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World File Search System易感性
CFHR3 的变化通过控制因子 H 浓度来决定对脑膜炎球菌病的易感性
Vikrant Kumar，1，2，35 Richard B. Pouw，3，4，5，35 Matias I. Autio，1，6，35 Manfred G. Sagmeister，7，35 Zai Yang Phua，1 Lisa Borghini，1，26，26，26，26，27 Ouwer，4，5 Ellie Pinnock，10 Jan Hazelzet，12 Marieke Emonts，13，14，15 Michiel van der Flier，16，17 Mark Rei，然后，每个霍夫曼18岁。 Es，23，24，25 Salas，25，Colk Fin 10 Enitan D. Carrol，28 Andrew J. Pollard，29 Lachlan J. Coin，30 Werner Zenz，Werner Zenz，7 Diana Wouters，4，4，5 Lay Teng Ang，9 Martin L.
GWAS 通过 FYCO1 蛋白的计算机模拟揭示了重症 COVID-19 易感性的遗传基础
严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 是 COVID-19 的病原体，它严重依赖于其“入侵”宿主遗传和生物途径的天然能力。宿主的遗传易感性是疾病严重程度的关键因素。多基因风险评分对于风险评估、风险分层和预防不良后果至关重要。在这项研究中，我们旨在评估和分析俄罗斯人口中大量代表性样本中对严重 COVID-19 的遗传易感性，并建立一个可靠但简单且误差幅度较低的多基因风险评分模型。另一个重要目标是更多地了解严重 COVID-19 的发病机制。我们检查了 FYCO1 蛋白的三级结构，这是唯一一个在其编码区发生突变的基因，并发现了卷曲螺旋结构域的变化。我们的研究结果表明，FYCO1 可能会加速病毒的细胞内复制和过度胞吐，并可能导致严重 COVID-19 的风险增加。我们发现 COVID-19 与 3p21.31 处的 LZTFL1 、 FYCO1 、 XCR1 、 CCR9 、 TMLHE-AS1 和 SCYL2 之间存在显著关联。我们的研究结果进一步证明了严重 COVID-19 表型的多态性。
附录1。Wimmera生物多样性资产，农业资本资产以及对自然灾害和紧急事件的易感性
图8。根据维多利亚时代的生物多样性地图集记录和维多利亚时代的生态植被类映射（认为被认为可能是国家威胁性生态社区的可能或可能的等效物），与Wimmera Grasslands相关的国家威胁物种和生态社区的记录图。与Wimmera Grasslands相关的国家威胁物种和生态社区的记录图。
增强了全球侵入性埃及埃及种群的Zika病毒易感性
Aubry，F。等。（2020）增强了全球侵入性埃及埃及种群的寨卡病毒易感性。Science，370（6519），pp。991-996。（doi：10.1126/science.abd3663）。这是作者的最终接受版本。此版本和已发布的版本之间可能存在差异。，如果您想从中引用出版商的版本，建议您咨询出版商的版本。
结核分枝杆菌复杂药物易感性测试的问题：吡喃辛酰胺
吡嗪酰胺是一种促毒物，需要MTBC转换为其活跃的金吡嗪酸（POA）。吡嗪酰胺通过被动扩散进入分枝杆菌细胞，随后通过蛋白质PNCA在细胞质中转化，蛋白质PNCA是一种非必需的细胞内烟碱烟碱酶，其具有吡嗪酰胺酶（PZase）活性，由PNCA基因编码。POA积聚在细胞质中，并被推定的外排泵积极排出。 在杆菌外，POA被质子化并重新进入质子释放的生物，导致酸性细胞质越来越多，POA的积累。 这破坏了膜的渗透性和运输，导致细胞损伤。 10–12虽然这种作用机理一直是普遍的理论，但其他人则提出，POA可能不负责细胞质的酸化，但可能仅在压力条件下（例如低氧）抑制对细菌必不可少的靶标。 最近，Gopal等人最近。 发现与天冬氨酸脱羧酶的POA在细菌细胞中pand结合，触发其降解并阻止必需辅酶A的生物合成A. 17 [参见正在进行的研究领域]POA积聚在细胞质中，并被推定的外排泵积极排出。在杆菌外，POA被质子化并重新进入质子释放的生物，导致酸性细胞质越来越多，POA的积累。这破坏了膜的渗透性和运输，导致细胞损伤。10–12虽然这种作用机理一直是普遍的理论，但其他人则提出，POA可能不负责细胞质的酸化，但可能仅在压力条件下（例如低氧）抑制对细菌必不可少的靶标。最近，Gopal等人最近。 发现与天冬氨酸脱羧酶的POA在细菌细胞中pand结合，触发其降解并阻止必需辅酶A的生物合成A. 17 [参见正在进行的研究领域]最近，Gopal等人最近。发现与天冬氨酸脱羧酶的POA在细菌细胞中pand结合，触发其降解并阻止必需辅酶A的生物合成A.17 [参见正在进行的研究领域]
