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遗传性视网膜营养不良的基因治疗
摘要 遗传性视网膜营养不良 (HRD)，例如视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑蒙 (LCA)、Usher 综合征和视网膜劈裂症，是一组表现出遗传和表型异质性的遗传性视网膜疾病。症状包括进行性视网膜退化和视野缩小。一些患者会完全失明或完全失明。先进的测序技术改善了 HRD 的基因诊断，并开启了基因靶向治疗研究的新时代。继美国食品和药物管理局首次批准 RPE65 突变引起的 LCA 基因增强疗法后，目前正在进行多项临床试验，应用不同的技术。在这篇综述中，我们概述了 HRD 的基因治疗，并强调了四种不同的基因靶向治疗方法，这些方法有可能减缓甚至逆转视网膜变性：（1）基于病毒载体和非病毒基因传递，（2）基于 RNA 的反义寡核苷酸，（3）通过成簇的规律间隔短回文重复序列/cas9 系统进行基因组编辑，以及（4）光遗传学基因治疗。
肥胖，营养不良和炎症
近年来，了解饮食诱导的肥胖，营养不良和肿瘤微环境改变的联系之间的联系有了巨大的增长。现在，我们感谢肠道营养不良可以通过特定的微生物和代谢物在遥远的靶组织组织中发挥重要作用。多项研究研究了饮食诱导的肥胖状态与肠道营养不良的方式以及肠道微生物如何指导各种生理过程，这些过程有助于在双向串扰中维持肥胖状态。另一个紧密联系的因素是肿瘤微环境中持续的低级炎症，受肥胖状态和营养不良调节，以及影响肿瘤生长以及对免疫疗法的反应。我们的评论汇集了这些重要方面并探讨了它们的联系。在这篇综述中，我们讨论了肥胖状态如何调节乳腺肿瘤微环境和肠道微生物群的各种组成部分，以实现持续的低度炎症。我们探索了肿瘤微环境和微生物的不同成分之间的串扰，以及它们如何调节对免疫疗法的反应。讨论来自多种肿瘤类型的研究，我们深入研究了可能在乳腺癌中积极或负面影响免疫疗法的效率，并可能指导未来的研究。
指南谁在婴儿和5岁以下的儿童中预防和管理浪费和营养水肿（急性营养不良）的指南
卫生专业人员基于广泛的诊断和治疗疾病和其他健康问题的理论和事实知识，研究，建议或提供预防，治愈，康复和促销卫生服务。他们可以对人类疾病和疾病的研究以及治疗方法进行研究，并监督其他工人。通常，在与健康相关的领域的高等教育机构进行研究的结果3 - 6年的时间里，通常会获得所需的知识和技能，从而获得一级或更高的资格。卫生专业人员包括医生，护士，助产士，物理治疗师，牙医，辅助医师等。
受过训练的免疫作为Duchenne肌肉营养不良症治疗性免疫调节的潜在靶标
涉及先天免疫细胞的炎症失调，特别是单核细胞/巨噬细胞谱系，是导致Duchenne肌肉营养不良症（DMD）发病机理的关键因素。受过训练的免疫力是一种抗感染的进化古老的保护机制，其中表观遗传和代谢改变赋予了先天免疫细胞对各种刺激的非特殊性过度反应性。在DMD动物模型（MDX小鼠）中的最新工作表明，巨噬细胞表现出训练有素的免疫力的基本特征，包括存在先天免疫系统“记忆”。通过骨髓移植对训练的表型对健康的非疾病小鼠的表观遗传变化和耐用的可传播反映了后者。机械上，建议通过受损的肌肉受损的因素在骨髓水平上诱导了4个调节的，带有样本的先天免疫的记忆样能力，从而夸大了促进性和抗流量的基因的上调。在这里，我们提出了一个概念框架，以参与训练有素的免疫力参与DMD发病机理及其作为新的治疗靶点的潜力。
ppmd的任务与影响Duchenne肌肉营养不良
有许多基因治疗方式，但共同特征是将某些遗传物质递送到细胞中以纠正，修饰或替代引起基因的疾病。一种称为基因替代的策略是通过向细胞传递功能性基因的作用，以便开始在整个体内受到疾病影响的细胞中产生功能性蛋白质。在Duchenne情况下，错误的基因会影响蛋白保护肌肉的需求，称为肌营养不良蛋白。在没有肌营养不良蛋白的情况下，肌肉容易受到损害，并导致肌肉逐渐丧失被脂肪和纤维化所取代。Duchenne中的当前基因替代策略旨在将基因的功能缩短副本传递给肌肉细胞。由于难以触及体内的许多肌肉，科学家开始使用病毒到达靶细胞，因为它们的自然能力可以导航人体。在自然界中，病毒被设计为进入细胞核，基本上“感染”了它，并沉积了自己的遗传密码以开始产生更多的病毒。对于基因疗法，已将病毒修改为不引起疾病，而是将治疗性遗传物质携带到细胞中以帮助纠正疾病。
Duchenne和Becker肌肉营养不良的心脏功能的自然历史
抽象的心脏障碍在肌营养不良症中是经典的，其管理依赖于医疗药物。机械通气用于治疗呼吸衰竭，但会影响心脏功能。我们旨在研究杜钦（DMD）患者（DMD）和贝克尔（BMD）肌肉营养不良的患者心脏功能的自然史（HMV）。我们审查了在我们机构中遵循的DMD和BMD患者的图表，以在基线时在HMV启动和超声心动图数据上获得通风设置，并结束后跟进，以及发作心脏事件和胸腔机械并发症。我们分析了心脏事件的累积发生率以及超声心动图参数的演变及其与通风设置的关联。我们包括111例患者（101例DMD和10 BMD）。中位年龄为21岁[18-26]，肺中值生命力（VC）的预测[10-24] 15％。所有患者均使用HMV，使用气管切开术进行了46％的通风。