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对硅藻三角褐指藻中的长链酰基辅酶 A 合成酶家族进行多重 CRISPR/Cas9 编辑，发现线粒体 ptACSL3 参与了储存脂质的合成
Xiahui Hao、Wenchao Chen、Alberto Amato、Juliette Jouhet、Eric Maréchal 等人。硅藻 Phaeodactylum tricornutum 中长链酰基辅酶 A 合成酶家族的多重 CRISPR/Cas9 编辑表明，线粒体 ptACSL3 参与了储存脂质的合成。New Phytologist，2022 年，233 (4)，第 1797-1812 页。�10.1111/nph.17911�。�hal-03479559�
表征两个卫星DNA家族在卵形植物病原体植物质体的基因组中
卫星DNA是一类重复序列，在大多数真核生物中的串联重复单元中都组织起来。长期以来被视为selfh dNA，现在提出了卫星序列有助于基因组完整性。尽管由于基因组数据的匮乏和组装高度保守的卫星阵列而尚未在卵菌中研究卫星DNA，但尚未在卵菌中研究卫星DNA。却获得有关卵菌病原体基因组的结构和演变的知识，对于理解适应其环境的机制以及提出有效的疾病控制策略至关重要。phytophthora寄生虫基因组的从头组装是一种重要的卵植物病原体，导致鉴定了几个串联重复的序列的家族，大小，拷贝数和序列保守序列变化。其中，两个大量的家庭，指定为PPSAT1和PPSAT2，显示了卫星DNA的典型特征，并被统称为PPSAT。这两个卫星家族的长度，序列，组织，基因组环境和进化动力学不同。PPSAT1，但不是PPSAT2，呈现了Oomycetes中的同源物。这一观察结果以及PPSAT家族的转录本的表征表明，这些卫星DNA家族可能在这一重要的病原体中起着保守的作用。
RADA和DNA聚合酶在重组中的作用 - ... 对甲基甲基蛋白抗甲氧西林和甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌ST398菌株的基因组分析 氯化的双苯基转化，过氧化物酶和氧化酶活性的真菌和细菌从历史污染部位分离出来 在28nm n-mosfets中，氧化物分解事件的位置专用于RF应用程序 hi-ness：基于细菌核苷相关蛋白的遗传编码的DNA标记家族
摘要：在生命的三个领域中，同源重组（HR）的过程在修复双链DNA断裂和重新开始停滞的复制叉中起着核心作用。奇怪的是，参与人力资源过程的主要蛋白质参与者似乎对于高素化的古细菌提出了有关人力资源在极端条件下的古细菌中的复制和修复策略中的作用的有趣问题。该过程的一个关键参与者是重组酶RADA，它允许同源链搜索，并提供了遵循DNA合成并恢复遗传信息所需的DNA底物。DNA聚合酶在古细菌中尚不清楚链交换步骤后的操作。使用Abyssi Abyssi蛋白的工作，在这里我们表明，DNA聚合酶，家庭-B聚合酶（POLB）和家族-D聚合酶（POLD）都可以负责处理RADA介导的重组中间体。我们的结果还表明，与POLB相比，POLD的效果要少得多，以扩展位移环（D-Loop）底物处的入侵DNA。这些观察结果与先前对热圆菌物种获得的遗传分析相吻合，表明POLB主要参与DNA修复，而不是必不可少的，这可能是因为Pold可以接管其他伴侣。
IL-6 细胞因子家族中具有更多多效性 - -ORCA
