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导致脑动静脉畸形 (bAVM) 的分子信号迄今为止仍难以捉摸，这首先是由于家族性病例发生率低。相反，散发性 bAVM 是最弥漫的疾病，是表征该疾病遗传基础的主要来源。进行了几项研究以检测与 bAVM 发展相关的生殖系和体细胞突变，在这种情况下，下一代测序技术为输出信息量提供了关键资源。我们对一名患有散发性 bAVM 的男孩进行了全外显子组测序。在 Illumina 平台上进行了双端测序，并通过 Sanger 测序验证了筛选出的变体。我们检测到了 20 个可能影响许多基因位点的基因破坏变体。在这些变体中，11 个是遗传的新变体，一个是影响 STK4 基因的新生无义变体。此外，我们还考虑了影响血管分化基因位点的罕见已知变体。为了解释它们可能参与 bAVM 发病机制，我们在 Cytoscape 平台上分析了分子网络。在本研究中，我们重点研究了在一名受 bAVM 影响的儿童中检测到的一些基因点变异。因此，我们建议优先考虑这些新的受影响位点，以进一步研究 bAVM 病变的发病机制。
高通量测序检测新的可能基因...
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