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低成本 DNA 测序的普及使另一种将人类遗传学与神经系统疾病的特定基因驱动因素联系起来的方法——全基因组关联研究 (GWAS) 复活。通过比较患病个体与未患病（“对照”）人群的基因组成，可以确定增加患病可能性的风险因素。GWAS 导致发现特定基因的变异，包括 TREM2（髓系细胞 2 上表达的触发受体）和 GBA1（葡萄糖脑苷脂酶 1），分别是非孟德尔 AD 和 PD 的风险因素。在某些情况下，GWAS 结果突出了以前被低估的导致发病的机制。例如，与 AD 风险相关的遗传变异在髓系细胞（可能是小胶质细胞）中起作用的基因和增强子（基因组中控制基因表达的区域）中富集。这表明先天免疫细胞在 AD 中发挥着重要作用。因此，特定生物途径中风险变异的丰富可以加深我们对神经退行性疾病的机制理解，甚至可能指出新的治疗目标。
神经退行性疾病进入功能基因组学时代
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