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提高四级护理转诊中心外显子组测序的有效性：罕见神经遗传疾病中的新突变、临床表现和诊断挑战
摘要 背景 我们采用多模式方法，包括详细表型分析、全外显子组测序 (WES) 和候选基因过滤器，对三级神经病学中心转诊的个体进行罕见神经系统疾病诊断。方法 使用候选基因过滤器和严格的算法对 66 名患有神经遗传疾病的个体进行 WES，以评估序列变异。使用计算机预测工具、家族分离分析、先前的疾病关联出版物和相关生物学检测来解释致病或可能致病的错义变异。结果 39% (n=26) 的病例实现了分子诊断，其中包括 59% 的儿童期发病病例和 27% 的晚发型病例。总体而言，37% (10/27) 的肌病、41% (9/22) 的神经病变、22% (2/9) 的 MND 和 63% (5/8) 的复杂表型得到了基因诊断。已鉴定出 27 种与疾病相关的变异，包括 FBXO38、LAMA2、MFN2、MYH7、PNPLA6、SH3TC2 和 SPTLC1 中的 10 种新变异。单核苷酸变异 (n=10) 影响功能域内的保守残基和先前鉴定的突变热点。已确定的致病变异 (n=16) 表现出非典型特征，例如成人多聚葡聚糖体病的视神经病变、脑腱黄瘤病的面部畸形和骨骼异常、先天性肌无力综合征 10 的类固醇反应性虚弱。诊断出可能可治疗的罕见疾病，改善了部分患者的生活质量。结论 整合深度表型分析、基因过滤算法和生物检测提高了外显子组测序的诊断产量，发现了新的致病变异，并扩展了门诊环境中难以诊断的罕见神经遗传疾病的表型。
混沌多体量子系统由多少个粒子组成？
量子混沌是十分重要的。它是孤立多体量子系统热化机制和本征态热化假设 (ETH) 有效性的基础[1-3]，它解释了驱动系统的加热[4,5]，它是多体局部化的主要障碍[6-9]，它抑制了多体量子系统的长时间模拟[10]，它可能导致量子信息的快速扰乱[11]，并且它是可以观察到量子疤痕现象的区域[12-14]。对于具有适当半经典极限的系统，量子混沌是指在量子域中发现的特定属性，此时相应的经典系统在混合、对初始条件的敏感性和正的 Lyapunov 指数意义上是混沌的。对于自由度较少的系统（如台球和被踢转子），这种对应关系已经很明确，然而对于我们感兴趣的具有许多相互作用粒子的系统，由于半经典分析的挑战，这种对应关系仍然缺乏 [15]。因此，通常的方法是，如果一个给定系统显示出与全随机矩阵集合中发现的特征相似的相关特征值和特征态分量，则将其表示为混沌 [16-19]。最近对多体系统中量子混沌的研究大多针对有限密度的粒子进行，但出现了两个问题：量子混沌也能在零密度极限下发生吗？如果是这样，需要多少个相互作用的粒子才能使量子系统进入强混沌状态？这些问题对于冷原子和离子阱实验尤其重要，因为在这些实验中可以控制系统的粒子数量和大小。在参考文献中。 [20]，通过逐步增加冷原子的数量，实验表明只需 4 个粒子即可形成费米海。仅使用四个相互作用的粒子也得到了量子混沌 [18] 和具有费米-狄拉克分布 [21-25] 的热化。最近，在含有 5 个粒子的系统中研究了热化 [26]，并在仅含有 4 个粒子的系统中再次验证了量子混沌 [27-30]，甚至可能在只有 3 个相互作用粒子的系统中 [31]。然而，目前尚不完全清楚其他混沌指标是否表现出类似的行为，以及是否可以通过引入长程相互作用来改变所获得的 4 个相互作用粒子的阈值。这些都是我们在本文中考虑的问题。我们重点研究自旋 1/2 链，其激发数 N 较少，幂律相互作用随自旋之间的距离衰减。这些系统类似于硬核玻色子或无自旋费米子的系统，因此这些情况下的粒子数对应于我们模型中的自旋激发 1 。我们发现，在具有短程耦合的系统中，当 N ≳ 4 时，无论系统规模有多大，都会出现强混沌。虽然大型链会改善统计数据，但不会改变我们的结果。我们表明，长程相互作用可促进向混沌的转变，并将阈值降低到仅 3 个激发，使得只有 3 个相互作用粒子的系统表现出与稠密极限下的大型相互作用系统类似的混沌特性。这对于离子阱实验尤其有意义，因为其中可以控制相互作用的范围 [ 32 ， 33 ] ，以及探索长程相互作用系统的 Lieb-Robinson 界限的推广的研究 [ 32 – 35 ] 。
