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覆盖度在外显子组测序中达到最高，从27.7X到33.6X不等。外显子组的中位覆盖度从14X到100X不等，而基因组测序则从27X到33X不等。从受试者的覆盖度来看，对于外显子组测序，超过58.8%的受试者对所有变异的覆盖度超过10X，对于许多变异，这个值达到了100%。对于15X和20X的覆盖度也是如此，拥有这种覆盖度的受试者比例最低分别为49.9%和35.7%，在很多情况下，这个值达到了100%。对于基因组测序，超过99.1%的受试者对所有变异的覆盖度超过10X，对于许多变异，这个值达到了100%。 15X 和 20X 以上的覆盖率也是如此，具有此类覆盖率的受试者的最低比例分别为 96.0% 和 82.9%，在许多情况下，该值达到 99.3% 和 95.1%。这些来自外显子组和基因组测序的覆盖率统计数据确保了变异调用的高可信度，并强调了我们
激肽释放酶基因家族变异和过度活动型埃勒斯-丹洛斯综合征
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