另一层调节。早期对 OSM 信号的研究提供了这种复杂性的一个例子。人类 OSM 可以通过由 OSMR 或 LIFR 组成的 gp130 受体盒发出信号，当通过 LIFR 发出信号时，OSM 可以控制通常与 LIF 相关的活动（例如造血、全能性）。同样，CNTF 与 IL-6R 的结合亲和力较低，可能通过由 IL-6R 和 LIFR 组成的 gp130 受体盒在中枢神经系统内引发类似 IL-6 的活动（图 2）。思考为什么存在这些共同的关系很重要。这些相互作用是否会导致信号传导潜力的差异，如研究描述 IL-11 激活细胞外信号调节激酶/丝裂原活化蛋白激酶 (ERK/MAPK) 信号所示，据称这比报道的 IL-6 更为突出 [8]。根据 Weitz 等人的数据，Il6ra/小鼠在伤口愈合过程中表现出增强的 ERK/MAPK 信号传导 [9] 。如果 IL-6 信号传导和 IL-11 信号传导确实不同，那么当 IL-6 通过 IL-11R 起作用时，从分子上定义信号转导途径将会很有趣。
顶复门寄生虫中的微管蛋白超家族
摘要：微管和含有特殊微管的结构由微管蛋白组装而成，微管蛋白是真核生物必需蛋白的一个古老超家族。在这里，我们使用生物信息学方法来分析来自顶复门的生物体中微管蛋白的特征。顶复门是原生动物寄生虫，可引起多种人类和动物传染病。单个物种分别含有 1 到 4 个 α - 和 β - 微管蛋白同型基因。这些基因可能指定高度相似的蛋白质，表明功能冗余，或表现出与特殊作用相一致的关键差异。一些（但不是全部）顶复门含有 δ - 和 ε - 微管蛋白基因，这些基因存在于构建含有附属物的基体的生物体中。顶复门 δ - 和 ε - 微管蛋白的关键作用可能仅限于微配子，这与单个发育阶段对鞭毛的有限要求相一致。其他顶复门的序列分化或 δ - 和 ε - 微管蛋白基因的丢失似乎与中心粒、基体和轴丝的需求减少有关。最后，由于纺锤体微管和鞭毛结构已被提议作为抗寄生虫疗法和传播阻断策略的目标，我们将在基于微管蛋白的结构和微管蛋白超家族特性的背景下讨论这些想法。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的单基因疾病之一，影响了全球250人中的1个。该疾病是由负责脂质代谢中关键途径的突变引起的，例如低密度脂蛋白受体（LDL-R），载脂蛋白B（APOB）或原蛋白蛋白转化蛋白转化酶枯草蛋白/KEKXEN/KEKXIN/KEXKIN型9（PCSK9），导致低密度Lipoprotolote蛋白（1）持续高度高。如果未经治疗，FH会大大增加患动脉粥样硬化心血管疾病的风险，这种疾病通常在成年初甚至童年时表现出来。尽管在理解其病理生理学和治疗方案方面取得了重大进展，但研究估计，在全球诊断出不到10％的FH病例，而在被诊断的患者中，许多病例仍未治疗[2]。
折叠：期待已久的对halomonadaceae家族的半分基因组研究
在发表的文章中，新组合Vreelandella utahensis的形成出现了错误，该组合应该被称为Vreelandella halolophila梳子。nov。取而代之的是，在规则41a的应用中使用该物种的最早合法词（Oren等，2023）。对分类学结论部分进行了更正，特别是对Vreelandella utahensis梳子的描述。nov。本节先前指的是：“ Vreelandella utahensis梳子的描述。nov。 vreelandella utahensis（U.Ta.Hen'sis。N.L. fem。 adj。 utahensis，指的是犹他州）。 基础：Halomonas utahensis Sorokin和Tindall，2006年。 该描述如该提议所述（Sorokin和Tindall，2006年），并具有以下添加。 类型应变的基因组大小为3.73 MBP。 DNA G + C含量为55.8 mol％。 与大盐湖（美国）的北部的地表水分离出来。 类型应变为孤立III T = ATCC 49240 T = CECT 5286 T = CIP 105504 T = DSM 3051 T = IAM 14440 T = JCM 21223 T = NBRC 102410 t。 类型应变基因组序列登录号：GCA_007991175.1。 类型16S rRNA基因序列登录号：AJ306893。”N.L.fem。adj。utahensis，指的是犹他州）。