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精准医学中的基因组学 Shivani S. 库马拉古鲁技术学院生物技术系 *通讯作者电子邮箱：shivanisivakumar157@gmail.com 摘要 --- 精准医学 (PM) 一词在药物研发领域引起了广泛关注。PM 的根源可以追溯到人类基因组计划启动之前（21 世纪初），但直到 2010 年才开始出现。PM 是一种预防策略，通过考虑每个人的基因、环境和生活方式的变化来注重改善患者护理。PM 是一项长期努力，包括美国国立卫生研究院 (NIH) 和其他多个研究中心在内的先驱者都是资助和开展与 PM 相关的前沿研究的人。了解一个人的基因组成将有助于我们更好地理解和预测疾病风险，这将进一步有助于个性化的诊断和治疗策略。尽管关于精准医学的研究文章数量可观，但据我所知，这些文章并未过多强调精准医学未能成为疾病诊断和患者护理的首选的原因。因此，本文将解释精准医学将如何改变我们今天所知的医疗保健的未来。此外，本文还讨论了有助于精准医学发展的因素。关键词 --- 精准医疗、基因组成、疾病、诊断。简介目前的药物治疗实践是无效的，因为它们没有考虑到个体基因组成随着时间的推移而发生的变化以及与这些基因组改变相关的症状 [1]。基因组变化（例如突变）会对人类健康造成多种不利影响，并且有各种研究都强调了这个问题。例如，患有类风湿性关节炎的患者通常会被开高剂量的萘普生，在分析药物效果后，20 名患者中有 4 名会显示出良好的预后，其余患者将接受另一种药物甲氨蝶呤的初始剂量，但很少有人会对这种药物产生反应，而其他人可能会出现红斑、胃痛和水肿等不良反应。上述问题可以通过采取精准医疗方法来解决 - 医生/临床医生将分析基因图谱并研究个人对甲氨蝶呤等药物的具体反应，并开出有效反应的定制药物 [2]。通过了解完整的
精准医学中的基因组学
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