据估计，目前全世界有将近 5 亿人受到听力损失的影响。由于听力损失对心理、社会、经济和健康造成重大影响，人们投入了大量精力来鉴定与听力损失有关的基因和分子通路（无论是遗传的还是环境的），以促进预防、改善康复和开发治疗方法。基因组测序技术已经发现了与听力损失相关的基因。对内耳转录组和表观基因组的研究已经确定了内耳发育中的关键调节因子和通路，为其在再生医学中的应用铺平了道路。同时，使用病毒载体在听力损失动物模型中进行基因传递取得了巨大的临床前成功，这促使业界致力于将这种方法转化为临床应用。在这里，我们回顾了听觉功能和功能障碍基因组学的最新进展，从患者诊断到表观遗传学和基因治疗。