XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System对破缺
原创文章 SOX11 的缺失和新生突变与具有 Cof-Siris 综合征特征的神经发育障碍有关
摘要 背景 SOX11 是一种转录因子，被认为在大脑发育中发挥作用。最近有报道称两例 Cofín - Siris 综合征患者出现 SOX11 突变，这表明 SOX11 与人类发育障碍有关。在这里，我们进一步研究 SOX11 变异在神经发育障碍中的作用。方法 我们使用基于阵列的比较基因组杂交和三外显子组测序来识别患有智力障碍的儿童，这些儿童的 SOX11 基因缺失或从头点突变会破坏 SOX11。使用体外基因表达报告系统评估 SOX11 突变的致病性。通过敲低 Sox11 表达在非洲爪蟾中进行了功能丧失实验。结果 我们确定了七个个体的 2p25 染色体缺失涉及 SOX11。三外显子组测序鉴定出三种新生 SOX11 变异体，两种错义（p.K50N；p.P120H）和一种无义（p.C29*）。利用体外基因表达系统评估错义突变的生物学后果。这些个体患有小头畸形、发育迟缓和与轻度 Cof - Siris 综合征相符的共同畸形特征。为了进一步研究 SOX11 的功能，我们敲除了非洲爪蟾中的直系同源基因。与对照组相比，变异体的头部尺寸显著减小。这表明 SOX11 功能丧失可能与小头畸形有关。结论因此，我们提出 SOX11 缺失或突变可能表现出 Cof - Siris 表型。
使用金黄色葡萄球菌 Cas9 在马铃薯中进行 CRISPR 诱导插入/缺失和碱基编辑
。CC-BY 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者，此版本于 2020 年 6 月 26 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.06.26.173138 doi：bioRxiv 预印本
miRNA/CXCR4信号轴损害糖尿病关键肢体缺血中的单伏和血管生成
引言人类巨细胞病毒（HCMV）是全球最常见的垂直传播感染，与死产，神经发育障碍，感觉性听力损失和儿童白血病有关（1，2）。全世界有超过80％的生殖年龄妇女是HCMV血清阳性的，先天性传播可能会在原发性或非主要HCMV感染后发生，其中可能包括重新感染因病毒潜伏期的新菌株或重新激活（3）。尽管存在这些疾病风险和先天性HCMV（CCMV）感染的普遍性，但我们缺乏有效的治疗剂和疫苗来防止HCMV转移。中和针对HCMV进入包膜糖蛋白（例如，糖蛋白B [GB]和五聚糖复合物）的抗体和T细胞反应一直是迄今为止疫苗发育中的主要靶标，但是这些疫苗只能限制为适度的效率（4）。此外，一些研究发现，母体中和抗体滴度与CCMV感染的风险降低无关（5，6）。我们最近还报道说，针对多种HCMV菌株的中和抗体滴度在HCMV传输妊娠中较高，并且与保护无关（7）。Mater-NAL用HCMV高免疫球蛋白（HCMV-HIG），这是HCMV - 异位阳性供体的IgG的合并多克隆制备，怀孕期间初次感染后也无法防止2个随机临床试验中的结合（8，9）。因此，迫切需要对预防CCMV传播的母体抗体反应的改进理解，以指导疫苗和免疫疗法的发展（10，11）。
接种微生物菌群可增加土壤微生物多样性，改善缺水缺氮条件下番茄的农艺性状
微生物刺激素可作为生物和非生物胁迫保护剂和生长促进剂，在气候变化的背景下，在农业中也变得越来越重要。寻找能够在各种田间条件下帮助减少化学投入的新产品是新的挑战。在这项研究中，我们测试了两种具有互补作用模式的微生物生长促进剂（Azotobacter chroococcum 76A 和 Trichoderma afroharzianum T22）的组合是否可以帮助番茄适应最佳水和氮需求减少 30% 的情况。在最佳水和营养条件下，微生物接种物可提高番茄产量 (+48.5%)。此外，微生物应用提高了胁迫条件下的叶片水势 (+9.5%)，降低了叶片整体温度 (-4.6%)，并增加了地上部鲜重 (+15%)，表明该组合可在有限的水和氮供应下充当植物水分关系的积极调节剂。在胁迫条件下施用 A. chroococcum 76A 和 T. afroharzianum T22 可显著增加根际微生物种群，这表明这些接种物可增强土壤微生物丰度，包括本地有益微生物的丰度。采样时间、有限的水和氮状况以及微生物接种均会影响根际土壤中的细菌和真菌种群。总体而言，这些结果表明，所选微生物群落可作为植物生长促进剂和胁迫保护剂，可能通过土壤微生物多样性和相对丰度的功能性变化触发适应机制。
引用本文：Roy Liff & Thomas Andersson (2021) 战略缺失时专家对战略的贡献。质量专家案例研究
