• First degree relatives are defined as a blood relative with whom the individual shares approximately 50% of his/her genes, including parents, full-siblings, and children on both maternal and paternal sides • Second degree relatives are defined as a blood relative with whom an individual shares approximately 25% of his/her genes, including grandparents, grandchildren, uncles, aunts, nieces, nephews, and half-siblings • Third degree relatives被定义为血亲戚,一个人与该亲戚共享其基因的约12.5%,包括第一家伙,曾祖父母或曾孙基因测试,应由基因检测和/或心脏离子离子通道病的专家进行。确定长QT综合征(LQT)的预测试概率未标准化。LQT的患者的一个例子是Schwartz评分为2或3的患者。暗示布鲁加达综合征(BRS)的体征和症状包括具有特征性心电图模式,记录在45岁以下的家庭成员中的心室心律失常(SCD),在家庭成员中的特征性心电图模式,在家庭成员中,可诱导的心血网心血网上的电力性心脏病学研究,或对电力性研究。预计具有可疑QT综合征(SQT)的索引患者将缩短(低于平均值较低的标准偏差[SD])速率较短的缩短QT间隔(QTC)。男性低于350毫秒的截止值,女性的360毫秒来自人口正常值(Tristani-Firouzi,2014年)。仅存在短QTC间隔不会使SQT诊断。临床病史,家族史,其他心电图检查结果和基因检测可用于确认诊断。一般测试策略,对疑似先天性LQT,儿茶酚胺能多态性心脏心动过速(CPVT)的患者进行测试,或者如果已经鉴定出来,应从已知的家族变体开始测试。如果无法获得家庭成员的遗传诊断,则可以通过单基因测试或面板测试进行测试。在加利福尼亚医疗政策的蓝盾:评估遗传面板实用性的一般方法中,概述了面板测试的临床实用性的评估。心脏离子通道病的面板是诊断测试面板,可能属于几个类别之一:包含单个疾病的变体的面板;包括
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