亲报告有生殖器 HSV 爆发病史，婴儿血液中检测到 HSV-2。婴儿出现大面积皮肤脱屑、癫痫发作，并死于致命的脑畸形。结论：虽然使用抗病毒药物和剖宫产治疗母亲可有效预防围产期 HSV 感染，但对没有 HSV 免疫力的女性可能会在妊娠前期或中期发生先天性感染，并对胎儿造成毁灭性后果。临床意义：鉴于缺乏可用的 HSV 免疫，保护非免疫孕妇免受 HSV 感染是目前预防先天性 HSV 疾病的唯一措施。关键词：脑畸形、病例报告、先天性感染、单纯疱疹病毒、新生儿、预防。新生儿 (2024)：10.5005/jp-journals-11002-0109
Ahmanson/UCLA Ahmanson/UCLA成人先天性心脏心脏病中心疾病中心新闻通讯冬季2024-25通讯冬季20
FONDAP研究心力衰竭患者FONDAP研究正在与Johns Hopkins成人先天性心脏病中心合作招募UCLA Fontan患者。这项研究正在研究Dapagli ozin（商品名Farxiga）对Fontan生理患者的潜在益处。dapagli -lof ozin是心力衰竭患者中使用的最新药物，并且是对心力衰竭和保留射血分数的患者有效的第一个药物之一。因此，这种药物是当今心力衰竭中使用的主要工具之一（有关更多详细信息，请参见下面的心力衰竭评论）。与许多其他医疗治疗多中心试验一样，ACHD患者被排除在这些药物的初步试验之外。因此，需要进一步的研究来测试每种药物在复杂的ACHD患者中如何有效，尤其是Fontan生理学的单个心室患者。
多脾综合征及相关先天性心脏缺陷导致的心力衰竭
随后的胸部计算机断层扫描 (CT) 显示出符合多脾综合征的特征，最明显的是下腔静脉奇静脉延续，其中扩张的胸奇静脉 (Az) 延续到膈下并引流腹部和下肢的所有体静脉。下腔静脉 (V) 本身只引流肝静脉。此外，左膈下区域存在多脾，以及双侧双叶肺和具有左心房形态的双侧心耳（未显示）。虽然胸主动脉遵循正常走行 (TA)，但腹主动脉 (AA) 表现出异常的中线走行（图 2A-D），多脾用白色圆圈表示。
第七届先天性缺陷国际会议...
Kushagra Bansal，印度班加罗尔尼赫鲁高级科学研究中心（JNCASR）分子生物学和遗传学部门 上午 10:10 就职典礼 上午 10:40 咖啡休息
先天性脑畸形成像：药物滥用的原因......
先天性脑缺陷是胎儿时期发生的脑发育异常。这些异常可能有多种原因，包括遗传因素、宫内感染、母体接触毒素和宫内环境紊乱。脑畸形可导致耐药性癫痫，这是多种神经系统疾病之一。耐药性癫痫的成像是一个至关重要的课题，因为对药物治疗无效的癫痫发作对临床医生构成了重大挑战。在患有先天性脑畸形的儿童中，耐药性尤为常见。脑成像技术的进步已显著改善了诊断、致痫灶定位和手术计划。所使用的主要成像技术是磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和经鼻腔超声 (FUS)，每种技术在耐药性癫痫的管理中都发挥着作用。卡萨布兰卡 Abderrahim Harouchi 妇幼医院收集了五个病例，以说明患有难治性癫痫的儿童的不同形式的脑畸形。
成人先天性心脏病患者的麻醉管理...
先天性心脏病 (CHD) 是英国最常见的出生缺陷，约占活产儿的 0.8–0.9%。1、2 此外，某些 CHD 疾病直到较晚的时候才被诊断出来，例如二尖瓣主动脉瓣疾病。在儿科心脏外科手术发展之前，只有不到 20% 的 CHD 患儿能活到成年；而现在，成人占 CHD 人口的 66%。3 因此，未来会有更多的这类患者接受非心脏手术。每位成人 CHD (ACHD) 患者都是独一无二的，但在非心脏手术期间，所有患者的风险都会增加。根据结果和所需的护理级别，ACHD 患者可分为简单、中度和复杂（表格）。虽然病情稳定且病变简单的患者可能可以在非专科环境中接受非心脏手术，但病变较严重、尤其是复杂病变的患者应在围手术期接受专科医生的指导。图 4 给出了一些复杂病变的示意图
英国和爱尔兰先天性心脏病儿童心脏手术后的物理治疗服务提供情况：服务评估
由于人们越来越意识到重病时期可能导致运动功能丧失或延迟，PICU 的物理治疗实践已扩展到包括运动功能的评估和康复。4 需要入住 PICU 的疾病时期可能导致儿童运动延迟或运动功能丧失。5 CHD 会影响产前大脑发育，导致运动发育延迟。6 PICU 的重病影响，加上与 CHD 相关的病理风险因素，意味着许多儿童需要在手术后进行康复。物理治疗师在运动延迟和运动功能丧失的评估和康复方面拥有专业技能。