开放量子组装语言
3个语言的概念6 3.1连续大门和分层库。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。6 3.1.1标准门库。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。8 3.2门修改器。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。9 3.3非自动行动。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。11 3.4实时经典计算。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。12 3.5参数化程序。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。15 3.6时机。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。17 3.7校准量子指令。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。24 3.8多级表示。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。28
TiOx/Pt3Ti(111)表面定向形成电子响应的氧化钨簇超分子组装体
摘要 在 Pt 3 Ti(111) 合金表面生长的高度有序氧化钛薄膜被用于纳米 W 3 O 9 团簇的受控固定和尖端诱导电场触发的电子操控。根据操作条件，产生了两种不同的稳定氧化物相 z'-TiO x 和 w'-TiO x 。这些相对 W 3 O 9 团簇的吸附特性和反应性有很大的影响，这些团簇是在超高真空条件下 WO 3 粉末在复杂的 TiO x /Pt 3 Ti(111) 表面上热蒸发形成的。发现物理吸附的三钨纳米氧化物是位于金属吸引点上的孤立单个单元或具有 W 3 O 9 封盖的六边形 W 3 O 9 单元支架的超分子自组装体。通过将扫描隧道显微镜应用于 W 3 O 9 –(W 3 O 9 ) 6 结构，单个单元经历了尖端诱导还原为 W 3 O 8 。在高温下，观察到大型 WO 3 岛的聚集和生长，其厚度被严格限制为最多两个晶胞。这些发现推动了使用操作技术在表面上实现模板导向成核、生长、网络化和功能分子纳米结构的电荷状态操控的进展。
在高可靠性应用中使用COTS电子组件 - 经验教训QIS
量子存储，传输和处理是信息技术的未来。量子硬件的承诺源于纠缠量子系统的固有复杂性 - 波功能尺度的大小与粒子数，无论是在真实空间还是在参数空间中表示。相比之下，经典的n个体系统只能由6个N变量（所有粒子的位置和动量）完全表示。量子系统的这种复杂性通过经典计算（维度的诅咒）创建量量子系统的尚未解决的挑战。的确，尽管我们可以轻松地为任何相互作用的核和电子系统编写schrödinger方程，但我们只能在非常小的系统上精确地在古典计算机上求解它。量子技术渴望将这种诅咒变成一种祝福。波功能的指数复杂性表明，它原则上可能代表了指数的严重问题。因此，可以使用量子硬件存储和操纵信息来解决在经典计算机上无法解决的问题。
