XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System携带者
经常询问脑肿瘤的基因测试...
如果我患有或患有脑肿瘤，我和我的家人应该看到遗传咨询师吗？遗传辅导员会向您询问您的个人和医疗家族病史，并查看您的病历。一位遗传辅导员随后与您讨论基因测试选择。这些包括：•诊断测试以证实罕见的肿瘤类型和可能的肿瘤亚型。•预测性或症状前基因检测，以确定何时怀疑某些类型的癌症和基因突变。•携带者筛选以确定个体是否是某些遗传疾病的携带者。
Engerix B 20 微克/1 毫升，注射用混悬液
Engerix B 是一种用于预防乙肝感染的疫苗。它还可以帮助预防丁肝感染。这种疫苗可以给新生儿、儿童和 15 岁以下的青少年接种。乙肝是一种由病毒引起的肝脏传染病。有些人体内有乙肝病毒，但无法摆脱它。他们仍然可以感染其他人，被称为携带者。这种疾病是通过接触感染者的体液（通常是血液）后病毒进入人体传播的。如果母亲是病毒携带者，她可以在出生时将病毒传给她的婴儿。也有可能通过无保护的性行为、共用注射针头或使用未正确消毒的医疗设备治疗等方式从携带者那里感染病毒。这种疾病的主要症状包括头痛、发烧、恶心和黄疸（皮肤和眼睛发黄），但大约十分之三的患者没有患病迹象。在感染乙肝病毒的人中，每 10 个成人中就有 1 个和每 10 个婴儿中就有 9 个会成为病毒携带者，并可能导致严重的肝损伤，有些甚至会引发肝癌。 Engerix B 的作用原理 Engerix B 含有少量乙肝病毒的“外壳”。这种“外壳”不具传染性，不会使您生病。 • 接种疫苗后，人体的免疫系统会做好准备，在未来抵御这些病毒 • 如果您已经感染了乙肝病毒，Engerix B 将无法为您提供保护 • Engerix B 只能帮助您预防乙肝病毒感染 2 接种 Engerix B 前须知
2020-mah-cardiomyopathy-carrier。 ...
背景：各种检测方法导致了有关Duchenne和Becker肌肉营养不良疾病（MDC）中心脏病患病率的冲突报告。方法：我们对77个遗传确认的MDC母亲，22个非携带者母亲和25个对照进行了前瞻性队列研究。所有参与者都接受了心肺运动测试（CPET）和心脏磁共振成像（CMR）。结果：25％的携带者在锻炼恢复（收回）中具有心室外缘，而不是1个非携带者，没有对照（p = .003）。年龄或最大氧气消耗没有差异。11载体具有CMR的持久性（B 55％）左心室射血分数。在48％的MDC，1名非携带者患者和无对照组受试者的48％中指出了Gadolinium增强晚期（LGE）的证据（P B .0001）。LGE+和LGE-主题的子集分析显示了年龄的差异（44.1 V 38.6年。; p = .005），（38.9％V 10.5％，p = .004）和高血清肌酸激酶（CK）（n 289 u/l; 52.8％v 31.6％，p = .065）。结论：我们在遗传证实的MDC中使用CPET和CMR描述了疾病的患病率。49％的汽车人有纤维化，占5％的非携带者，强调了基因检测在该人群中的重要性。尽管心肌病，跑步机的功能评估是正常的，这说明了心脏和骨骼肌撞击的差异。年龄，回收和血清CK似乎在预测心理 - 局势方面具有重要作用。血清CK水平表明，全球疾病的严重程度更高而不是组织异质性可能是该人群中心脏病和相对幸免的骨骼肌疾病的病因。临床试验登记https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct02972580?term=mendell＆cond = duchenne+肌肉+肌营养不良= 5; Clinicaltrials.gov识别器：NCT02972580©2020 Elsevier B.V.保留所有权利。
血浆神经胶质原纤维酸性蛋白在常染色体显性阿尔茨海默氏病中：与β-PET，神经变性和认知的关联
注意：在非携带者，无症状突变携带者和有症状的突变载体中，使用线性混合效应模型（用于连续结果）和具有逻辑链接的广义线性混合效应模型来计算特征差异的重要性。所有混合模型均包含随机的家庭效应，以说明同一家族参与者之间的结果指标的关联。连续措施表示为中值（IQR）。缩写：Adad，常染色体显性阿尔茨海默氏病； cdr-sob，临床痴呆评级盒子的总和； CSF，脑脊液）； Eyo，估计症状发作的年； FDG，18 F-氟脱氧葡萄糖； GFAP，神经胶质原纤维酸性蛋白； IQR，四分位数范围； MMSE，小型国会考试； n，参与者的总数（分别有突变非载体，无症状突变携带者和有症状的突变载体的数量）；宠物，正电子发射断层扫描； PIB，11 C-pittsburgh化合物B； SUVR，标准化的吸收值比。
