什么是染色体?染色体是包含我们基因的结构。我们每个细胞中有 46 条染色体。它们成对排列(如对所示),从 1 号对(最长)到 22 号对(最短),遗传女性有两条 X 染色体,遗传男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。如果一段染色体缺失,则称为缺失。如果缺失删除了基因或为发育提供重要指令的基因的一部分,则会导致疾病。MYT1L 综合征可能是由称为 2p25.3 缺失的缺失引起的。数字 2 表示 2 号染色体,p 表示 2 号染色体的短臂,25.3 指的是染色体上缺少遗传物质的更精确位置,如下图所示。 2p25.3 的重复也可能导致医疗状况,这与缺失有些不同,将在本传单末尾进行简要描述。