机构名称：
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结果：鉴定出三名诊断为GM2B1的家庭的四名患者（三名女性）。诊断时中位年龄为70个月。表现最常见的症状是发育回归（所有儿童），语言障碍（三个）和癫痫发作（两）。在所有情况下，均证明了白细胞和致病变异的酶缺乏症。在八个等位基因中的七个中，外显子5中的病原变体C.533G> A（P.R178H）存在。所有患者均经历了语言障碍（MD = 42 MOS），具有完全语言丧失（MD = 78 MO）。步行能力的丧失发生在三名患者（MD = 96 MO）中。所有患者在疾病过程中均有癫痫发作，并在55个月时发作癫痫发作。最初的癫痫发作被归类为非典型缺勤（两个），强调癫痫发作（一个）和肌阵挛性癫痫发作（一个）。脑电图评估显示，在所有情况下，基础节奏和局灶性阵发性较慢。所有人均接受了抗性药物治疗，两种需要三种药物组合。
GM2 - 盖尼替代病B1变体的癫痫和认知
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