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患有儿茶酚胺能多态性心脏心动过心的患者的通风性厌氧阈值与雅利症发作之间的关系
图1：在所有25种串行心肺运动测试中，锻炼各个点的心率在其中进行了复杂的副本，以比较其通风性厌氧阈值以及单个过早心室收缩（PVC）和多态性心室心动过速的时刻。沿X轴的每个数字代表一个在存在复杂外室的情况下完成的单个CPET。
生态性能标准和监测协议
非潮汐湿地缓解库、代收费站点和许可证持有人负责的缓解措施（“站点”）应在监测期结束前符合以下临时和最终绩效标准（下文第 I 节），除非美国陆军工程兵团（“USACE”）和马里兰州环境部（“MDE”）另有规定。对于许可证持有人负责的缓解措施，需要缓解措施的机构（USACE 和/或 MDE）将对站点成功与否做出决定。对于缓解库和代收费站点，可能还需要与机构间审查小组 (IRT) 进行协调。缓解站点的监测时间表、监测报告、监测报告测量和适应性管理必须符合下文第 II-V 节中的要求。此外，请参阅下文“马里兰州湿地缓解地点植被、水文和土壤监测标准方法”（第 13-19 页），了解监测湿地缓解地点的推荐技术。项目是否符合批准的性能标准由美国陆军工程兵团和马里兰州环境部全权决定，不得上诉。
遗传多态性在CYP3A5，CYP3A4，...
尽管肾脏移植方面取得了显着进步，但免疫抑制疗法对于防止移植排斥仍然至关重要。他克莫司（TAC）在这方面起关键作用。在1984年发现，TAC抑制了T淋巴细胞的激活，通过破坏与早期T细胞激活有关的关键基因的转录来防止急性排斥。但是，TAC的使用并非没有挑战。该药物表现出严重的副作用，狭窄的治疗指数和不可预测的药代动力学。治疗药物监测（TDM）必须在治疗范围内保持TAC血液浓度。本文献综述深入研究了影响TAC代谢的遗传方面，重点是CYP3A5，CYP3A4和ABCB1基因中的关键多态性。CYP3A5的遗传变异，这是TAC代谢的主要酶，影响酶活性，需要实现个性化给药策略。 CYP3A4多态性，尤其是CYP3A4*22，证明了与TAC清除和剂量要求改变的关联。 ABCB1基因编码了TAC药代动力学的另一位p-糖蛋白，也表现出影响药物吸收和分布的多态性。 ABCB1 3435C> t变体，显示出对他克莫司生物利用度的潜在影响。 了解这些遗传变异有助于开发个性化剂量方案。 研究表明，基于CYP3A5基因型的定制TAC剂量显着提高了达到治疗浓度的患者的比例。 。CYP3A5的遗传变异，这是TAC代谢的主要酶，影响酶活性，需要实现个性化给药策略。CYP3A4多态性，尤其是CYP3A4*22，证明了与TAC清除和剂量要求改变的关联。ABCB1基因编码了TAC药代动力学的另一位p-糖蛋白，也表现出影响药物吸收和分布的多态性。ABCB1 3435C> t变体，显示出对他克莫司生物利用度的潜在影响。了解这些遗传变异有助于开发个性化剂量方案。研究表明，基于CYP3A5基因型的定制TAC剂量显着提高了达到治疗浓度的患者的比例。。此外，将遗传信息（尤其是CYP3A4*22）纳入给药策略增加了TAC治疗的精度，从而降低了不良影响的风险。
质子泵抑制剂诱导的肾损伤与CYP2C19多态性的关系：回顾性队列研究
质子泵抑制剂（PPI）最近据报道与肾毒性有关。PPI主要由细胞色素P450 2C19（CYP2C19）代谢。然而，CYP2C19遗传多态性与PPI诱导的肾毒性之间的关系尚不清楚。在这项研究中，我们旨在分析PPI的肾脏损伤发生时间，包括兰索拉唑，埃索美唑，拉布拉唑和Vonoprazan和CYP2C19代谢剂状态，由CYP2C19基因型分类。在这项回顾性队列研究中审查了开处方的PPI的患者。主要结果是估计的肾小球滤过率（EGFR）的时间降低了30％。在接受兰索拉唑治疗的患者中，CYP2C19差的代谢剂（PM）组的EGFR降低了30％的时间比非PM组的时间明显短（PM vs. non-pm，2.43，2.43，2.43，95％的置信区间，1.21至4.87，P = 0.012）。相比之下，在接受埃索美丙唑，拉布拉唑或vonoprazan的患者中，非PM和PM组之间EGFR的30％降低了30％。在兰索拉唑治疗的患者中，CYP2C19 PM，高血压和心肌梗塞史的患者的调整后危害比与30％EGFR的降低显着更高。总而言之，这项回顾性研究表明，用兰索拉唑治疗的患者的CYP2C19代谢剂状态与30％EGFR相关，但与埃苏美唑，拉巴拉唑或Vonoprazan相关。
基因变体多态性和子宫平滑肌
