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2.04.43心脏离子通道病的基因检测
• First degree relatives are defined as a blood relative with whom the individual shares approximately 50% of his/her genes, including parents, full-siblings, and children on both maternal and paternal sides • Second degree relatives are defined as a blood relative with whom an individual shares approximately 25% of his/her genes, including grandparents, grandchildren, uncles, aunts, nieces, nephews, and half-siblings • Third degree relatives被定义为血亲戚，一个人与该亲戚共享其基因的约12.5％，包括第一家伙，曾祖父母或曾孙基因测试，应由基因检测和/或心脏离子离子通道病的专家进行。确定长QT综合征（LQT）的预测试概率未标准化。LQT的患者的一个例子是Schwartz评分为2或3的患者。暗示布鲁加达综合征（BRS）的体征和症状包括具有特征性心电图模式，记录在45岁以下的家庭成员中的心室心律失常（SCD），在家庭成员中的特征性心电图模式，在家庭成员中，可诱导的心血网心血网上的电力性心脏病学研究，或对电力性研究。预计具有可疑QT综合征（SQT）的索引患者将缩短（低于平均值较低的标准偏差[SD]）速率较短的缩短QT间隔（QTC）。男性低于350毫秒的截止值，女性的360毫秒来自人口正常值（Tristani-Firouzi，2014年）。仅存在短QTC间隔不会使SQT诊断。临床病史，家族史，其他心电图检查结果和基因检测可用于确认诊断。一般测试策略，对疑似先天性LQT，儿茶酚胺能多态性心脏心动过速（CPVT）的患者进行测试，或者如果已经鉴定出来，应从已知的家族变体开始测试。如果无法获得家庭成员的遗传诊断，则可以通过单基因测试或面板测试进行测试。在加利福尼亚医疗政策的蓝盾：评估遗传面板实用性的一般方法中，概述了面板测试的临床实用性的评估。心脏离子通道病的面板是诊断测试面板，可能属于几个类别之一：包含单个疾病的变体的面板；包括
引用Chen X，Wang Z，Fu W，Wei Z，Gu J，Wang C，Zhang Z，Yu X，Yu X和Hu W（2025）由Clcn7突变引起的骨质造影的代谢组学研究揭示了
骨质骨术是一种罕见的代谢骨疾病，其特征是骨矿物质密度异常增加，导致骨髓衰竭，压缩神经病和骨骼畸形（1）。根据遗传模式，可以将其分为常染色体显性骨质术（ADO），常染色体隐性骨质骨术（ARO）和X连接的骨质疏松症（XLO）（1-3）。ADO是骨质骨术的最常见形式，估计发病率为1：20,000（4）。早期，ADO被认为包括两种表型，ADO I（OMIM 607634）和ADO II（OMIM 166600）（2）。ADO I的特征是LDL受体相关蛋白5（LRP5）基因的突变，该基因导致高骨量，但不会导致骨折（5）。ADO II是由整骨骨吸收受损引起的，这些骨吸收通常是由于氯化物通道7（CLCN7）基因（6，7）中杂合的错义突变引起的。clcn7是一种基因，不仅可以引起严重的隐性骨质肌膜病形式，即ARO，而且还可以根据Clcn7突变的类型（8）。此外，由CLCN7突变引起的ADO II占ADO的70％，这是最常见的骨质疏松症类型（9）。因此，这项研究的重点是由CLCN7突变引起的骨质疏松症。CLCN7编码Cl- /H +交换转运蛋白7，也称为CLC-7，通常将其定位于溶酶体区室和骨 - 分解骨细胞的Ruf膜膜（10）。CLCN7突变导致骨质细胞异常无法分泌酸，因此无法溶解骨骼，从而导致骨质疏松症。这种疾病表现出异质性，表型表现出各种程度的严重程度，从无症状到威胁生命（11-13）。在没有基因检测或典型的放射线摄影发现的情况下，乳酸脱氢酶（LDH），天冬氨酸氨基转移酶（AST）和肌酸激酶BB同酶（CK-BB）的水平升高与Clcn7突变引起的骨化（14、15）有关。尽管如此，这些生物标志物的水平尚未证明与疾病的严重程度相关，而正常值不排除CLCN7基因中突变的存在（4）。因此，迫切需要找到更多的特定和敏感的生物标志物。有许多关于骨质造成症的遗传研究，但目前尚未发现CLCN7突变引起的骨质疏松症的血清代谢研究。通过阐明区分健康和疾病表型的特定特征，代谢组已成为理解生理和病理过程之间差异的基石，可能使我们可以搜索
验证软件胎儿脑体积。...
