摘要十多年来,全基因组关联研究已应用于自身免疫性疾病,并扩展了我们对病原体的理解。与疾病和特征相关的遗传危险因素本质上是病因。但是,从遗传因素中阐明疾病的生物学机制是有挑战性的。实际上,很难识别位于同一单倍型或链接不平衡块上的多个变体之间的因果变异,因此负责任的生物学基因仍然难以捉摸。最近,多项研究表明,大多数风险变体位于基因组的非编码区域,它们是最有可能调节基因表达(例如定量性状基因座)的风险。增强子,启动子和长期非编码RNA似乎是风险变体的主要目标机制。在这篇综述中,我们讨论了挑战这些难题的功能遗传学。