随着新公共管理 (NPM) 在公共组织中制度化，专家与管理者之间的关系已成为公共管理研究中越来越重要的研究领域。新公共管理应该增加公共组织和公共管理者的战略空间 (Ferlie 和 Ongaro 2015)。因此，战略管理被认为对于塑造公共组织的绩效至关重要 (Andrews 等人 2009；Rosenberg Hansen 和 Ferlie 2016)。然而，新公共管理的另一个后果是不同类型的专家 (Ackroyd、Kirkpatrick 和 Walker 2007) 所持有的支持职能的扩展，例如控制者、人力资源专家和质量专家 (QE)。虽然这些新类别的专家旨在为其组织的战略发展做出贡献（Cohen 2001），但许多研究都表明专家与管理者之间的互动存在问题（McGuire、Stoner 和 Mylona 2008；Mintzberg 2017）。专家是知识工作者，他们接受过培训，能够提供特定领域某些原则和实践方面的最新知识（Styhre 等人 2010）。专家在互动中的主要困难似乎是无法影响直线经理的运营和战略决策，而经理则缺乏对专家的控制或与专家的合作。可以假设，这种互动在医疗保健组织中尤其成问题，因为它们的竞争逻辑高度制度化
亚型选择性的异类型异类动物破坏了MYCN放大癌症的调节驱动因素
迈克尔·E·斯托克斯（Michael E.科学，哥伦比亚大学，纽约市，纽约市，10027，美国2，美国2，哥伦比亚大学医学中心，纽约市纽约市，纽约市，10032年，美国3美国3哥伦比亚大学医学中心，纽约市哥伦比亚大学医学中心，10032，美国4蛋白质组学和蛋白质组学和蛋白质组学和大型晶体晶体学院，哥伦比亚郡医学中心。 Columbia University, New York City, NY 10027, USA 6 Department of Pathology and Cell Biology and Herbert Irving Comprehensive Cancer Center, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY 10032, USA 7 These authors contributed equally 8 Lead contact *Correspondence: ac2248@cumc.columbia.edu (A.C.), bstockwell@columbia.edu (B.R.S.)https://doi.org/10.1016/j.chembiol.2023.11.007
伊朗2~6月龄婴儿五联疫苗与百白破疫苗不良事件比较：全国性研究
背景：疫苗接种是公共卫生中最显著的干预措施，是控制婴儿传染病的有效策略。目的：本研究旨在比较伊朗 2 至 6 个月大婴儿接种五联疫苗和 DPT 疫苗的不良事件。方法：这是一项分析性横断面研究，研究了 2013 年接种 DPT 疫苗和 2015 年接种五联疫苗的 2 至 6 个月大的健康婴儿是否经历过与这两种疫苗相关的不良事件。使用百分比、平均值、标准差和卡方检验来描述和分析数据（p < 0.05）。结果：结果显示，在伊朗各地接种这两种疫苗的婴儿中，分别记录了 10,464 起和 17,561 起与 DPT 疫苗和五联疫苗相关的不良事件。马赞德兰省、加兹温省和戈勒斯坦省报告的不良事件数量最多（分别为 15.74%、11.25% 和 9.12%）。此外，五联疫苗似乎比 DPT 有更多记录的不良事件，DPT 疫苗的高烧记录率最高（47.4%），五联疫苗的轻度局部并发症最高（31.68%）。疫苗种类与反应类型、不良事件分类和生产疫苗的国家之间存在显著关系（p < 0.05）。结论：与 DPT 疫苗相比，五联疫苗发生的高烧、呕吐、腹泻和烦躁等严重局部不良事件似乎较少。因此，在婴儿中用五联疫苗代替 DPT 疫苗似乎可以减少其中的不良事件。
使用心血管磁共振验证特发性扩张型心肌病的诊断：扩张型心肌病精准医学研究
功能研究至关重要，包括心电图以评估心率、心律和传导，超声心动图以测量心室大小、功能和壁厚度，以及对于有 CAD 风险的患者，通过冠状动脉造影排除阻塞性 CAD。心血管磁共振 (CMR) 也有助于病因评估。先前的研究表明，在经冠状动脉造影分类为非缺血性 DCM 的患者中，多达 13% 的患者可能出现与潜在缺血性病因一致的晚期钆增强 (LGE) 模式。4 目前尚不清楚 LGE 模式的适当病因含义，尤其是对于冠状动脉阻塞正常或轻微且没有已知风险因素的患者，甚至对于 CAD 风险极小的 20 至 30 岁患者。人们投入了大量精力去了解 LGE 的病因和意义，早期的共识是缺血型 LGE 典型表现为心内膜下或透壁性瘢痕。5 这种典型的缺血型 LGE 可以用缺血的病理生理学来解释，即坏死波阵面始于心内膜下，并向心外膜移动，最后变成透壁性。缺血型 LGE 应始终涉及心内膜下，并应定位于心外膜动脉的灌注区域。尽管 CMR 可能提示缺血型 LGE 的病因是与 CAD 相关的心肌梗死或栓塞现象，但病史和临床数据对于做出此类区分至关重要。此外，缺血型 LGE 也可在非缺血性心肌病（如结节病、淀粉样变性、法布里病等）中观察到，在这种情况下，其他关键 CMR 特征和临床数据有助于确定最终病因。5 此外，尽管 LMNA 心肌病的基因特异性研究已显示跨壁 LGE，但 LGE 模式尚未与 DCM 遗传学的广度完全整合。6,7