适用于等离子组件的定制钨晶格结构
核聚变是一种众所周知的能源，它有可能为人类的未来提供可持续、环保、可调度的高功率密度能源供应解决方案。目前，利用核聚变能最有前途的方法是基于专门设计的环形装置内的磁约束高温等离子体 [1]。对热核磁约束聚变的持续研究推动了当前示范聚变反应堆 (DEMO) 的设计活动，该反应堆预计将作为所谓的托卡马克型反应堆实现 [2]。实现 DEMO 反应堆的一个主要挑战是设计和制造高负荷等离子体面对部件 (PFC)，这些部件必须在聚变运行期间承受强烈的粒子、热量和中子通量 [3]。对于此类 PFC，需要特定的高性能材料才能设计出可靠的部件。对于直接面对聚变等离子体的材料，钨 (W) 目前被认为是未来磁约束热核聚变反应堆的首选等离子体面对材料 (PFM)。这主要是因为 W 表现出较高的溅射阈值能量，以及作为聚变反应燃料的氢同位素的低保留率 [4]。对于 DEMO 反应堆中的 PFC，一个特别关键的方面是瞬态壁面负载，例如，由于托卡马克中的等离子体不稳定性而产生的瞬态壁面负载。此类瞬态事件可能导致 PFC 上出现非常强烈的热负载（数十 GW/m 2，持续时间为几毫秒），进而严重损坏反应堆的包层结构 [5]。为了保护聚变反应堆的壁免受此类事件的影响，目前正在研究特定的限制器 PFC。这些组件预计将阻挡到达反应堆壁的短暂而强烈的热脉冲，以使这些限制器组件后面的包层结构不会热过载或损坏。这种限制性 PFC 的一种可能的材料解决方案是使用定制的多孔 W 材料。利用这种超材料，可以实现将由于结合了多孔性而具有的总体低热导率与 W 的有益等离子体壁相互作用特性相结合的组件。然而，W 是一种难以加工的材料，因为它本质上是一种硬而脆的金属，这意味着加工 W 既费力又昂贵。针对这些限制，增材制造 (AM) 方法代表了一种实现几何复杂的 W 部件的通用方法。AM 工艺的特点是，在计算机控制下通过逐层沉积材料来创建三维物体，这意味着使用这种方法可以直接实现具有高几何复杂性的部件。近年来，利用激光粉末床熔合 (LPBF) 技术对金属进行 AM 加工已取得重大进展，该技术无需粘合剂相即可对多种金属进行直接 AM 加工。在 LPBF 加工过程中，原料粉末材料通过聚焦在粉末床上的激光束选择性地熔化和固结 [6]。封面图片展示了通过 LPBF 制造的具有定制晶格结构的 W 样品的顶视图。目前正在针对如上所述的限制器 PFC 研究此类多孔 W 晶格。图示样品是一种晶格结构，它源自基于十四面体重复（开尔文模型）的参数固体模型。这种模型过去也应用于开孔铝泡沫 [7] 并得到验证。图示 W 晶格的参数
通过整个外显子组测序的肺癌患者对原发性肿瘤和配对脑转移的比较基因组分析：一项初步研究
肺癌脑转移（BMS）频繁进行，尽管对肺癌生物学有了更好的了解和靶向疗法的发展，但仍与预后不良有关。 颅内对全身治疗的不合理反应部分是由于原发性肺肿瘤（PLT）和BMS之间的肿瘤异质性。 因此，需要更好地了解肺癌BMS生物学，以改善这些患者的治疗策略。 我们对配对BM和PLT样品的整个外显子组测序进行了研究。 BM样品中的体细胞变体和染色体改变的数量较高。 我们确定了在PLT中未发现的BMS中的复发突变。 系统发明树和棒棒糖图旨在描述它们的功能影响。 在≥1bm中突变的13个基因中，先前描述的7个与入侵过程有关，其中3个在功能域中复发突变的3个可能是治疗的未来靶标。 我们提供了有关导致BMS的机制的一些见解。 我们发现13个基因的BM样品中的复发突变。 在这些基因中，以前被描述为与癌症有关，其中3个（CCDC178，RUNX1T1，MUC2）被描述为与转移过程有关。肺癌脑转移（BMS）频繁进行，尽管对肺癌生物学有了更好的了解和靶向疗法的发展，但仍与预后不良有关。