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科技的最新进展使我们能够开发出一种更为精确的测试，它可以检测到比核型或微阵列所能检测到的更小的基因变化。这种类型的测试称为 DNA 测序。我们的 DNA 由四种化学构件组成，称为核苷酸，分别用字母 A 、 C 、 G 和 T 表示。 DNA 测序涉及读取个体基因组中一段 DNA 上这些字母的确切顺序，然后将其与人群中的常见顺序进行比较。这些结果由遗传实验室和专家进行解释。通过测序，可以检测到单碱基变化（一个字母的变化），以及核型或阵列中可能看不到的缺失或重复的遗传信息。
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