1. Malinger G、Paladini D、Haratz KK、Monteagudo A、Pilu GL、Timor-Tritsch IE。ISUOG 实践指南（更新版）：胎儿中枢神经系统超声检查。第 1 部分：筛查检查的表现和有针对性的神经超声检查指征。妇产科超声。2020；56：476-484。2. De Oliveira Júnior RE、Teixeira SR、Santana EFM 等人。宫内生长受限胎儿颅骨和脑参数的磁共振成像。放射学杂志。2021；54：141-147。3. Jarvis DA、Finney CR、Griffiths PD。使用宫内 3D 体积 MR 成像对胎儿颅内区室进行规范体积测量。欧洲放射学杂志。 2019;29:3488-3495。4. 任建英，朱敏，王刚，桂英，姜锋，董胜哲。使用 3-D 容积 MRI 量化胎儿颅内结构体积：妊娠 19 至 37 周的正常值。神经科学前沿。2022；12(16)：886083。5. Sadhwani A、Wypij D、Rofeberg V 等人。胎儿脑体积可预测先天性心脏病的神经发育。循环。2022；12(145)：1108-1119。6. Sarno M、Aquino M、Pimentel K 等人。疑似先天性寨卡病毒综合征小头畸形胎儿中枢神经系统进行性病变。妇产科超声。 2017；50：717-722。7. Prayer D、Malinger G、Brugger PC 等。ISUOG 实践指南：胎儿磁共振成像的表现。妇产科超声。2017；49：671-680。8. Resta S、Scandella G、Mappa I、Pietrolucci ME、Maqina P、Rizzo G。体外受精后妊娠的胎盘体积和子宫动脉多普勒：全面的文献综述。临床医学杂志。2022；29(11)：5793。9. Alves CM、Araujo Júnior E、Nardozza LM 等。多平面模式下三维超声检查胎儿脑裂发育的参考范围。超声医学杂志。2013；32：269-277。 10. Kalache KD、Espinoza J、Chaiworapongsa T 等。三维超声胎儿肺容积测量：多平面法与旋转（VOCAL™）技术系统比较研究。妇产科超声。2003；21：111-118。11. Kusanovic JP、Nien JK、Gonçalves LF 等。反转模式和 3D 手动分割在胎儿充满液体的结构体积测量中的应用：与虚拟器官计算机辅助分析（VOCAL™）进行比较。妇产科超声。2008；31：177-186。
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Yurvac®RHD重组疫苗针对兔出血性疾病，可注射乳液。组成：每剂量为0.5 ml：重组RHDV2病毒capsid蛋白，RP*≥0.7，（*）相对效力（ELISA测试）。佐剂：轻质矿物油。适应症：兔子：从30天开始对兔子进行主动免疫，以降低由经典RHD病毒（RHDV）和变异菌株（RHDV2）引起的兔出血疾病（RHD）的死亡率（RHDV2）。管理路线：次要使用。剂量：0.5 mL/动物。初级疫苗接种：30天的兔子开始。重新捕获：每年。不良反应：非常常见：温度升高，单个直肠温度最高的温度升高为1.15ºC，24小时后恢复到正常值。非常常见：可以观察到注射部位炎症（<2 cm）。这些局部反应逐渐减少和消失而无需进行治疗。提取时间：0天。特殊预防措施：仅接种健康动物。在对活性物质，辅助物或任何赋形剂的过敏性情况下不要使用。应轻轻处理怀孕，以避免压力和流产的风险。尚未在雄性兔子（雄鹿）中进行有关生殖性能的安全研究。为动物施用兽医产品的人要采取的特殊预防措施：给用户：这种兽医药物含有矿物油。如果疼痛在体检后持续超过12小时，请再次寻求医疗建议。意外注射/自我注射可能会导致严重的疼痛和肿胀，尤其是如果注射到关节或手指中，在极少数情况下，如果未给予及时的医疗护理，可能会导致受影响的手指的丢失。如果您不小心注入了这种兽医产品，请寻求及时的医疗建议，即使只注入了很小的数量并随身携带包裹传单。对医师：这种兽医产品含有矿物油。即使注射了少量，这种兽医药物的意外注入也会引起急剧肿胀，例如，这可能导致缺血性坏死，甚至导致数字丢失。专家，及时的，需要手术注意力，可能需要尽早切开和灌溉注射的区域，尤其是在涉及手指浆或肌腱的情况下。使用前允许疫苗在使用前达到室温。在给药前摇晃。与任何其他兽医产品一起使用时，没有有关该疫苗的安全性和功效的信息。因此，需要在任何其他兽医药物之前或之后使用该疫苗的决定。不要与任何其他兽医产品混合。存储和运输冷藏（2°C - 8°C）。不要冻结。将小瓶保持在外纸箱中以防止光。更多信息：免疫发作：RHDV2的7天； RHDV 14天。免疫持续时间：1年。可以在怀孕和哺乳期间使用。该疫苗旨在刺激对RHDV和RHDV2的主动免疫。疫苗的活性物质是重组RHDV2衣壳蛋白，它们将其自动组装成像颗粒（VLP）一样的病毒。包装：10剂1剂（0.5 mL）的玻璃瓶； 1剂10剂（5毫升）的玻璃小瓶; 1剂40剂（20毫升）的宠物小瓶； 1剂200剂（100 mL）的宠物小瓶。营销授权编号：EU/2/2/23/298/001；欧盟/2/23/298/002;欧盟/2/23/298/003;欧盟/2/23/298/004。营销授权持有人的名称：实验室Hipra，S.A。兽医药品，但要遵守处方。