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World File Search System样癌
粘液表皮样癌的治疗进展
粘液表皮样癌 (MEC) 占涎液肿瘤的 10-15%。由于发病率低，进行临床试验和制定治疗指南具有挑战性。虽然手术是治疗可切除肿瘤的最常见方法，但人们已经研究了化疗、放疗和免疫疗法等各种治疗方法。由于 MEC 是一种常见的组织学亚型，因此需要实施标准化治疗方案来有效管理它。此外，评估最近在 MEC 中发现的染色体和基因异常已变得至关重要，包括 CDKN2A 、 TP53 、 CDKN2B 、 BAP1 等的改变。这些突变与低级别肿瘤向高级别肿瘤的转化有关，是评估这种癌症侵袭性行为的重要工具。详细的免疫组织化学和易位研究有助于开发针对性治疗方法和监测治疗反应。因此，生物标志物驱动的研究将极大地改善治疗结果，尤其是在晚期病例中。基于彻底的组织学和染色体易位，更个性化的治疗计划可以改善整体疾病结果。本文的目的是阐述当前的治疗进展，特别是化疗和靶向治疗，作为管理 MEC 的有效治疗方式，并强调与传统治疗方法的比较。
甲状腺髓样癌靶向治疗的最新进展
髓样甲状腺癌 (MTC) 是一种罕见的神经内分泌肿瘤，起源于分泌降钙素的滤泡旁细胞 (C 细胞)。其年发病率估计为每 100,000 人口 0.14 至 0.21，占所有甲状腺癌病例的 2-4%（1-3）。所有已报道的遗传性 MTC 病例以及 40-50% 的散发病例都归因于 T 转染期间排列的 RE 中的激活突变 (RET) 原癌基因 (3)。RET 基因编码跨膜受体酪氨酸激酶，可调节多种细胞过程，如存活、增殖、运动和凋亡。约 40% 的非 RET 突变散发性 MTC 是由 RAS 激活突变引起的，其余大多数病例没有确定的致癌驱动因素（4、5）。尽管 RET 已被证明是一种有效的治疗靶点，但面对靶向 RET 的酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)，可能会出现耐药性疾病，并且非 RET 驱动的 MTC 全身治疗的选择有限。我们将回顾靶向 RET 的 TKI 的开发以及为了解和规避耐药机制而正在进行的努力。我们还将讨论 MTC 全身治疗的新靶点，包括新的分子靶点、免疫疗法，以及开发针对 RAS 驱动肿瘤的有效方法的持续挑战。
胰腺粘液表皮样癌患者CASEREPO RT靶向基因测序及生物信息学分析：病例报告及文献
背景：原发性胰腺粘液表皮样癌（MEC）是一种极为罕见的恶性肿瘤，病因和发病机制不明。1959年至2020年发表的英文论文中仅有11例报道。MEC通常发生在涎腺中，但也有发生在胰腺的病例报道。尽管胰腺MEC被认为是一种低度惰性癌，但它常侵犯周围淋巴结并发生转移。胰腺MEC的预后不理想。迄今为止，胰腺MEC的基因改变、突变基因之间的机制关系和信号通路尚不清楚。患者和方法：本文介绍了一例罕见的原发性胰腺MEC病例，患者为56岁的男性，伴有肝转移。对两个肝转移灶进行了远端胰腺切除和射频消融（RFA）的根治性手术。利用靶向基因测序和生物信息学分析工具，包括STRING、DAVID、cBioPortal、DGidb和人类蛋白质图谱数据库（HPA），阐明胰腺MEC中突变基因的生物学功能和特点。结果：观察到8个基因突变（TP53、KRAS、ATR、FLI1、FLT4、MAGI2、RBM10和TNFAIP3），通过靶向基因测序计算出胰腺MEC的肿瘤突变负荷（TMB）为5.6 muts/Mb。患者随后接受辅助化疗，并在手术三个月后死亡。构建的基因-基因相互作用网络显示8个突变基因之间存在显著的相互作用。本文根据GO和KEGG对8个基因突变的功能和通路进行了20个肿瘤相关结果的分析，并进一步将胰腺MEC与胰腺导管腺癌的生物学功能和特点进行了比较。结论：胰腺MEC需要早期有效的治疗，淋巴结转移和多器官转移是预后不良因素。胰腺MEC可以与其他具有特征性临床表型、分子改变、功能信息和富集途径的胰腺癌进行比较。关键词：胰腺粘液表皮样癌，靶向基因测序，生物信息学分析
甲状腺髓样癌的科学现状
该研究评估了凡德他尼对晚期 MTC 患者的疗效，根据实体瘤疗效评价标准 (RECIST) 可测量病变，并且降钙素原 (Ctn) 至少为 500 pg/mL（Wells 等人，2012 年）。与安慰剂（19.3 个月）相比，凡德他尼可显著延长无进展生存期 30.5 个月（预测值）（HR 0.46；95% CI，0.31–0.69，P < 0.001）。试验中观察到的总体反应率在凡德他尼组为 45%，而在安慰剂组为 13%。虽然该研究的目的并非评估总体生存率，但治疗组之间的总体生存率没有差异。卡博替尼的 III 期 EXAM 试验将 MTC 患者随机分配接受研究药物或安慰剂治疗，这些患者在参加研究前病情进展（Elisei 等人，2013 年）。卡博替尼治疗患者的中位无进展生存期 (11.2 个月) 显著长于安慰剂组 (4.0 个月) (HR 0.28; 95% CI 0.19–0.40, P < 0.001)，卡博替尼部分缓解率为 28%，而安慰剂治疗患者的部分缓解率为 0%。无论 RET 突变状态如何，均观察到缓解。总生存期是本研究的次要终点，各治疗组之间没有差异 (HR 0.85; 95% CI, 0.64–1.12; P = 0.24) (Schlumberger 等人，2017 年)。MKI 有许多副作用，包括手掌足底红肿感觉异常、光敏感性、口腔炎、味觉改变、高血压、腹泻、恶心、厌食、疲劳和不受控制的甲状腺功能减退症。 14% 接受凡德他尼治疗的患者出现 QTc 延长。卡博替尼是一种更有效的抑制剂