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World File Search System小头症
腓骨肌萎缩症治疗进展
腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传性神经肌肉疾病，可导致运动/感觉神经病变和代谢紊乱。它是最常见的遗传性运动和感觉神经病变，因此对于初级保健医生来说，这是一种需要密切关注的重要疾病。1 根据遗传学和表现，该疾病有多种不同的类型。CMT 1 型是由周围神经脱髓鞘引起的。1A 型是由于 PMP22 基因突变引起的。1B 型是由于 MPZ 基因突变引起的。脱髓鞘会导致传导速度降低，从而导致虚弱和麻木。CMT 2 型是由于轴突变性而不是脱髓鞘引起的。2A 型是由于 MFN2 突变引起的。最后，CMT X 型和 4 型也是脱髓鞘性神经病变。X 型是由于 PRPS1 基因突变引起的，而 4 型是由于 SH3TC2 的常染色体隐性突变引起的。 2 初级保健提供者需要注意三种不同的 CMT 表现。第一种是 10-30 岁的患者，双腿无力和感觉丧失的隐匿性、进行性发作，最终发展到手部。第二种是年幼的儿童，行走延迟、笨拙和跌倒。第三种是 40 岁以后发作的患者，有类似的体征和症状。1 目前，CMT 没有医疗治疗选择。唯一的选择是针对虚弱的综合康复计划，以及针对任何畸形的可能矫形手术或矫形器。锻炼是另一个重要方面，因为患者应该定期进行低强度锻炼。3 由于 CMT 是一种遗传性疾病，因此有很多机会可以针对不同类型的基因产物进行治疗。为了帮助医生，我重点介绍了目前正在研究的主要产品。
婴儿神经轴索营养不良症
疾病名称：婴儿神经轴索营养不良 ICD 10：G23.0 同义词：INAD、NBIA2、磷脂酶 A2 相关神经变性 (PLAN)、Seitelberger 病、伴有脑铁沉积的神经变性 A 疾病摘要：婴儿神经轴索营养不良 (INAD) 是一种与 PLA2G6 基因突变相关的神经变性疾病。它是继泛酸激酶相关神经变性 (PKAN，以前称为 Hallervorden-Spatz 病) 之后第二常见的伴有脑铁沉积 (NBIA) 的神经变性类型。INAD 以常染色体隐性方式遗传。 PLA2G6 编码钙非依赖性磷脂酶，与婴儿神经轴突营养不良 (INAD)、非典型神经轴突营养不良 (NAD) 和肌张力障碍-帕金森病有关。PLA2G6 表达于线粒体健康，并保护线粒体健康。它对膜稳态和钙信号传导也很重要。INAD 的组织学特征是轴突球体。表型上，INAD 的特征是心理运动退化，发病早于 6 个月至 3 岁之间。肌张力低下发生早，伴有严重虚弱，可能被痉挛取代。许多 INAD 患者还会出现进行性痴呆。患者通常在 10 岁之前因呼吸系统并发症死亡。患者可能因延髓功能障碍而接受胃造口管和气管切开术，有些患者可能需要手术矫正脊柱侧弯以改善呼吸状况。 INAD 患者的主要麻醉问题是他们术前呼吸状况不佳，这是由于气道清除和呼吸力学较差导致的，因此通常需要术后插管。
药物再利用和溶酶体贮积症
摘要：罕见病或孤儿病是指与一般人群相比，影响少数人的疾病。其中，我们发现了溶酶体贮积症 (LSD)，这是一组罕见的代谢疾病，其特征是酶突变导致糖脂储存异常。药物重新定位涉及将现有已批准的药物重新用于新的治疗应用，具有成本、节省时间和降低失败风险的优势。我们对现有药物、它们的重新利用潜力及其在 LSD 背景下的临床意义进行了全面分析，强调了突变特异性方法的必要性。我们的综述系统地探讨了药物重新定位作为增强 LSD 疗法的一种手段的前景。研究结果提倡对药物进行战略性重新定位，强调其在加速发现有效治疗方法方面的作用。我们得出结论，药物重新定位是加速 LSD 治疗发现的可行途径，强调需要在疾病特定情况下仔细评估药物的疗效和毒性。
微管症的临床和遗传谱
目的：微管疾病代表由微管蛋白基因中的变异引起的一组疾病，这些疾病具有广泛的脑畸形。进行了这项研究是为了洞悉韩国小儿种群中微调蛋白质的表型和遗传光谱。方法：在2011年6月和2021年12月在儿科神经病学诊所进行基因检测的个体中，回顾了15例微管蛋白基因变异的患者。临床特征，遗传信息和大脑成像发现进行了回顾性回顾。结果：患者的遗传光谱包括TUBA1A（n = 5，33.3％），tubb4a（n = 6，40.0％），tubb3（n = 2，13.3％），tubb（n = 1，6.7％）和tubb2a（n = 1，6.7％）。确定了两个新型突变：A c.497a> g; p。（lys166arg）tuba1a中的变体和c.907g> c; p。（ALA303PRO）TUBB中的变体。所有15名患者均表现出发育延迟，严重程度广泛。其他共同的表现包括小头畸形（n = 10; 66.7％）和sei Zures（n = 9; 60％）。对神经影像数据的综述揭示了一系列基因型特异性和基因型重叠的发现。在TUBA1A突变（n = 5）的情况下，四名患者（80％）出现了pachygyria和Polymicrogyria，而三名（60％）的患者表现出Cere Bellar发育不全和发育不良。所有TUBB4A变异的患者（n = 6）均表现出低霉素的症状，三名（50％）均患有小脑发育不良。结论：这项研究代表了韩国小儿种群中与微管蛋白质病有关的微管蛋白基因突变的首次队列分析。表明，这些突变可以促进各种神经发育和神经影像学发现，应在相关临床方面的鉴别诊断中考虑。
setBP1单倍症障碍