确定非发酵革兰氏阴性细菌中生物膜形成和抗生素易感性
结果：根据CRA方法，发现150NFGN细菌分离株中有71个（47.33％）是生物膜阳性的。根据ST方法，使用Crystal Violet染料的ST方法，发现分离株的57（38％）是生物膜阳性，根据MP方法为61（40.7％）。65（43.3％）使用SAFRANINE染料根据ST方法检测到生物膜阳性，分别根据MP方法检测到83（55.3％）。确定生物膜阳性抗体抗体菌株对阿莫西林 - 克拉烷酸的抗性为88.89％和甲氧苄啶 - 磺胺甲氧唑87.04％。确定生物膜阳性铜绿假单胞菌菌株对阿莫西林 - 克拉维拉酸的抗性为82.86％，对甲氧苄啶 - 磺胺甲氧唑的抗性为85.72％。表明，除了结肠癌和头孢唑酮 - 磺胺硫酸链霉菌外，头菌芽孢杆菌分离株对所有抗菌药物表现出100％耐药性。
EXO70 和 MLO 蛋白的相互作用调节毛状体细胞壁组成和对白粉病的易感性
70 kDa (EXO70) 蛋白的胞外囊泡成分是胞外囊泡复合物的组成部分，与胞吐过程中的囊泡束缚有关。抗霉菌位点 O (MLO) 蛋白是植物特异性钙通道，一些 MLO 同工型可促进真菌白粉病的致病。我们在此检测到拟南芥 exo70H4 和 mlo2 mlo6 mlo12 三重突变体植物在叶毛状体次生细胞壁的生物发生方面存在意外的表型重叠。生化和傅里叶变换红外光谱分析证实了这些突变体中毛状体细胞壁组成的缺陷。表达荧光团标记的 EXO70H4 和 MLO 的转基因系表现出这些蛋白质的广泛共定位。此外，mCherry-EXO70H4 错误定位在 mlo 三重突变体的毛状体中，反之亦然，MLO6-GFP 错误定位在 exo70H4 突变体的毛状体中。GFP 标记的 PMR4 胼胝体合酶（EXO70H4 依赖性胞吐的已知货物）的表达表明，mlo 三重突变体植物的毛状体中 GFP-PMR4 的细胞壁输送减少。植物和酵母细胞中的体内蛋白质-蛋白质相互作用测定揭示了 EXO70.2 亚家族成员和 MLO 蛋白之间的异构体优先相互作用。最后，exo70H4 和 mlo6 突变体结合时表现出协同增强的对白粉病攻击的抗性。总之，我们的数据表明 EXO70 和 MLO 蛋白在调节毛状体细胞壁生物合成和白粉病易感性方面存在异构体特异性相互作用。
映射研究类型C：Niemann-Pick中脑铁的7T定量易感性研究
来自墨尔本神经精神病学中心（P.R.，W.T.S.，A.H.M.，V.L.C.，D.V.，C.P.，M.W.），澳大利亚维多利亚州卡尔顿南部墨尔本大学和墨尔本健康系精神病学系；精神病学神经影像学实验室（P.R.，R.J.R.，A.E.L.，N.M.，M.E.S。），精神病学系（A.E.L.，M.E.S。）和放射学系（M.E.S.），马萨诸塞州波士顿的杨百翰和妇女医院和哈佛医学院；马萨诸塞州查尔斯敦市马萨诸塞州综合医院的形态计量分析中心（R.J.R.，N.M。）；解剖学和神经生物学系（R.J.R.），马萨诸塞州波士顿的波士顿大学医学院；墨尔本脑中心成像单元（B.M.），澳大利亚维多利亚州帕克维尔市墨尔本大学放射学系；精神病学系（A.E.L.，M.E.S。），马萨诸塞州马萨诸塞州医学院，马萨诸塞州波士顿；脑成像中心（G.A.D.，M.M.C。），道格拉斯研究中心，加拿大魁北克蒙特利尔；精神病学部（G.A.D.，M.M.C。）和生物医学工程（M.M.C.），麦吉尔大学，蒙特利尔，加拿大魁北克；放射学部（P.D.）和Neuropsychiatry（D.V.，M.W。），墨尔本皇家墨尔本医院，澳大利亚维多利亚州帕克维尔市；墨尔本痴呆
使用RNA生物标志物在结核分枝杆菌中加快药物易感性测试
科学和C服务细菌疾病 - 人类的传染病，科学疾病，朱丽叶·维特斯曼斯特拉特（Juliette wytsmanttrat），布鲁塞尔（Brussels），1050年，比利时B国家转诊和结核病的国家转诊，科学人，朱丽叶（Socientan），朱丽叶（Socient）里尔，CNRS，Inserm，Institute Pasteur de Lille，U1019 -UMR 9017-中心 - 里尔，里尔，59000，59000，法国D大学感染和免疫中心。