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World File Search System易感性
分枝杆菌病的孟德尔易感性
摘要背景分枝杆菌包括各种毒力的普遍存在种。然而，环境和个体特定因素，特别是宿主遗传因素，在接触分枝杆菌的结果中起着至关重要的作用。单基因分枝杆菌易感性的第一个分子证据来自对分枝杆菌病 (MSMD) 孟德尔易感性的研究，这是一种罕见的 IFN-γ 免疫先天缺陷，即使对低毒力分枝杆菌感染也具有选择性易感性，患者大多为儿童，常规检查中没有可识别的免疫缺陷。本文全面、最新地描述了所有已知的 MSMD 单基因缺陷最重要的分子、细胞和临床特征。结果 在过去的 20 年中，已发现 MSMD 患者中有 19 个基因发生突变（IFNGR1、IFNGR2、IFNG、IL12RB1、IL12RB2、IL23R、IL12B、ISG15、USP18、ZNFX1、TBX21、STAT1、TYK2、IRF8、CYBB、JAK1、RORC、NEMO 和 SPPL2A），这些基因位点的等位基因异质性已导致 35 种不同的遗传缺陷的定义。尽管存在临床和遗传异质性，但几乎所有 MSMD 的遗传病因都会改变干扰素 γ (IFN- γ ) 介导的免疫力，方法是削弱或消除 IFN- γ 的产生或对该细胞因子的反应，或两者兼而有之。已证明人类 IFN- γ 水平是决定分枝杆菌感染结果的数量性状。结论 这些单基因缺陷的研究有助于了解人类分枝杆菌感染的分子机制，并有助于开发新的诊断和治疗方法以改善护理和预后。这些发现还弥合了简单的孟德尔遗传与复杂的人类遗传学之间的差距。关键词 分枝杆菌病、单基因、先天性免疫缺陷、孟德尔易感性、IFN-γ
uro PATHOGENS：细菌剂的患病率和肯尼亚基苏木县HIV孕妇的尿路感染的抗菌易感性概况
结果：总共包括168位HIV阳性孕妇，其中32.1％（54/168）显示出UTI症状。就怀孕的年龄而言，三个月为34.5％（58/168），在Trime II中为47.6％（80/168），最后是三个月的17.9％（30/168）。约有61.3％（103/168）的参与者是城市居民。从29例（53.7％）临床确认的UTI患者和9.7％（11）非临床确认的患者中分离出细菌。最常见的细菌是大肠杆菌，其占25％（10/40），其中84.4％在革兰氏阴性基组中对四环素具有抗性，而50％（4/8）金黄色葡萄球菌具有抗性，而75％的分离株对革兰氏蛋白易感组敏感。总体而言，22.5％（9/40）细菌分离株对至少一种抗微生物剂具有抗性，而62.5％（25/40）的分离株对≥2种抗微生物剂具有抗性。
表征 CRISPR 敲入细胞中内源性 Claudin-1 的表达、运动性和对丙型肝炎病毒的易感性。
1 法国国家科学研究院、IRIM 蒙彼利埃传染病研究所，34293 蒙彼利埃，法国 2 蒙彼利埃大学，34090 蒙彼利埃，法国 3 INSERM U1110 – 病毒和肝病研究所 (IVH) 4 斯特拉斯堡大学，67000 斯特拉斯堡，法国 5 斯特拉斯堡大学医院、大学医院研究所肝消化道中心，67000 斯特拉斯堡，法国
P2X7基因多态性与2型糖尿病易感性和糖尿病并发症的关系
2 型糖尿病 (T2DM) 是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病，由遗传、生活方式和环境因素的复杂相互作用引起 [ 1 , 2 ]。这种多因素和多基因疾病常常导致严重的并发症，包括肾病、视网膜病变、周围神经病变、冠状动脉疾病 (CAD)、外周动脉疾病 (PAD) 和缺血性中风 [ 3 ]。值得注意的是，双胞胎家族研究表明个体之间并发症的发生率存在显著差异，特别是有糖尿病相关并发症家族史和无糖尿病相关并发症家族史的人之间 [ 4 , 5 ]。这些观察结果强调了基因分析在预测个体患 2 型糖尿病及其相关并发症风险方面的潜力，从而实现针对个体的精准医疗。迄今为止，已发现了许多影响 2 型糖尿病易感性及其并发症的风险位点，但仍有许多未被发现 [ 6 ]。其中，嘌呤能 P2X7 受体（P2X7R）是一种在多种组织中表达的 eATP 门控离子通道，已成为一个重要的候选者 [7]。多项研究表明，P2X7R 在胰腺 β 细胞增殖、胰岛素分泌和参与 2 型糖尿病发病机制中起调节作用 [8，9]。此外，鉴于炎症是组织和器官损伤的主要机制，也受 P2X7R 的影响，延伸到多种 2 型糖尿病并发症 [10，11]。P2X7R 基因具有高度多态性，许多单核苷酸多态性 (SNP) 影响其表达和功能 [9，12]。全基因组关联研究 (GWAS) 已确定了参与 2 型糖尿病发病机制的基因组区域，这些多态性可能增加患 2 型糖尿病的风险 [13]。然而，P2X7 多态性与 2 型糖尿病易感性之间的具体关联尚未被证实。因此，本研究旨在研究 P2X7 SNP 与 2 型糖尿病易感性和糖尿病并发症发展之间的关联。我们的目标是填补现有的知识空白，并有助于开发可以减缓 2 型糖尿病发病和进展的有针对性的干预措施。