After a median follow up of 6.3 years, we found a slight decrease of the left ventricular ejection fraction (LVEF) (45% at end follow up vs 50% at baseline P = .019) and a stabilization of the LV end diastolic diameter indexed (LVEDD indexed 29.4mm/m 2 vs 30.7mm/m 2 at end follow up, P = .17).潮汐体积（VT）水平与LVEF下降的年率成反比（r = 0.29，p = .025）。左心房（LA）直径随机械通气（24mm vs 20mm，p = .039）降低，我们发现收缩期肺压的降低（35mm Hg vs 25mm Hg，P = .011）。心脏事件的累积发生率为12.6％。气胸发生在4％的患者中。继发于气管插件的低氧逮捕发生在4％的侵入性通气患者中。HMV无害，降低肺部压力，除了心脏保护药物外，还可以保护心脏的心脏。在HMV上DMD和BMD的患者中，心脏事件的累积发生率仍然适中，气胸发生率很少。
福山先天性肌肉营养不良
•saito K.福山先天性肌肉营养不良。2006年1月26日[更新于2019年7月3日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。 Anmit Anom（Kyoto）。 2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。Anmit Anom（Kyoto）。2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。1741-4520.2003.tb01033.x。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.大脑开发。2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。Epub 2007年6月26日。引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。Am J Med Genet。1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）
脂肪因子和细菌代谢产物：连接肥胖和肠道菌群营养不良的关键分子桥与靶标
摘要：脂肪因子是脂肪组织产生的必需介质，并发挥多种生物学功能。特别是脂联素，瘦素，抵抗素，IL-6，MCP-1和PAI-1在脂肪组织与其他参与代谢，免疫和血管健康的器官之间的串扰中发挥了特定的作用。在肥胖症期间，脂肪因子失衡发生并导致低度促进症状状态，促进与胰岛素抵抗相关的糖尿病及其血管并发症。肥胖与肠道菌群营养不良之间的因果关系已证明。The deregulation of gut bacteria communities characterizing this dysbiosis influences the synthesis of bacterial substances including lipopolysaccharides and specific metabolites, generated via the degradation of dietary components, such as short-chain fatty acids, trimethylamine metabolized into trimethylamine-oxide in the liver and indole derivatives.新兴证据表明，这些细菌代谢物调节脂肪因子生产和作用涉及的信号通路。本综述总结了肠道细菌衍生的代谢产物与肥胖中脂肪因子失衡之间的分子联系的当前知识，并强调了它们在与氧化应激，炎性，炎症，胰岛素抵抗和血管疾病有关的关键病理机制中的作用。鉴于脂肪因子和细菌代谢物之间的这种相互作用，该评论强调了它们的相关性（i）是伴有临床生物标志物，以更好地探索肥胖和肠道菌群中的代谢，炎症和血管并发症和肠道微生物群体疾病的疾病，以及（ii）的目标，以实现新的抗毒性和抗抗Antipy Antipy Antipy Antiply Antipleant和（II）。
faciosculohumeral肌肉营养不良临床试验的结果度量
摘要：Facioscapulohumeral肌肉营养不良（FSHD）是一种令人衰弱的肌肉营养不良，具有变化，严重性和进展的变化。虽然仍然无法治愈这种疾病，但自从双鸡蛋ox 4（Dux4）基因的表观遗传压缩的潜在机制导致骨骼肌毒性以来，朝着FSHD疗法的进展加速了。这促进了新的疗法的快速发展，以靶向DUX4表达和下游失调，从而导致肌肉变性。这些发现和临床前翻译研究为等待临床试验评估的疗法开辟了新的途径。正如领域预期的FSHD试验一样，对于早期和II期和III期试验，需求已增长，对肌肉功能的更可靠和量化的结果度量的增长。促进纵向临床评估的高级工具将大大提高试验的潜力，以确定成功改善疾病进展或允许肌肉功能恢复的治疗剂。在这里，我们讨论了当前和新兴的FSHD结果指标以及研究人员可能在将此类措施应用于FSHD临床试验设计和实施中所面临的挑战。
新药物显示出治疗duchenne肌肉营养不良的潜力
“通过增强肌肉修复，而不仅仅是减慢变性，刺激肌肉干细胞功能的疗法有可能改善DMD患者的生活质量。这可能有助于恢复肌肉功能，并最终提供更大的独立性。”麦吉尔生物化学系助理教授Natasha Chang说。