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PTEN 错构瘤综合征 (PHTS) 是一系列由 PTEN 的种系突变引起的遗传性癌症综合征。PHTS 备受关注，因为它的神经系统合并症发生率很高，包括大头畸形、自闭症谱系障碍和智力障碍。由于 PHTS 的详细脑形态和连通性仍不清楚，我们对 PHTS 中的脑磁共振成像 (MRI) 进行了定量评估。12 名 PHTS 患者和神经典型对照者的 16 张结构性 T1 加权 MR 图像和 9 张扩散加权 MR 图像用于结构和高角度分辨率扩散 MRI (HARDI) 纤维束成像分析。75% 的 PHTS 参与者观察到胼胝体肥大，33% 的参与者观察到多小脑回畸形，83% 的参与者观察到脑室周围白质病变，17% 的参与者观察到异位。虽然脑回指数和半球皮质厚度在两组之间没有显著差异，但 PHTS 患者的整体和局部脑容量显著增加，且局部皮质厚度增加。HARDI 纤维束成像显示胼胝体通路的体积和长度增加，弓状束 (AF) 的体积增加，双侧下纵束 (ILF)、双侧下额枕束 (IFOF) 和双侧钩束的长度增加。PHTS 患者的 AF、左侧 ILF 和左侧 IFOF 的各向异性分数降低，表观扩散系数值增加。
PTEN 错构瘤综合征的脑形态学分析
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