机构名称：
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描述/背景GM2神经节蛋白是一组溶酶体脂质储存障碍，其中包括Tay-Sachs病（TSD）。GM2神经节苷脂是在神经细胞膜表面发现的大脂质分子。它们不断合成和退化。溶酶体是细胞内的细胞器，其中包含大约50种不同的酶，这些酶与有毒物质消化和清除废物的消化有关。这样一种酶是β-己糖胺酶A（β-己糖胺酶A或Hex A），这是导致GM2神经节蛋白底物的正常分解代谢。当AX A缺乏或缺乏时，底物会在细胞中积聚导致细胞死亡的细胞，最著名的是大脑和脊髓中的细胞。Hexa基因提供了制作六角亚基的指示，而Hexa基因中的变体导致Hex A的生产不足A。TSD疾病的严重程度与人体产生的十六进制量直接相关。tay-sachs已被发现有几种形式：婴儿（或经典），少年和成人（或晚发）。在一个家庭中只有一种形式的Tay-Sachs发生。婴儿tay-sachs：婴儿形式的特征是几乎完全缺乏十六进制的酶活性，并且是最严重的形式。婴儿出生时可能不受影响；但是，症状出现在生命的头几个月中。症状包括失去学习技能（回归），癫痫发作以及肌肉和心理功能的丧失。经典的症状是从脉络膜暴露中发现了眼球的樱桃红点。以这种形式的儿童在幼儿时期无法生存。少年tay-sachs：这种形式具有一系列严重性，症状出现在童年时期的任何时候，但通常在2至5岁之间。症状包括行为问题，逐渐丧失技能，频繁的呼吸道感染和癫痫发作。具有这种形式的孩子通常无法在十几岁的时候生存。成人Tay-Sachs：这是最不严重的形式，在童年后期出现症状。症状可能包括笨拙，肌肉无力，精神疾病和
Tay-Sachs病的基因检测
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