Referents • Coe BP, Witherspone K, Rosenfeld JA, of BW, Vulto-from Silfwood AT, BoscoP, Friend C, Bono S, True-Hower-Hoics A, Pfundt R, Crumm N, Carvill N, Carvill GL, Li D, Amall GL, Lead Brown N, Lockhart PJ, Scheffer IE, Alberti A, Shaw M, Pettinato R, Tervo R，Lurd N，Reafter MR，Torchia BS，O＆＃x27; Roak BJ，Fcheera M，Hehir-Kwa，Mercea J，The Free BB，Free BB，Freeer BB，Freeer BB，Freeer BB，Romano C，Romano C，Eicher EE。进行罚款分析或复制NUMBR变化标识指定基因相关的白色发育延迟器。natgenet。2014年10月； 46（10）：1063-71。 doi：10,1038/ng.3092。EPUB 2014年9月14日。PubMed引用（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.gv/25217958）或PubMed Central上的免费文章（//wwww..nl.nl.nl.nl.nl.ncb.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.gv.gv/pmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmc417294/） Nishizawa T，Dea AN，Miny P，YamamotoT。通过SetBP1Haploss Sendim Causs综合征降低表达。J Med。2011 feb; 48（2）：117-22。 doi：10,1136/jmg.2010,084582。Epub 2010年10月30日。引用PubMed（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.nlm.gv/21037274）•Brivasen RO，Srivastava S，C，C，C，Rossca G，Rossa G，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Borner RA。 MMK，当S，Fisherse，Bon Bw的摩根。临床描述或SETBP1单盘式典型。EUR J HUM GENET。 2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。EUR J HUM GENET。2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。
与骨髓炎相关的细菌软骨症
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
人类肢解症的治疗选择
Sobiński，Adam，Czerwonka，Matylda，Kościuszko，Zuzanna，Kurza，Kurza，Katarzyna，Ciraolo，Silvia，Podolec，Podolec，Julianna，Julianna，Kulczycka-Rowicka乔安娜（Joanna）和沃尔卡克（Walczak），安娜（Anna）。 补充肌酸对身体绩效，认知功能和安全性的影响 - 文献综述。 运动的质量。 2025; 38：58256。 EISSN 2450-3118。 https://doi.org/10.12775/QS.2025.38.58256 https://apcz.umk.pl/qs/article/article/view/58256杂志在波兰参数评估的高等教育和科学部在高等教育和科学部中已有20分。 宣布高等教育和科学部长05.01.2024的附件。 编号 32553。 有期刊的独特标识符：201398。 分配的科学学科：经济学和金融（社会科学领域）；管理和质量科学（社会科学领域）。 Punkty Mruityialne Z 2019 -Aktualny Rok 20Punktów。 załącznikdo komunikatu ministra szkolnictwawyëszegoi nauki z dnia 05.01.2024 r。 LP。 32553。 posiada unikatowy Identyfikator czasopisma：201398。 przypisane dyscypliny naukowe：ekonomia i finanse（dziedzinanaukspołecznych）; nauki ozarządzaniuijakości（dziedzinanaukspołecznych）。 ©作者2025;本文发表在波兰托伦的Nicolaus Copernicus University的被许可人Open Journal Systems开放访问权限。 本文根据创意共享归因非商业许可的条款分发，该许可允许在任何媒介中进行任何非商业用途，分发和复制，前提是原始作者和来源被记住。Sobiński，Adam，Czerwonka，Matylda，Kościuszko，Zuzanna，Kurza，Kurza，Katarzyna，Ciraolo，Silvia，Podolec，Podolec，Julianna，Julianna，Kulczycka-Rowicka乔安娜（Joanna）和沃尔卡克（Walczak），安娜（Anna）。补充肌酸对身体绩效，认知功能和安全性的影响 - 文献综述。运动的质量。2025; 38：58256。 