子宫平滑肌瘤通常称为肉鸡，是一种良性肿瘤，在子宫的肌肉壁中发展。这些生长是非癌性的，大小可能会有所不同，范围从微小的结节到较大的质量。子宫平滑肌瘤通常发生在女性的生殖年中，并可能导致症状，例如月经出血，骨盆疼痛和附近器官的压力。虽然确切的原因尚未完全理解，但据信荷尔蒙因素，尤其是雌激素和孕激素，在其发育中起作用。探索遗传变异与子宫平滑肌瘤之间的联系已吸引了多年的科学关注。调查的结果仍然是科学界的阴谋。迄今为止，有关单核苷酸多态性（SNP）和子宫平滑肌瘤之间关系的发现表现出一些不一致。然而，在这些不一致之处，出现了一些有希望的结果，具有塑造未来研究努力的潜力。这些有希望的铅可能为开发创新的靶向疗法和新颖的预后生物标志物铺平道路。本综述特定地集中于强调有关遗传变异的现有文献数据，这些数据因其与子宫平滑肌的潜在联系而被探索。此外，它强调了使用遗传变异作为诊断为子宫平滑肌瘤的个体的诊断和预后生物标志物的前景。
2型糖尿病中的174G/c多态性mellitus
糖尿病，也称为Mellitus，是一种越来越普遍的代谢疾病（1）。大量研究表明，代谢综合征，葡萄糖耐受性受损以及遗传因素和肥胖的结合有助于患上2型糖尿病的可能性升高（2）。世界卫生组织将糖尿病归类为世界上最普遍的代谢疾病，主要是由两个主要因素引起的，第一个因素是胰岛素敏感性降低，因为胰腺β-细胞的第二次降低能力降低了释放胰岛素的能力（3）。许多研究人员得出结论，即使存在疾病的遗传原因，许多2型糖尿病患者也可以通过预防疾病和治疗危险因素来康复（4,5）。流行病学研究表明，全基因组的关联是该疾病是复杂的多基因。这些遗传基因座的大多数通过篡改胰岛素作用来增加患2型糖尿病的可能性（6,7,8）。糖尿病性视网膜病，糖尿病性肾病，糖尿病神经病，心脏病等是2型糖尿病的最严重并发症，并且由于不接受健康饮食而导致这些并发症的患者有很大一部分患者。因此，许多研究建议减少2型糖尿病患者的这些并发症的发生（9,10）。这涉及根据
医疗政策 - 细胞色素 P450 多态性的基因检测
注意：对于使用多基因面板进行精神健康状况的基因检测，请参考政策“使用面板检测对特定疾病进行基因检测”。 描述/背景 细胞色素 p450 (CYP450) 家族参与目前使用的大部分药物的代谢，而细胞色素 p450 的基因变异与许多药物的代谢改变有关。对细胞色素 p450 变异进行基因检测可能有助于选择和给药受这些基因变异影响的药物。 药物疗效和毒性 药物的疗效和毒性因人而异。由于药物和剂量通常会在必要时通过反复试验进行调整，因此临床后果可能包括最佳治疗时间延长。在某些情况下，可能会导致严重不良事件。多种因素可能影响药物作用的变化，包括年龄、肝功能、伴随疾病、营养、吸烟和药物间相互作用。药物代谢酶、药物受体、药物转运蛋白和参与信号转导途径的分子的基因编码中的遗传（生殖系）DNA 序列变异（多态性）也可能对这些分子的活性产生重大影响，从而影响药物的功效或毒性。药物基因组学是研究个体的遗传如何影响身体对药物的反应。通过测试与药物代谢途径（药代动力学）或信号转导途径（药效学）相关的基因中的重要 DNA 多态性（基因分型），可能可以预测个别患者的治疗失败或严重的药物不良反应。测试结果可能用于优化药物选择和/或剂量，以实现更有效的治疗，避免严重的不良反应并降低医疗成本。
瘦素受体基因GLN223ARG多态性与代谢综合征患者胰岛素抵抗和高血糖的关联
简介：全球，代谢综合征的发生率有所增加。正在搜索该综合征的遗传标记。瘦素受体最近受到关注。多态性之一（GLN223ARG）可能与肥胖和胰岛素抵抗的发展有关。但是，关于这种多态性的研究结果仍然是模棱两可的。GLN223ARG多态性先前尚未在吉尔吉斯州人口中进行研究。因此，我们旨在研究凯尔吉斯人群中瘦素受体基因与代谢综合征成分的GLN223ARG多态性的可比性关联。材料和方法：237名年龄35-70岁的吉尔吉斯受试者被研究。获得了人体测量数据，葡萄糖，胰岛素，脂质光谱，瘦素。使用Taqman实时PCR评估GLN223ARG瘦素多态性的基因型。结果：基因型的分布如下：GLN223GLN 46.4％，GLN223ARG 40.1％，ARG223ARG 13.5％。在研究中，没有发现与腹部肥胖，动脉高血压，高甘油三酯血症或低密度胆固醇水平的关联。GLN223ARG和ARG223ARG基因型与胰岛素抵抗的关系（P <0.03）。GLN223ARG多态性与较高水平的血糖（5.54 vs. 5.39 mmol/L，p <0.05）和胰岛素血症（8.3 vs.7.1μIU/mL，P <0.05）有关。cor关系分析表明，ARG223等位基因的载体表现出胰岛素抵抗的风险（优势比（OR）= 1.83，95％CI：1.03–3.24; P <0.03）比GLN2223等位基因的载体更高。结论：瘦素受体基因的GLN223ARG多态性可能是吉尔吉斯种群中胰岛素抵抗性易感性的标志。需要进一步的研究来确认其他地区人群中的这些结果。
标题：甲基环丙二醇叶酸还原酶的多态性之间的关系
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