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World File Search System性无脾症
丛集型阵发刺激在自闭症的治疗应用
地址通信到：HSING-CHANG NI，精神病学系，Linkou Chang Gung Gung Memorial Hospital，No.5，Fusing
2024年脑蜂脑科学活动知识大纲
• 儿童障碍性疾病（ Childhood Disorder ） ：了解自 闭 症（ Autism ）、注意缺陷多 动 障碍 （ Attention Deficit Hyperactivity Disorder ）、唐氏 综 合症（ Down Syndrome ）、 阅读 障碍 （ Dyslexia ）等疾病的症状、成因、治 疗 • 上 瘾 （ Addiction ） ： 了解上 瘾 的生理机制； * 导 致上 瘾 的常 见药 品及其引 发 的症状和治 疗 方式， 包括酒精（ Alcohol ）、尼古丁（ Nicotine ）、大麻（ Marijuana ）、 鸦 片（ Opiates ）、 兴奋剂 （ Psychostimulants ）等 • 退行性疾病（ Degenerative Disease) ：了解阿 兹 海默症（ Alzheimer's Disease ）、肌萎 缩侧 索硬化 症（ Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS ）、亨廷 顿综合症（ Huntington's Disease ）、帕金森症 （ Parkinson's Disease ）的症状、成因和治 疗 • 精神疾病（ Psychiatry ）：了解焦 虑 症（ Anxiety Disorders ）、妥瑞氏 综 合症（ Tourette Syndrome ）、抑郁症（ Depression ）、躁郁症 （ Bipolar Disease ）、精神分裂症 （ Schizophrenia ）的症状、成因和治 疗 • 脑损伤（ Illness and Injury ）： 了解 疼痛 （ Pain ）、 癫痫 （ Epilepsy ）、中 风 （ Stroke ）、 * 脑 瘤 （ Brain Tumors ）、 * 多 发 性硬化（ Multiple Sclerosis ）、 * 神 经创伤 （ Neurological Trauma ）的 症状、成因和治 疗 方式 四、 脑研究
cevidoplenib，脾酪氨酸激酶的选择性抑制剂...
免疫血小板减少症（ITP），自身免疫性疾病是由靶向血小板的自身抗体引起的，导致血小板计数低。这可能导致瘀伤并可能威胁生命的内部出血。迫切需要采取更安全，更有效的治疗选择，因为许多ITP患者对包括血小板素受体受体激动剂（TPO-RAS）的当前标准疗法难治性。cevidoplenib（Ski-O-703）是脾脏酪氨酸激酶（SYK）的高效和选择性抑制剂。通过抑制B细胞和FC受体下游的信号传导，SYK抑制剂有望在包括ITP在内的自身驱动病理中有效。特别是，靶向SYK可能是通过减少B细胞驱动的自身抗体产生以及改善巨噬细胞介导的血小板破坏来增加血小板计数的有效方法。
碱基编辑作为脊髓性肌萎缩症的基因治疗方法
图 1. 开发腺嘌呤碱基编辑来纠正 SMN2 外显子 7 C6T。a、未受影响个体和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的 SMN1 和 SMN2 示意图。SMN1 中的突变会导致 SMA，因为 SMN 蛋白会消耗，而这可以通过编辑 SMN2 来恢复。b、与 SMN1 相比，SMN2 外显子 7 C 到 T (C6T) 多态性的示意图，其中有碱基编辑器 gRNA 靶位及其估计的编辑窗口。cd、当使用由腺嘌呤脱氨酶结构域 ABEmax 33,38、ABE8.20m 35 和 ABE8e 36 与野生型 SpCas9（面板 c）或 SpRY 37（面板 d）融合的 ABE 时，对 SMN2 C6T 靶向腺嘌呤和其他旁观者碱基进行 A-to-G 编辑，通过靶向测序进行评估。 e，使用 SpRY 或其他宽松 SpCas9 PAM 变体 43 对 SMN2 外显子 7 中的腺嘌呤进行 A 到 G 编辑，通过靶向测序进行评估。图 ce 中的数据来自 HEK 293T 细胞中的实验；n = 3 个独立生物学重复的平均值、sem 和单个数据点。
大疱性表皮松解症诊断的基因组