遗传测试：产前和先选载体筛查
美国妇产科学家学院（ACOG）出版了实践公告690（2017年，重申2023年），涉及“基因组医学时代的携带者筛查”，该建议提出了以下建议：“民族特异性，泛滥和扩大的载体筛查是妊娠前和产前载体筛查的可接受策略。每个产科医生 - 妇科医生或其他医疗保健提供者或实践应建立一种标准方法，该方法始终在怀孕前与每位患者提供并与每个患者进行讨论。咨询后，患者可能会拒绝任何或所有携带者筛查。” （p。E35）
挽救宝宝生命的检查（新生儿筛查）
这些健康状况大多是从其他家庭成员那里遗传的——从祖父母或父母传给他们的孩子。但是，婴儿也可能是家庭中第一个患上这种疾病的人。没有这些疾病家族史或已经有健康孩子的父母，仍然可能生出患有这些疾病之一的婴儿。即使孩子健康，父母双方也可能是遗传疾病的携带者。携带者携带一种不起作用的基因，这种基因可能会在不知不觉中从父母传给孩子。请注意，新生儿筛查并不能识别出所有携带遗传疾病的新生儿（或父母）。
挽救宝宝生命的测试.indd
这些健康状况大多是从其他家庭成员那里遗传的——从祖父母或父母传给他们的孩子。但是，婴儿也可能是家庭中第一个患上这种疾病的人。没有这些疾病家族史或已经有健康孩子的父母，仍然可能生出患有这些疾病之一的婴儿。即使孩子健康，父母双方也可能是遗传疾病的携带者。携带者携带一种不起作用的基因，这种基因可能会在不知不觉中从父母传给孩子。请注意，新生儿筛查并不能识别出所有携带遗传疾病的新生儿（或父母）。
s41431-023-01448-z.pdf
BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 是一种公认的肿瘤抑制基因。种系 BAP1 致病/可能致病变异与多种肿瘤易感性有关，包括葡萄膜黑色素瘤、恶性胸膜和腹膜间皮瘤、肾细胞癌和皮肤的特定非恶性肿瘤，属于常染色体显性 BAP1 肿瘤易感综合征的一部分。BAP1 携带者患上至少一种 BAP1 相关肿瘤的总体终生风险高达 85%，但由于确定性偏差，目前的风险估计值可能被高估。对于许多罕见的癌症易感综合征，支持监测效用的科学证据有限，因此，对 BAP1 携带者的管理建议基于专家意见。到目前为止，欧洲尚未发布针对 BAP1 携带者的建议，但由于这种最近描述的综合征的新表型以及通过大型基因组或肿瘤测序对 BAP1 携带者的识别增加，因此有必要发布这些建议。为了解决这个问题，英国 CanGene-CanVar 项目的临床指南工作组邀请欧洲合作者合作制定指南，以协调欧洲内部的监测计划。核心小组和由 34 名欧洲专家（包括遗传学家、眼科医生、肿瘤学家、皮肤科医生和病理学家）组成的扩展专家组完成了文献综述和德尔菲调查后，提出了有关 BAP1 检测和监测的建议。人们认识到，随着研究合作的进一步数据为表型谱和监测结果提供信息，这些主要基于证据但务实的建议将随着时间的推移而发展。
Engerix B 20 微克/1 毫升注射用混悬液
Engerix B 是一种用于预防乙肝感染的疫苗。它还可以帮助预防丁肝感染。这种疫苗可以给成人和 16 岁以上的青少年接种。在特殊情况下，也可以给 11 至 15 岁的儿童和青少年接种（见第 3 节）。乙肝是一种由病毒引起的肝脏传染病。有些人体内有乙肝病毒，但无法摆脱它。他们仍然可以感染其他人，被称为携带者。这种疾病是通过病毒在接触感染者的体液（通常是血液）后进入人体传播的。如果母亲是病毒携带者，她可以在出生时将病毒传给她的婴儿。也有可能通过无保护的性行为、共用注射针头或使用未正确消毒的医疗设备治疗等方式从携带者那里感染病毒。该病的主要症状包括头痛、发烧、恶心和黄疸（皮肤和眼睛发黄），但大约十分之三的患者没有患病迹象。在感染乙肝的人中，十分之一的成人和多达十分之九的婴儿将成为病毒携带者，并可能进一步发展为严重的肝损伤，在某些情况下甚至会患上肝癌。 Engerix B 的作用原理 Engerix B 含有少量乙肝病毒的“外壳”。这种“外壳”不具有传染性，不会使您生病。 • 接种疫苗后，它会触发人体的免疫系统做好准备，以抵御未来的这些病毒 • 如果您已经感染了乙肝病毒，Engerix B 将无法保护您 • Engerix B 只能帮助您预防乙肝病毒感染 2 接种 Engerix B 前需要了解的信息
