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扩展携带者筛查 (ECS) 涉及通过下一代测序同时筛查个人或夫妇的许多基因疾病(多达 100 个)。ECS 面板可以筛查在特定人群中出现频率增加的疾病,但也包括寻求检测的个人不会增加阳性携带者风险的各种疾病。ECS 面板中包含的疾病不是标准化的,面板中可能包括不太了解且没有现有专业指南的疾病。
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