基础：Halomonas utahensis Sorokin和Tindall，2006年。该描述如该提议所述（Sorokin和Tindall，2006年），并具有以下添加。类型应变的基因组大小为3.73 MBP。DNA G + C含量为55.8 mol％。与大盐湖（美国）的北部的地表水分离出来。类型应变为孤立III T = ATCC 49240 T = CECT 5286 T = CIP 105504 T = DSM 3051 T = IAM 14440 T = JCM 21223 T = NBRC 102410 t。类型应变基因组序列登录号：GCA_007991175.1。类型16S rRNA基因序列登录号：AJ306893。”
热肿瘤：MEX-3家族蛋白的法规
肿瘤细胞免疫逃生的机制许多机制，一些研究将其定义为“ 3C”模型6，即伪装，它使肿瘤细胞无法通过免疫细胞识别。胁迫，直接或间接干扰免疫细胞；和细胞保护作用，这是对肿瘤细胞免受免疫细胞毒性的保护。这些机制主要包括肿瘤抗原表达或表现中的缺陷：肿瘤细胞可能会失去或改变其表面抗原的表达，从而使T细胞无法识别和攻击它们；免疫抑制细胞的募集：各种免疫抑制细胞（例如调节性T细胞，髓样抑制细胞等）可以募集到肿瘤微环境中，这可以直接抑制效应T细胞的功能。和细胞因子分泌：肿瘤细胞可以分泌一些免疫抑制性细胞因子（例如IL-10，TGF-β等）抑制免疫反应并促进肿瘤的生长；肿瘤微环境的变化：肿瘤细胞可以改变微环境，使其更有利于肿瘤生长并抑制抗肿瘤免疫反应。这些机制经常重叠，从而使肿瘤有效地逃避了免疫系统监测。
皮肤钙沉积在原发性家族性脑钙化中
目的：原发性家族性脑钙化（PFBC）是一种罕见的神经变性疾病，其特征是基底神经节中的小血管钙化。pFBC是由不同基因的致病变异引起的，其生理病理学仍然很少知道。皮肤血管钙化，这表明钙沉积可能不限于大脑，但未知这是否是所有PFBC遗传和临床亚型的标志。这项工作旨在评估来自PFBC患者的皮肤活检中钙 - 磷酸盐沉积物的解剖和亚细胞定位，以确定与健康对照组（HC）和帕克森氏病（PD）区分PFBC中组织学钙染色的准确性。方法：来自20个PFBC，7 HC和10个PD受试者的皮肤活检的组织病理学和光学显微镜（3mmø - 5 mm深打孔活检，苏木精 - 曙红和vonkossa染色，免疫 - 过氧化物酶CD31染色）；临床，遗传和放射学评估。结果：与HC和PD受试者不同，大多数PFBC患者（17/20）在基础层中表现出颗粒状的芳香钙磷酸钙 - 基础层含量的固定模式，以及CD31 + CD31 +内皮细胞的细胞质和杂质杂质的cd31 +内皮细胞的细胞质和杂质的杂种和杂种杂种。这种模式与潜在的突变基因或临床状况无关。解释：皮肤活检可能是一种新型的PFBC诊断工具，并且是未来疗法的潜在生物标志物，也是研究PFBC疾病机制的工具。某些患者的不同发现可能是由于皮肤采样变异性和特定PFBC基因变异的生物学后果。
TREX1 相关家族性冻疮性狼疮伴有脑动脉瘤，可用 Janus 激酶抑制剂治疗
一名 28 岁的韩国男性患者，18 岁时曾患桥本甲状腺炎和脑动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血，耳朵、手指和脚趾出现寒冷诱发的冻疮病变；腿部出现网状疹（皮肤红斑狼疮病面积和严重程度指数 [CLASI] 评分为 14）；手脚出现炎性关节炎（图 1A）。他的神经系统检查正常。系统检查未见异常，无相关家族史。随访脑血管造影显示多个微小囊状动脉瘤（图 2）。血液检查显示轻度白细胞减少（3.5 × 10 9 /L）和中性粒细胞减少（1.4 × 10 9 /L）。所有其他实验室和影像学检查结果均正常，包括炎症标志物、感染性血清学、ANA、类风湿因子、补体和尿液分析。基因检测显示 TREX1 c.52G>A、p.(Asp18Asn) 杂合，证实了 FCL 的诊断。