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World File Search SystemGM2
GM2 - 盖尼替代病B1变体的癫痫和认知
结果：鉴定出三名诊断为GM2B1的家庭的四名患者（三名女性）。诊断时中位年龄为70个月。表现最常见的症状是发育回归（所有儿童），语言障碍（三个）和癫痫发作（两）。在所有情况下，均证明了白细胞和致病变异的酶缺乏症。在八个等位基因中的七个中，外显子5中的病原变体C.533G> A（P.R178H）存在。所有患者均经历了语言障碍（MD = 42 MOS），具有完全语言丧失（MD = 78 MO）。步行能力的丧失发生在三名患者（MD = 96 MO）中。所有患者在疾病过程中均有癫痫发作，并在55个月时发作癫痫发作。最初的癫痫发作被归类为非典型缺勤（两个），强调癫痫发作（一个）和肌阵挛性癫痫发作（一个）。脑电图评估显示，在所有情况下，基础节奏和局灶性阵发性较慢。所有人均接受了抗性药物治疗，两种需要三种药物组合。
ALVIUM CSI-2相机用户指南v3.9.2
本用户指南适用于Alvium 1500 C和1800 C摄像机，它是Alvium FP3/GM2摄像机的基本参考。有关Alvium FP3/GM2摄像机的个人信息，尤其是接口说明和说明，请参阅www.alliedvision.com/en/support/ Technology-documentation/alvium-csi-2-Documentation，请访问alvium fp3/gm2用户指南。
(第 4 期) - CS-ACNS - EASA
AMC1 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .............................................................. 41 AMC2 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .............................................................. 41 AMC3 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .............................................................. 41 GM1 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .................................................................... 41 GM2 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .................................................................... 41 GM3 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .................................................................... 42
PART-CAT 目录 - Gcaa.gov.ae
AMC1 CAT.GEN.MPA.195(a) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 49 GM1 CAT.GEN.MPA.195(a) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 50 GM2 CAT.GEN.MPA.195(a).G 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 50 AMC1 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 50 AMC1 CAT.GEN.MPA.195(f)(1) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 51 AMC1 CAT.GEN.MPA.195(f)(1a) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 52 GM1 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 52 GM2 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 53 GM3 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 54 GM1 CAT.GEN.MPA.195(f)(1) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 54 GM1 CAT.GEN.MPA.195(f)(2)飞行记录仪记录的处理：保存、制作、保护和使用...................................................................................................................................... 55
商业航空运输 + 相关 EASA 决定 (AMC&GM)
附件一 附件二至附件五所用术语的定义 ................................................................................................................ 9 GM1 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 16 GM2 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 17 GM3 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM4 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM5 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM6 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM7 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM8 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM9 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 26 GM10 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 26
Azafaros当前计划的患者通讯
关于nizubaglustat nizubaglustat是一个小分子，口服以一次性片剂形式获得，横穿血脑屏障并分布在大脑中。它的结构提供了一种独特的双重作用/工作机制，该模式已被开发为具有神经学参与的稀有溶酶体储存障碍的潜在治疗方法，包括GM1和GM2 Gangliosidoss和Niemann-Pick型C型C（NPC）。该分子抑制了两个关键酶；一个负责创建病原体储存材料的骨干结构，另一种是调节溶酶体内部酸pH值的维持，这对于该细胞器的正确功能至关重要。Pronto研究同时，Azafaros还宣布了该公司Pronto试验的12个月后续数据，《晚期/少年GM1》和GM2 Gangliosidoses的自然历史研究。Pronto研究是一项前瞻性自然史研究，旨在评估晚期/少年GM1和GM2神经节蛋白的神经系统疾病的进展。该研究包括具有这种疾病形式的参与者，遗传诊断以及2至20岁之间的参与者。主要目标是使用临床量表和护理人员问卷提供洞察力和了解疾病进展。从6个国家 /地区招募了总共30名参与者。pronto是这两种罕见疾病的最大的前瞻性自然史研究，并为Nizubaglustat以及Gangliosidoses研究社区的进一步发展提供了宝贵的见解。随访一年后收集的数据显示，未经治疗的患者（共济失调的评估和评级量表）和行为尺度（Vineland v.3）明显恶化，为3期安慰剂组的预期进展提供了可靠的数据。
Azafaros当前计划的患者通讯
关于nizubaglustat nizubaglustat是一个小分子，口服以一次性片剂形式获得，横穿血脑屏障并分布在大脑中。它的结构提供了一种独特的双重作用/工作机制，该模式已被开发为具有神经学参与的稀有溶酶体储存障碍的潜在治疗方法，包括GM1和GM2 Gangliosidoss和Niemann-Pick型C型C（NPC）。该分子抑制了两个关键酶；一个负责创建病原体储存材料的骨干结构，另一种是调节溶酶体内部酸pH值的维持，这对于该细胞器的正确功能至关重要。Pronto研究同时，Azafaros还宣布了该公司Pronto试验的12个月后续数据，《晚期/少年GM1》和GM2 Gangliosidoses的自然历史研究。Pronto研究是一项前瞻性自然史研究，旨在评估晚期/少年GM1和GM2神经节蛋白的神经系统疾病的进展。该研究包括具有这种疾病形式的参与者，遗传诊断以及2至20岁之间的参与者。主要目标是使用临床量表和护理人员问卷提供洞察力和了解疾病进展。从6个国家 /地区招募了总共30名参与者。pronto是这两种罕见疾病的最大的前瞻性自然史研究，并为Nizubaglustat以及Gangliosidoses研究社区的进一步发展提供了宝贵的见解。随访一年后收集的数据显示，未经治疗的患者（共济失调的评估和评级量表）和行为尺度（Vineland v.3）明显恶化，为3期安慰剂组的预期进展提供了可靠的数据。
P. Ahire，Int。 J. of Pharm。 Sci。，2024，第2卷，第11、88-113页
Tay-Sachs病是一种遗传疾病，由于HEXA酶缺乏症而影响中枢神经系统，导致GM2神经节积累和进行性神经系统衰减。最初由沃伦·泰（Waren Tay）和伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）在阿什肯纳兹犹太人人群中记录下来，该疾病表现出三种类型：婴儿，少年和晚发，每种症状发作和进展不同。当前的疗法主要支持症状管理，并正在进行的研究探讨各种治疗策略。酶替代疗法（ERT）旨在替代非功能性HEXA酶，尽管在越过血脑屏障方面存在挑战。底物还原疗法（SRT）试图抑制GM2神经毒剂的合成，Miglustat等化合物表现出潜在但有限的临床成功。引入功能性HEXA基因的基因疗法在动物研究中表现出了希望，而药理学伴侣旨在稳定错误折叠的酶并增加其活性。尽管当前治疗的限制，但这些领域的研究发展为改善受Tay-Sachs疾病影响的人的预后提供了希望，强调需要继续调查以增强治疗功效和患者生活质量。替代策略（例如基因疗法和药理剂）的进步可能在管理这种罕见状态中发挥关键作用。
（第 2 期）- CS-ACNS - EASA
AMC1 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准.............................................................. 64 AMC2 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准.............................................................. 65 AMC3 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准............................................................. 65 GM1 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准............................................................. 65 GM2 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准............................................................. 65 GM3 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准............................................................. 66
机载通信、导航和监视 (CS-ACNS) 的简易访问规则
AMC1 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准 .............................................................................. 58 AMC2 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准 .............................................................................. 59 AMC3 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准 .............................................................................. 59 GM1 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准 ............................................................................. 59 GM2 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准 ............................................................................. 59 GM3 ACNS.C.PBN.205 RNP 系统批准 ............................................................................. 60