来自FDA批准的种系癌症易感性测试的陷阱和危险
2023年9月29日的FDA批准“从头开始”血液检查，以评估遗传性癌症风险，可以通过直接通往消费者（DTC）路径获得广泛可用的测试。担心种系倾向测试可能不会通过为个人和家庭增加财务负担来偿还。在肿瘤学和遗传学领域普遍同意，在包括遗传咨询的医疗保健提供者的照顾下，最好在包括癌症的疾病易感性测试（包括癌症）。我们建议的警告和呼吁改变的人似乎对某些人来说似乎是家长式的，并且似乎侵犯了与DTC有关的宪法权利，但对通过DTC测试可能发生的成年人和未成年人的细菌测试受到伤害，这是一个真正的关注。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。 FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。
第二次世界大战芬兰士兵的易感性和生存：历史生命历程方法
在这篇方法论文中，我们提出了一种历史生命历程方法来分析士兵经历战争相关暴力和压力的倾向以及对此做出的反应。我们认为，更仔细地定量检查战前和战时因素将有助于了解导致战争期间不同压力和暴力暴露的各种原因，这些原因最终对战争幸存者的晚年生活产生了不同的结果。我们的方法针对丰富的数据源——二战中的芬兰军队数据库 (FA2W, N = 4,253) 而设计，但通常也适用于其他案例研究。我们将在实践中展示如何将历史生命历程方法应用于士兵战前背景变量、战时服役路径和可衡量的战争压力暴露的研究。在最后的讨论中，作为我们提案的一个潜在后续行动，我们将指出一种与不同的战争经历概况相关的社区建设和意义构建的高级历史分析，将定量的社会历史方法与定性的文化历史方法相结合。
老挝人民民主共和国医护人员乙肝病毒暴露、血清保护状况及易感性：横断面研究
1 LaoLuxLab/疫苗可预防疾病实验室，老挝巴斯德研究所，Ban Kao-gnot，万象，老挝人民民主共和国 2 老挝热带和公共卫生研究所，卫生部，万象，老挝人民民主共和国 3 老挝卫生部卫生科学大学研究与教育发展研究所，万象，老挝人民民主共和国 4 老挝-牛津-玛霍索医院-威康信托研究单位 (LOMWRU)，微生物实验室，玛霍索医院，万象，老挝人民民主共和国 5 牛津大学纳菲尔德医学系热带医学和全球健康中心，英国牛津 6 新加坡国立大学苏瑞福公共卫生学院，新加坡 7 卢森堡卫生研究所感染与免疫系，卢森堡 8 威斯敏斯特大学生命科学学院，英国伦敦 *这些作者的贡献相同
医学策略 - 癌症 - 易感性面板。 ...
证据摘要是具有个人和/或家族史的个体的证据，表明接受扩展基因面板测试的遗传癌症综合症，证据包括描述扩展基因面板的诊断产量的报告。相关结果是总生存期，疾病特异性生存和测试有效性。基因面板测试对遗传癌风险评估的研究主要报告了鉴定出变体的频率。对基因面板的不确定意义的变异速率显着，并且与面板大小的比例增加，大基因面板的尺寸达到了近50％。变体与患癌症的风险不同。缺乏有关临床公用事业的数据，尚不清楚这些面板的使用是否改善了健康结果。面板上只有一些变体与开发明确定义的癌症综合征的高风险有关，该癌症已建立了临床管理指南。许多扩展的面板包括被认为具有中等或低渗透率的遗传变异，对这些基因的临床管理建议尚未明确定义。
基因检测：遗传性癌症易感性
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大麦 MLA 免疫受体被真菌非核糖体肽效应物激活，从而增加疾病易感性
大麦 Mla 基因座含有功能多样化的基因，这些基因编码细胞内核苷酸结合的富含亮氨酸重复受体 (NLR)，并赋予针对活体营养和半活体营养真菌病原体的菌株特异性免疫力。在本研究中，我们分离了一个大麦基因 Scs6 ，它是 Mla 基因的等位基因变体，但赋予对死体营养真菌 Bipolaris sorokiniana 分离株 ND90Pr (Bs ND90Pr) 的敏感性。我们生成了 Scs6 转基因大麦品系，并表明 Scs6 足以赋予天然缺乏受体的大麦基因型对 Bs ND90Pr 的敏感性。 Scs6 编码的 NLR（SCS6）被 Bs ND90Pr 产生的非核糖体肽（NRP）效应物激活，从而诱导大麦和本氏烟细胞死亡。MLA 和 SCS6 之间的域交换表明，SCS6 亮氨酸富集重复域是 NRP 效应物激活受体的特异性决定因素。Scs6 在野生和驯化大麦种群中均有保留。我们的系统发育分析表明 Scs6 是大麦特有的创新。我们推断 SCS6 是一种真正的免疫受体，很可能被 Bs ND90Pr 的非核糖体肽效应物直接激活，从而导致大麦易患疾病。我们的研究为未来开发不易受死体营养病原体修饰的作物合成 NLR 受体奠定了基础。