机构名称：
¥ 1.0
摘要 癫痫包括多种疾病，其共同点是反复发作。由于癫痫综合征和发作类型众多，且个体对治疗的反应差异很大，因此治疗癫痫往往具有挑战性。在过去的二十年里，超过一半的癫痫都被发现有遗传病因，离子通道或神经递质受体的单基因缺陷与大多数遗传性癫痫有关，包括一些局灶性和病变性癫痫以及特定的癫痫性发育性脑病。目前已有多种基因检测，包括靶向检测以及革命性的工具，这些工具使人类基因组所有编码（全外显子组）和非编码（全基因组）区域的测序成为可能。这些最新的技术进步也推动了癫痫基因发现，增加了我们对许多癫痫病分子机制的理解，最终为某些综合征的精准医疗提供了目标，例如 Dravet 综合征、吡哆醇依赖性癫痫和葡萄糖转运蛋白 1 缺乏症。然而，这些例子只代表了所有类型癫痫中相对较小的一个子集，到目前为止，癫痫的精准医疗主要集中在癫痫发作控制上，其他临床方面，例如神经发育和神经精神合并症，尚无法解决。我们在此总结了基因检测方面的最新进展，并提供了选择针对某些癫痫病的正确检测的最新方法以及已经适用于某些单基因癫痫的个性化治疗。在未来几年，最有可能的情况是，癫痫治疗将与目前几乎经验性的方法大不相同，最终将出现大规模适用的“精准医疗”方法。
从基因检测到癫痫精准医疗
主要关键词
相关文件推荐