EISSN 2450-3118。 https://doi.org/10.12775/QS.2025.38.58256 https://apcz.umk.pl/qs/article/article/view/58256杂志在波兰参数评估的高等教育和科学部在高等教育和科学部中已有20分。宣布高等教育和科学部长05.01.2024的附件。编号32553。有期刊的独特标识符：201398。分配的科学学科：经济学和金融（社会科学领域）；管理和质量科学（社会科学领域）。Punkty Mruityialne Z 2019 -Aktualny Rok 20Punktów。załącznikdo komunikatu ministra szkolnictwawyëszegoi nauki z dnia 05.01.2024 r。 LP。32553。posiada unikatowy Identyfikator czasopisma：201398。przypisane dyscypliny naukowe：ekonomia i finanse（dziedzinanaukspołecznych）; nauki ozarządzaniuijakości（dziedzinanaukspołecznych）。©作者2025;本文发表在波兰托伦的Nicolaus Copernicus University的被许可人Open Journal Systems开放访问权限。本文根据创意共享归因非商业许可的条款分发，该许可允许在任何媒介中进行任何非商业用途，分发和复制，前提是原始作者和来源被记住。这是根据Creative Commons归因于非商业许可证共享的条款许可的开放访问文章。（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/），只要适当地引用了工作，就可以在任何媒介中不受限制，非商业用途，分发和复制。作者宣布，关于本文的出版没有利益冲突。收到：26.01.2025。修订：5.02.2025。接受：11.02.2025发布：11.02.2025。
乐途达锭（Latuda Tablet 20mg/40mg/80mg）医疗科技评估...
抗精神病药品对正性症状的改善是有效果的，（5，6]（6] ；传统抗精神病药品（即第一代药品）（6] ；传统抗精神病药品（即第一代药品）被认为是被认为是被认为是被认为是d2接受器，多巴胺能神经转移），包括氯丙氨酸perphenzine、氯丙嗪fluphenazine、 fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine floperidol phaloperidol pimozide pimozide fimozide，ZuciClopEntentEntectentEndeclopEntentectEns、zuclopEntentEntectEntEns、 （（EPS）（EPS）反而困扰病人，parkinsonian症状）（甲状腺肿）（甲状腺肿）（tardive dardive Edkinesia）（Akathisia）[4] [4] ；非）atripiprazole，氨基酸氨基唑，丙二氮，
使用脑波测量值可以在家中进行的痴呆预测测试
这项研究旨在首先在家中测试痴呆症的社会问题，而无需去医院，可以通过简单地将传感器附加到头部并在15分钟内进行评估，而无需去医院，就可以做出与医生诊断相似的预测。这使我们能够满足想要检查自己和家人的潜在痴呆症患者的需求。从技术上讲，这是一种新的大脑测试技术，它将大脑连接到计算机，称为大脑计算机接口，并根据从100多个测试实验中获得的大数据来处理大脑的统计，因此不必进行医生的访谈或大脑成像测试。
患有...的儿童的脑部 MRI 成像光谱
1 印度卡纳塔克邦班加罗尔 Kempegowda 医学科学研究所放射诊断系高级住院医师 2 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系助理教授 3 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系高级住院医师 4 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系教授兼系主任 5 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系教授 摘要背景：小头畸形是指头部尺寸较小，其特征是枕额头围至少为 2SD。小头畸形与多种病因的疾病有关。MRI 有助于评估结构解剖学和髓鞘形成程度，具有更好的时间分辨率。对小头畸形儿童 MRI 上观察到的各种形态异常进行评估将指导临床医生对患者进行病因病理检查。目的：确定小头畸形儿童脑 MRI 上观察到的各种形态异常和成像光谱。评估小头畸形患者脑 MRI 发现与临床放射学发现的效度。材料和方法：自 2018 年 10 月至 2020 年 10 月，在卡纳塔克邦达万格雷 JJMMC 放射诊断科进行了为期 2 年的医院前瞻性观察研究。50 名经临床证实患有小头畸形的患者接受了 MRI 脑部扫描。结果：人口统计学资料显示，大多数患者为男性（68%），3 岁以下患者人数最多。发育迟缓和癫痫是最常见的主诉。 76% 的患者有近亲血缘关系，最常见的中枢神经系统检查发现是肌张力亢进 (72%)。临床诊断为整体发育迟缓的患者在 MRI 检查中发现有围产期损伤 (30%)。结论：脑部 MRI 是评估小头畸形儿童的重要工具，因为它具有更好的空间和时间分辨率。因此，MRI 可推荐作为先天性脑畸形、结构异常和髓鞘形成障碍的首选诊断工具，帮助临床医生做出明确诊断。