颅内对全身治疗的不合理反应部分是由于原发性肺肿瘤（PLT）和BMS之间的肿瘤异质性。因此，需要更好地了解肺癌BMS生物学，以改善这些患者的治疗策略。我们对配对BM和PLT样品的整个外显子组测序进行了研究。BM样品中的体细胞变体和染色体改变的数量较高。我们确定了在PLT中未发现的BMS中的复发突变。系统发明树和棒棒糖图旨在描述它们的功能影响。在≥1bm中突变的13个基因中，先前描述的7个与入侵过程有关，其中3个在功能域中复发突变的3个可能是治疗的未来靶标。我们提供了有关导致BMS的机制的一些见解。我们发现13个基因的BM样品中的复发突变。在这些基因中，以前被描述为与癌症有关，其中3个（CCDC178，RUNX1T1，MUC2）被描述为与转移过程有关。
非企业接入配电网接入子组
3.7 如何评估更广泛的网络以确定对其他客户的影响取决于以下章节中描述的连接类型。如果客户的连接可能会影响现有客户提供的服务，但他们不希望触发干预，则需要对其进行削减。这种削减将确保其他用户不会受到新连接的影响。这种削减是由确保更广泛系统安全的需要驱动的，是第 4 节中描述的选项的主题，也是非公司接入的初始定义的基础。需求
泛癌药物遗传学：靶向测序面板还是外显子组测序？
目的：本研究帮助临床医生和研究人员在泛癌症药物遗传学背景下在当前市售的靶向测序面板和外显子组测序面板之间做出明智的选择。材料和方法：研究了九种当代市售的靶向泛癌症面板和 xGen Exome Research Panel v2，以确定它们在多大程度上覆盖了五个现有癌症知识库中的药物遗传学变体-药物相互作用以及癌症基因组图谱中的驱动突变和融合基因。结果：xGen Exome Research Panel v2 和 True-Sight Oncology 500 分别针对现有知识库中 71.0% 和 68.9% 的药物遗传学相互作用；以及癌症基因组图谱中 93.7% 和 86.0% 的驱动突变。所有其他研究面板的目标百分比都较低。结论：在涵盖的癌症药物遗传学变异-药物相互作用和药物遗传学癌症变异方面，外显子组测序优于泛癌症靶向测序组。
微电子组件封装的优化
电子邮件地址：ekpum@delsu.edu.ng 摘要 本文讨论了微电子应用中的热传导。 使用 ANSYS 有限元设计软件设计模型，使用 Design Expert 软件进行响应面法 (RSM) 分析。 分析的成分包括散热器底座 (HSB) 厚度、热界面材料 (TIM) 厚度和芯片厚度。 我们生成了一个实验设计，该实验设计包含 15 个中心复合设计 (CCD)，针对这些因素的编码水平（低 (-) 和高 (+)）。 将热流施加到芯片，同时将对流系数施加到散热器。 使用温度解来计算 15 次 CCD 实验运行的热阻响应。 RSM 研究的结果提出了 HSB 厚度、TIM 厚度和芯片厚度的最佳（最小化分析）组合分别为 3.5 mm、0.04 mm 和 0.75 mm。而由提出的最佳参数可以实现 0.31052 K/W 的最佳平均热阻。 关键词：RSM；CCD；热阻；温度；微电子学 1. 引言 尽管人们越来越关注微电子设备的热管理，但它仍然是一个挑战。大多数关于微电子设备热量管理的研究都集中在散热器上 [1-4]。然而，了解电子封装中热量的传导和管理方式对于组装过程中使用的组件的开发至关重要。有效散发电子设备热量的方法之一是确保组装过程中使用的组件具有正确的规格和质量。这可以通过确保基于工程规范对所使用的组件进行优化来实现。优化设计规范的方法有很多，但很多研究人员 [5-8] 已经使用响应面法 (RSM) 和其他优化方法来优化不同应用的组件。 Oghenejoboh [9] 采用响应面法分析了西瓜皮活性炭对合成废水中镍（II）离子的生物吸附。研究