勃林格殷格翰公司/BI PHARMA INC/BI-DIVISIONS/ BENVENUE LAB/BI ROXANE, INC/BI FREMONT/ROXANE LABORATORIES, INC/BI 美国 7500 900 RIDGEBURY RD RIDGEFIELD CT 06877
∗ 我们感谢 Hildegunn Kyvik-Nordås 以及厄勒布鲁大学和 Ratio 研讨会的参与者提供的有益评论。Lodefalk 和 Engberg 感谢 Ratio 提供的资金支持,Lodefalk 感谢 Jan Wallander 和 Tom Hedelius(拨款 P19-0234)以及 Torsten Söderberg 基金会(拨款 E46/21)提供的资金支持。Koch 和 Schroeder 感谢嘉士伯基金会提供的资金支持。† 厄勒布鲁大学和 Ratio,瑞典。电子邮件:erik.engberg@oru.se。‡ 奥胡斯大学,丹麦。电子邮件:mkoch@econ.au.dk。§ 通讯作者:Magnus Lodefalk,副教授。地址:厄勒布鲁大学经济学系,瑞典厄勒布鲁 SE-70182,电话:+46 19 303407,+46 722 217340;全球劳工组织,德国埃森;比率研究所,瑞典斯德哥尔摩。电子邮箱:magnus.lodefalk@oru.se。¶ 丹麦奥胡斯大学。电子邮箱:sschroeder@econ.au.dk。
1 丹麦心脏基金会,丹麦哥本哈根,2 丹麦海勒鲁普 Herlev 和 Gentofte 医院心脏病科,3 丹麦哥本哈根 Rigshospitalet 心脏病科,4 丹麦哥本哈根大学临床医学系,丹麦哥本哈根,5 丹麦希勒岛 Nordsjaellands 医院临床研究和心脏病科,6 丹麦哥本哈根大学临床医学系奥尔堡大学医院心脏病学部,丹麦奥尔堡,7 比斯佩比约-腓特烈斯贝医院心脏病学部,腓特烈斯贝,DK,丹麦,8 欧登塞大学医院心脏病学部,欧登塞,丹麦,9 南丹麦大学国家公共卫生研究所,哥本哈根,丹麦,10 西兰大学医院心脏病学部,罗斯基勒,丹麦,11 腓特烈斯贝心脏诊所,腓特烈斯贝,丹麦, 12 美国马萨诸塞州波士顿波士顿大学医学院波士顿医学中心心血管医学科医学系
我们住在奥尔维斯顿的白鹿旅馆。我的工作是每天晚上安装灯火,早上拆除。当时有一场模拟入侵,模拟德国人沿塞文河而上。女童子军和童子军假装伤亡,还有军队和医务人员。他们准备引爆一枚毒气弹。祖母是病人,母亲反对,所以他们没有这么做。’ 埃里克·加勒特,奥尔维斯顿
彼得·阿本兹(Peter Arbenz),瑞士联邦技术研究院,贾科莫·卡布里(Giocomo Cabri),摩德纳大学和雷吉奥·埃米莉亚(Reggio Emilia),菲利普教堂,迪金大学,弗雷德里克·德科兹(Deakin University),弗雷德里克·德科兹(Frederic Desprez),格勒诺布尔·罗纳·阿尔皮斯(GrenobleRhône-Alpes)和利格实验室,雅科夫·费特(Yakov Fet萨勒诺,费尔南多·冈萨雷斯,佛罗里达墨西哥湾海岸大学,达尔万·格里布勒,里奥·格兰德·德·苏尔,里奥格兰德大学天主教大学维奥雷尔·尼格鲁(Viorel Negru),西蒂索拉(West ofimisoara),威斯瓦瓦·帕沃夫斯基(WiesławPawłowski),格达斯克大学,沙赫拉姆·拉希米(Shahram Rahimi),密西西比州立大学,威尔逊·里维拉(Wilson Rivera-Gallego),波多黎各大学,订阅,订阅信息:请访问http:///wwwwww.scpe.org彼得·阿本兹(Peter Arbenz),瑞士联邦技术研究院,贾科莫·卡布里(Giocomo Cabri),摩德纳大学和雷吉奥·埃米莉亚(Reggio Emilia),菲利普教堂,迪金大学,弗雷德里克·德科兹(Deakin University),弗雷德里克·德科兹(Frederic Desprez),格勒诺布尔·罗纳·阿尔皮斯(GrenobleRhône-Alpes)和利格实验室,雅科夫·费特(Yakov Fet萨勒诺,费尔南多·冈萨雷斯,佛罗里达墨西哥湾海岸大学,达尔万·格里布勒,里奥·格兰德·德·苏尔,里奥格兰德大学天主教大学维奥雷尔·尼格鲁(Viorel Negru),西蒂索拉(West ofimisoara),威斯瓦瓦·帕沃夫斯基(WiesławPawłowski),格达斯克大学,沙赫拉姆·拉希米(Shahram Rahimi),密西西比州立大学,威尔逊·里维拉(Wilson Rivera-Gallego),波多黎各大学,订阅,订阅信息:请访问http:///wwwwww.scpe.org
覆盖度在外显子组测序中达到最高,从27.7X到33.6X不等。外显子组的中位覆盖度从14X到100X不等,而基因组测序则从27X到33X不等。从受试者的覆盖度来看,对于外显子组测序,超过58.8%的受试者对所有变异的覆盖度超过10X,对于许多变异,这个值达到了100%。对于15X和20X的覆盖度也是如此,拥有这种覆盖度的受试者比例最低分别为49.9%和35.7%,在很多情况下,这个值达到了100%。对于基因组测序,超过99.1%的受试者对所有变异的覆盖度超过10X,对于许多变异,这个值达到了100%。 15X 和 20X 以上的覆盖率也是如此,具有此类覆盖率的受试者的最低比例分别为 96.0% 和 82.9%,在许多情况下,该值达到 99.3% 和 95.1%。这些来自外显子组和基因组测序的覆盖率统计数据确保了变异调用的高可信度,并强调了我们
1 美国加利福尼亚州斯坦福大学儿科系。2 美国爱荷华州科勒尔维尔 Integrated DNA Technologies, Inc.。3 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院儿科系血液学/肿瘤学分部。4 美国加利福尼亚州斯坦福大学医学系血液学分部。5 美国加利福尼亚州斯坦福大学干细胞生物学和再生医学研究所。6 丹麦奥胡斯大学生物医学系。7 丹麦奥胡斯大学奥胡斯高等研究院。8 美国马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院国家心肺血液研究所细胞和分子治疗分部。9 以下作者贡献相同:M. Kyle Cromer、Joab Camarena。✉ 电子邮件:ddever1@stanford.edu; mporteus@stanford.edu