背景:各种检测方法导致了有关Duchenne和Becker肌肉营养不良疾病(MDC)中心脏病患病率的冲突报告。方法:我们对77个遗传确认的MDC母亲,22个非携带者母亲和25个对照进行了前瞻性队列研究。所有参与者都接受了心肺运动测试(CPET)和心脏磁共振成像(CMR)。结果:25%的携带者在锻炼恢复(收回)中具有心室外缘,而不是1个非携带者,没有对照(p = .003)。年龄或最大氧气消耗没有差异。11载体具有CMR的持久性(B 55%)左心室射血分数。在48%的MDC,1名非携带者患者和无对照组受试者的48%中指出了Gadolinium增强晚期(LGE)的证据(P B .0001)。LGE+和LGE-主题的子集分析显示了年龄的差异(44.1 V 38.6年。; p = .005),(38.9%V 10.5%,p = .004)和高血清肌酸激酶(CK)(n 289 u/l; 52.8%v 31.6%,p = .065)。结论:我们在遗传证实的MDC中使用CPET和CMR描述了疾病的患病率。49%的汽车人有纤维化,占5%的非携带者,强调了基因检测在该人群中的重要性。尽管心肌病,跑步机的功能评估是正常的,这说明了心脏和骨骼肌撞击的差异。年龄,回收和血清CK似乎在预测心理 - 局势方面具有重要作用。血清CK水平表明,全球疾病的严重程度更高而不是组织异质性可能是该人群中心脏病和相对幸免的骨骼肌疾病的病因。临床试验登记https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct02972580?term=mendell&cond = duchenne+肌肉+肌营养不良= 5; Clinicaltrials.gov识别器:NCT02972580©2020 Elsevier B.V.保留所有权利。
主要关键词