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肾病综合征是儿童多发的一种肾脏疾病，16岁以下儿童的发病率为十万分之1-3。约10%-20%的肾病综合征儿童患有类固醇耐药性肾病综合征（SRNS），其中10%-30%的病例是由基因异常引起的。单基因 SRNS 有两种类型：综合征型（有肾外症状）和非综合征型（无肾外症状）。 SNRS 的治疗需要根据其遗传病因采用不同的临床方法。基因检测，包括单基因、多基因组和综合基因组学，可以识别致病变异，确立准确诊断，制定治疗方案（包括停止免疫抑制治疗并开始更具体的治疗）、遗传咨询和相关肾外表现的综合管理。因此，有效的临床方法应基于基因检测的结果，以实现最佳管理和更适当的咨询。儿科学 2024;26(3):189-96
单基因肾病综合征
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