关于 EB 的诊断和分类。 J Am Acad Dermatol. 2008；58：931---50。 6. Oliveira ZN、Périgo AM、Fukumori LM 和Aoki V. 遗传性大疱性表皮松解症的免疫学映射。胸罩皮肤科。 2010；85：856---61。 7. Has C, He Y.研究技术变得简单：大疱性表皮松解症的免疫荧光抗原图谱。 J Invest Dermatol。 2016；136：e65---71。 8. Takeichi T、Liu L、Fong K、Ozoemena L、McMillan JR、Salam A 等人。全外显子组测序提高了诊断性大疱性表皮松解症实验室的突变检测能力。 Br J 皮肤病学。 2015；172：94---100。 9. Tenedini E、Artuso L、Bernardis I、Artusi V、Percesepe A、De Rosa L 等。基于扩增子的下一代测序：大疱性表皮松解症分子诊断的有效方法。 Br J 皮肤病学。 2015；173：731---8。 10. Has C、Küsel J、Reimer A、Hoffmann J、Schauer F、Zimmer A 等。靶向二代测序在大疱性表皮松解症诊断中的地位。 Acta Derm Venereol。 2018；98：437---40。 11. Vahidnezhad H、Youssefian L、Saeidian AH、Touati A、Sotoudeh S、Abiri M 等人。多基因下一代测序面板可识别患有未知亚型大疱性表皮松解症的患者的致病变异：具有预后意义的亚分类。 J Invest Dermatol。 2017；137：2649---52。 12. Lucky AW、Dagaonkar N、Lammers K、Husami A、Kissell D 和 Zhang K. 一种用于诊断大疱性表皮松解症的综合下一代测序检测方法。小儿皮肤病学。 2018；35：188---97。 13. Mariath LM、Santin JT、Frantz JA、Doriqui MJR、Kiszewski AE、Schuler-Faccini L. 巴西大疱性表皮松解症的遗传基础概述：发现新的和复发的致病变异。临床遗传学。 2019；96：189---98。 14.Yiasemides E、Walton J、Marr P、Villanueva EV、Murrell DF。透射电子显微镜与免疫荧光成像在大疱性表皮松解症诊断中的对比研究。 Am J Dermatopathol。 2006；28：387---94。 15. Saunderson RB、Vekic DA、Mallitt K、Mahon C、Robertson SJ、Wargon O. 一项回顾性队列研究，评估与免疫荧光和
NLRP3炎性症中的心血管疾病：更新
数十年的证据将IL-1 B定位为急性和慢性炎症性疾病中的主要调节细胞因子。旨在抑制IL-1信号传导的批准的生物制剂已显示出效率，但安全性可变。最近，靶向IL-1 B上游介质NLRP3激活引起了最大的关注。异常NLRP3激活已证明参与了从神经发生疾病到心脏代谢综合征和癌症的几种病理状况的发展。旨在限制NLRP3功能的药理和遗传策略已被证明在许多临床前疾病模型中有效。这些证据导致了可以针对NLRP3的小型口服分子的生成和临床测试的重要努力。在本报告中，我们讨论了这些分子具有转化潜力的不同特性，并描述了目前可用于筛选NLRP3靶向分子的技术，这些技术突出了每种方法的优势和局限性。
MenB-4C (Bexsero) 间隔和剂量标签变更简介
对于持续存在补体成分缺乏症、使用补体抑制剂、功能性或解剖性无脾症、经常接触脑膜炎奈瑟菌的微生物学家或受 B 群脑膜炎球菌病爆发影响的人群，是否应按 0、1-2、6 个月的时间表（而不是 0、≥1 个月的时间表）注射 MenB-4C 以预防侵袭性脑膜炎球菌病？“是”与现有的 MenB-FHbp (Trumenba) 建议一致
小脑性缄默症：从病理生理学到康复
小脑缄默症 (CMS) 是儿童颅后窝肿瘤手术切除后常见的并发症。语言表达改变，直至失语和情绪不稳定，通常在手术后至少 24 小时内报告，是术后 CMS 的标志。其他相关特征包括肌张力减退和其他小脑运动体征、小脑认知情感综合征、因长通路受累而导致的运动障碍和脑神经病变。恢复通常需要 6 个月，但大多数儿童都会受到长期残留障碍的困扰。致病机制可能是由于小脑近端传出通路受损，包括齿状核、小脑上脚及其在中脑被盖中的交叉。已证实的危险因素包括脑干侵袭、髓母细胞瘤诊断、中线定位、肿瘤大小、第四脑室侵袭、小脑上脚侵袭、左利手和小脑蚓部切开。目前，康复是小脑缄默症患者治疗的基石，必须考虑三个主要受损领域，即言语、认知/行为和运动。