里尔，CNRS，Inserm，Chu Lille，Institut Pasteur de Lille，US 41- UMS 2014 -PLBS，Lille，59000，法国E，MIT和哈佛大学，Main Street，Main Street 415，Cambridge，Cambridge，MA，MA，MA，02142，美国，美国，美国，MASSACHUSETS 4121142142 for Interventional Studies, Scienti fi c Direction Infectious Diseases in Humans, Sciensano, Rue Juliette Wytsmanstraat 14, Brussels, 1050, Belgium h Department of Molecular Biology, Massachusetts General Hospital, 55 Fruit Street, Boston, MA, 02114, USA i Laboratory of Microbiology, Parasitology and Hygiene, Faculty of Pharmaceutical, Biomedical and Veterinary Sciences, University of Antwerp, Universiteitsbaan 212, Antwerp, 2610, Belgium j Institut Pasteur, Université Paris Cité, CNRS UMR 6047, Unit for Integrated Mycobacterial Pathogenomics, Paris, 75015, France k Division of Molecular Biology and Human Genetics, SAMRC Centre for Tuberculosis Research, DST/NRF生物医学结核病卓越中心研究，医学和健康科学学院，斯特伦博斯大学，泰格伯格，泰格伯格，7505，南非，l Sciensano，Sciensano，Sciensano，Juliette wytsmanttsmantsmanttraat 14，Brusstrait，Brussirenty，Belgium Mycobciiguim Mycobci，Mycobcii，Mycobcii，热带医学研究所，国家埃斯特拉特（Nationalestraat）155，安特卫普（Antwerp），2000年，比利时n分枝杆菌培养物收集比利时比利时比利时协调的微生物藏品，《国家埃斯特拉特155》，安特卫普，2000年，比利时，比利时
标题：多基因组合用于肿瘤易感性形式的基因诊断：临床实践使用指南 Pa
大规模并行测序作为一种新的基因测序技术（下一代测序，NGS）的引入，可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2]，使用多基因组（PMG）对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言，使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程，与从临床怀疑开始的顺序方法相比，可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下，使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外，使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的，通常包括其致病变异（VP）1与不同程度的肿瘤风险相关的基因，并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此，使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的，包括：1)“意义不明确的变异”（VUS）的发生率增加，即缺乏足够的信息来用于分类的变异；这种现象既与分析的基因数量较多有关，也与以下事实有关：对于其中许多基因，几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类，因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行，和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关； 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因（意义不明的基因；意义不确定的基因，GUS）纳入PMG； 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现（例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型）相关的基因，在缺乏特征性表型的情况下，识别 VP 的概率几乎为零，而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此，目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面，影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。